Więcej o śmieciowym DNA

Także wewnątrz genów istnieją odcinki niekodujące, zwane intronami, które muszą być usunięte z RNA, żeby odcinki kodujące mogły się połączyć. Między genami także istnieją olbrzymie odcinki niekodujące. Część tego niekodującego DNA jest regulacyjna i strukturalna – pomaga regulować kiedy i jak dane geny są transkrybowane na białka.  

Palącym pytaniem jest, ile z tych niekodujących odcinków między genami służy jakiejś funkcji i ile jest kompletnie niepotrzebne lub “śmieciowe”? Jest to ważne pytanie dla zrozumienia genetyki, ale ma także implikacje dla kreacjonistów. Kreacjoniści nie lubią koncepcji śmieciowego DNA, ponieważ silnie sugeruje historię ewolucyjną. Dlaczego projektant miałby niedbale wstawić tak wiele niepotrzebnego śmiecia w nasz nieskazitelny genom? Dlaczego geny są zapchane niekodującymi odcinkami, które trzeba usuwać? Twierdzą więc, że cały DNA ma funkcję, tylko my jej jeszcze nie znamy.

Orędownik Inteligentnego Projektu, Stephen Meyer, powiedział:

“Na przykład, prognozowaliśmy bardzo wcześnie, że śmieciowy DNA nie jest śmieciowy. Zrobiliśmy to na bazie perspektywy IP”.

Są dwa podstawowe podejścia do kwestii śmieciowego DNA. Pierwszy można scharakteryzować jako argument na podstawie wykluczenia. Jeśli nie wiemy, co robi jakaś część genomu, wnioskujemy, że prawdopodobnie nie ma funkcji. Uznajemy jednak, że te części genomu nie mają znanej funkcji, a więc nowe odkrycia w sprawie niektórych części mogą przesunąć je z kategorii nieznanych do znanych. Dlatego procent genomu, który jest śmieciami, prawdopodobnie skurczy się z czasem. Oczywiście nie znaczy to jednak, że koniecznie skurczy się do zera.

Drugą strategią jest szukanie dowodów, z których można rozsądnie wywnioskować, że część genomu jest funkcjonalna lub nie jest. Na przykład, pewne odcinki DNA wydają się być DNA wirusowym, który został wstawiony do genomu, a potem stał się niefunkcjonalny przez mutacje. Trudno wyobrazić sobie, jakim celom służą te wirusowe wstawki. Inne odcinki DNA wydają się być kopiami znanych genów, które także zmutowały i stały się niekodujące, tak zwane „pseudo-geny”. Są także odcinki DNA, które są monotonnymi powtórkami.

Następnie, można patrzeć na DNA, żeby zobaczyć jak często podlega mutacjom. Mutacje w funkcjonalnym DNA mogą powodować problemy i dlatego dobór działa przeciwko takim mutacjom. Im ważniejsza jest dokładna budowa białka, tym mniej mutacji zbierze się z czasem. Jest tak, ponieważ każda mutacja jest w wysokim stopniu zabójcza. Inne białka mogą tolerować pewne mutacje.

Wiemy również, jakie jest przeciętne tempo mutacji. Dlatego, jeśli odcinek DNA jest naprawdę śmieciowy i sekwencja par zasad nie ma żadnego funkcjonalnego znaczenia, to ten odcinek DNA doświadczy pełnego tempa mutacji bez żadnego negatywnego nacisku selekcyjnego. Funkcjonalne części DNA będą miały niższe tempo mutacji, zależnie do stopnia w jakim muszą być zachowywane. Użycie tego rodzaju analizy pokazuje, że wydaje się, iż co najwyżej 20% naszego genomu jest funkcjonalne – a przynajmniej ma funkcje zależną od sekwencji genetycznej.

Istnieje także projekt ENCODE, który przyglądał się innej informacji. Analizowali, które części ludzkiego genomu kiedykolwiek ulegają transkrypcji lub mają związane ze sobą odcinki regulatorowe. Innymi słowy, szukali dowodów jakiejkolwiek aktywności genomu. Doszli do wniosku, że 80% genomu jest funkcjonalne. Co ciekawe, kreacjoniści fetowali ten wniosek, chociaż nadal pozostawiał 20% śmieci.

Wnioski autorów ENCODE zostały jednak solidnie skrytykowane. Rodzaje aktywności, jakie znaleźli, z łatwością mogły być przypadkowe, nie zaś funkcjonalne. Nie pokazali więc, że 80% genomu rzeczywiście jest funkcjonalne.

Obecny consensus stanowi, że między 10 a 20% ludzkiego genomu jest funkcjonalne, a reszta jest śmieciem. Śmieć nie znaczy kompletny brak aktywności. Nie znaczy też, że ewolucja nie użyje z czasem części z niego jako surowca. Po prostu znaczy, że moglibyśmy żyć bez niego i że obecnie nie służy żadnej realnej funkcji.

Istnieje jeszcze inne podejście do kwestii tego, jak wiele naszego genomu jest śmieciowe, zwane “obciążeniem genetycznym”.  Zasadniczo można obliczyć, ile powinno być funkcjonalnych mutacji u osobnika (obciążenie rozwojowe) i w czasie ewolucyjnym (obciążenie filogenetyczne).

Biolog ewolucyjny, Dan Graur, właśnie opublikował niedawne oszacowanie obciążenia rozwojowego, liczbę mutacji, jaką można tolerować u każdego narodzonego dziecka przy danym podstawowym tempie mutacji. Zrobił to w nowy sposób – wyliczając, jaka byłaby stopa narodzin w celu zachowania wielkości populacji, biorąc pod uwagę zgony z powodu szkodliwych mutacji. Śmiertelność jest zdeterminowana przez tempo mutacji i rozmiar wrażliwego na nie genomu. Porównał to z historycznymi stopami narodzin i wzrostem populacji.

Z tego wyliczył, że wielkość funkcjonalnego genomu wynosi między 10 a 15% z górną granicą 25%. Zależy to od tego, co akceptuje się jako tempo mutacji, ale on rozważał wachlarz oszacowań. Na przykład:

“Aby 80% ludzkiego genomu było funkcjonalne, każda para na świecie musiałaby mieć przeciętnie 15 dzieci i wszystkie poza dwoma umarłyby lub nie rozmnożyły się.  Jeśli przyjmiemy górną granicę dla tempa szkodliwych mutacji (2 × 10⁻⁸ mutacji na nukleotyd na pokolenie), to... liczba dzieci, które każda para musiałaby mieć, przekracza liczbę gwiazd w widzialnym wszechświecie o dziesięć rzędów wielkości”.

To jest interesujące rozumowanie i z pewnością musi być brane pod uwagę, ale jest w nim wiele założeń i dlatego jest tam potencjał do poprawek w oparciu o nieznane czynniki. Myślę jednak, że argumentował przekonująco, że procent śmieciowego DNA w genomie jest wysoki i niemal z pewnością nie wynosi zero.

Implikacja tego i właściwie całej genetyki jest jasna – życie wyewoluowało. Odciski palców historii ewolucyjnej są wyraźnie pozostawione we wszystkich naszych genomach. Dowód molekularny wspólnego pochodzenia jest, moim zdaniem, niezaprzeczalnie rozstrzygający. Co nie przeszkadza kreacjonistom zaprzeczać mu z wyraźnie wymuszoną akrobacją intelektualną.

 

More on Junk DNA

18 lipca 2017

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska