Wyobraźcie sobie, jakie musiało być uczucie patrzenia przez pierwsze teleskopy lub pierwsze mikroskopy, albo zobaczenie dna morskiego tak wyraźnie, jakby było to dno szklanki z wodą. Tak właśnie zaczynają czuć się badacze ludzkiej prehistorii dzięki nowym możliwościom badania DNA wydobytego z ciał i kości z wykopalisk archeologicznych.
Tanie i szybkie sekwencjonowanie DNA – technika, w której miliony par zasad DNA są czytane równolegle – pojawiło się na scenie mniej niż dziesięciolecie temu. Już przekształciło nasze możliwości zobaczenia jak geny ludzi, ich zwierząt domowych i ich chorób zmieniały się przez tysiące lub dziesiątki tysięcy lat.
Wynikiem jest wiele nowej wiedzy o tym, co działo się z naszymi przodkami: kiedy i gdzie migrowali, ile było krzyżowań z tymi, których spotykali po drodze i jak zmieniała się ich natura w wyniku nacisków ewolucyjnych. DNA ludzi żyjących już rzuciło nieco światła na te pytania. Pradawny DNA obecnie w sposób dramatyczny pogłębił – a czasami skorygował – te odpowiedzi, dostarczając znacznie bardziej dynamicznego obrazu przeszłości.
Okazuje się, że w prehistorii naszego gatunku niemal wszyscy byliśmy najeźdźcami i uzurpatorami, i mieszańcami. Ta rewelacja naukowa jest ciekawa sama w sobie, ale może mieć dodatkowe korzyści w zachęcaniu ludzi dzisiejszych, by martwili się nieco mniej o zmiany kulturowe, mieszanie się ras i imigrację.
Popatrzmy na dwa zaskakujące przykłady tego, jak pradawny DNA rozwiązał dwie stare tajemnice naukowe. Gruźlica w dzisiejszych Amerykach jest potomkiem szczepu genetycznego tej choroby przywleczonej przez europejskich osadników. Nie jest to wielka niespodzianka. Ale jest problem: tysiącletnie mumie znalezione w Peru także wykazują objawy gruźlicy. Jak to możliwe – 500 lat zanim jakikolwiek Europejczyk postawił stopę w Ameryce?
W badaniu opublikowanym pod koniec zeszłego roku w piśmie “Nature” Johannes Krause i jego koledzy z Instytutu Nauki o Historii Ludzkości Maxa Plancka w Niemczech odkryli, że wszystkie szczepy gruźlicy człowieka mają wspólnego przodka w Afryce około 6 tysięcy lat temu. Wynika z tego, że właśnie wtedy i tam ludzie po raz pierwszy zachorowali na gruźlicę. Jest to znacznie później niż sądzili inni badacze, ale odkrycie dra Krause’a tylko pogłębiło zagadkę peruwiańskich mumii, bo wówczas ich przodkowie już od dawna byli poza Afryką.
Współczesny DNA nie może pomóc w rozwiązaniu tego problem, ale odczytanie DNA bakterii gruźlicy w mumiach pozwoliło dr Kausemu na zaproponowanie nadzwyczajnego wyjaśnienia. DNA gruźlicy w mumiach najbardziej przypomina DNA gruźlicy u fok, które przypomina DNA gruźlicy u kóz w Afryce, które przypomina najwcześniejsze szczepy gruźlicy w Afrykańczyków. Może więc Afrykańczycy przekazali gruźlicę swoim kozom, które przekazały ją fokom, które przepłynęły Atlantyk i dały ją rdzennym Amerykanom.
Inną zagadką genetyczną jest fakt, że większość współczesnych Europejczyków ma pewne sekwencje DNA, które są podobne do sekwencji niektórych Indian amerykańskich, ale różnią się od sekwencji większości Azjatów, włącznie z rdzennymi ludami z Syberii. Jak to możliwe, skoro Indianie amerykańscy są podobno potomkami Azjatów, którzy przeszli przez most lądowy Beringa z Syberii na Alaskę około 14 tysięcy lat temu? Czy istnieli starożytni żeglarze na Atlantyku? Czy też po prostu wynika to z krzyżowania się między osadnikami europejskimi i Indianami amerykańskim po przybyciu tam Kolumba? Jak się okazuje, ani jedno, ani drugie.
Współczesny DNA nie mógł rozwiązać tych kwestii, ale pradawny DNA dostarcza odpowiedzi. Grupa badawcza Eske Willersleva z Uniwersytetu w Kopenhadze, pracując razem z naukowcami rosyjskimi, odczytała genomy dwóch szczątków ludzkich znalezionych w pobliży jeziora Bajkał na Syberii; jeden z tych ludzi żył 24 tysiące lat temu, drugi 17 tysięcy.
Geny obu były podobne do współczesnych Europejczyków i współczesnych Indian amerykańskich, ale różniły się od współczesnych Sybiraków lub innych mieszkańców Azji Wschodniej. Jak piszą badacze w artykule opublikowanym w zeszłym roku w “Nature”, sugeruje to, że populacja łowców-zbieraczy żyła w północnej Eurazji podczas ostatniej epoki lodowcowej i częściowo była przodkami pierwszych Amerykanów na Wschodzie i Europejczyków na Zachodzie, zanim sama wymarła na Syberii i została zastąpiona imigrantami z innych części Azji.
Może to pomóc wyjaśnić zagadkę znaną jako Człowiek Kennewick, liczący 9 tysięcy lat szkielet ze stanu Waszyngton, który wydaje się mieć cechy bardziej podobne do współczesnych Europejczyków niż do współczesnych Indian. Najwcześniejsi mieszkańcy Ameryk wydają się być odległymi kuzynami Europejczyków, powiązanymi przez Syberię, a ich geny zostały później rozcieńczone przez innych Azjatów, imigrujących przez Alaskę.
Jak pokazuje ten przykład, jednym ze wspólnych wątków badań pradawnego DNA jest to, że mieszanie się populacji rdzennej i imigranckiej zdarzało się znacznie częściej niż podejrzewano poprzednio. Nowe badania pozwalają nam identyfikować wiele różnych elementów tej skomplikowanej historii. To jak patrzenie na ciasto w procesie odwrócenia go z powrotem na mąkę, cukier, jajka, mleko i inne składniki. Znana z podręczników koncepcja, że przez większość czasu istnienia ludzkości ludzie rdzenni dla jednego regionu rozwijali się w izolacji od ludzi rdzennych z innego regionu, nie ma już sensu.
Długotrwała debata w archeologii obraca się wokół tego, jak wyjaśnić takie kluczowe wydarzenia, jak nastanie rolnictwa lub zastąpienie jednego typu narzędzi innym. Najważniejsze spory toczą się o to, co spowodowało zmianę: czy łowcy-zbieracze zabrali się za rolnictwo, czy wkroczyli rolnicy i wyparli łowców-zbieraczy? Nazywa się to debatą „ceramika czy ludzie”.
Genetycy, badając geny ludzi żyjących dzisiaj, przychylają się ku teoriom opartym raczej na „seryjnych efektach założyciela” niż na masowych migracjach. Chodzi o to, że podczas gdy większość ludzi pozostaje na miejscu, małe grupy rolników mogły przenosić się na niewielkie dystanse i zakładać nowe kolonie, które potem rozrastały się. To wyjaśniłoby fakt, że im dalej od Afryki, tym niższa różnorodność genetyczna w populacji: populacje przeszły przez serie wąskich gardeł spowodowanych małą liczbą założycieli.
Badania pradawnego DNA zakwestionowały ten pogląd. Wiemy teraz, że masowe migracje zdarzały się wielokrotnie, przytłaczając ludność rdzenną, ale absorbując część ich genów. W badaniu opublikowanym w 2009 r. w piśmie „Science” analiza pradawnego DNA dokonana przez Joachima Burgera i Barbarę Bramanti z Uniwersytetu Johannesa Gutenberga w Mainz w Niemczech oraz Marka Thomasa z University College London, pokazała, że pierwsi rolnicy środkowej Europy nie mogli być potomkami wyłącznie swoich łowiecko-zbierackich poprzedników.
W odpowiedzi na takie badania i w oparciu o badania własne Joseph Pickrell z Columbia University i David Reich z Harvard University twierdzą, że “wielkie wstrząsy” populacji ludzkiej “nadpisywały” historię genetyczną przez ostatnie 50 tysięcy lat. W wyniku, mówią, „dzisiejsi mieszkańcy wielu miejsc na świecie rzadko kiedy są wprost spokrewnieni ze starszymi ludami tego samego regionu”. Krótko mówiąc: nikt z nas nie jest „rdzenny” ani „czystej krwi”.
Być może najbardziej uderzającym przykładem tego jest odkrycie ogłoszone przez zespół dra Reicha w w artykule opublikowanym niedawno w “Nature”: zaledwie 4500 lat temu, długo po przybyciu do Europy rolnictwa z bliskiego Wschodu – co w znacznej mierze wyparło geny rdzennych łowców-zbieraczy – zdarzyła się inna „olbrzymia migracja do centrum Europy z jej wschodnich peryferii”. Ludzie ze stepów na północny wschód od Morza Czarnego zalali genom europejski swoim DNA i ta stosunkowo nowa pula DNA jest nadal wszechobecna wśród dzisiejszych Europejczyków.
Przechyla to szalę w innym od dawna toczącym się wśród antropologów sporze o pochodzenie języków „indoeuropejskich”. Od irlandzkiego do sanskrytu istnieje bliskie podobieństwo słownictwa między większością języków Europy i języków Azji Środkowej, Iranu i Indii – tego związku nie wykazują języki baskijski, turecki, arabski, węgierski i fiński.
Dla wyjaśnienia tego fenomenu istnieją dwie główne, rywalizujące ze sobą teorie. Pierwsza utrzymuje, że proto-indoeuropejski był językiem pierwszych rolników, którzy opuścili żyzny półksiężyc Syrii, Turcji i Iraku i przenieśli się na sąsiadujące tereny. Drugi pogląd głosi, że językiem założycielskim nie mówili ci wcześni rolnicy, ale - jak to sugerowałyby pewne wspólne słowa – jeżdżący konno pasterze owiec i bydła, którzy wylali się ze stepów Ukrainy kilka tysięcy lat później.
Niedawne badanie dra Reicha i jego kolegów popiera tę drugą hipotezę: języki indoeuropejskie pochodzą prawdopodobnie ze stepów i przybyły zaledwie dwa tysiąclecia przed erą chrześcijańską.
Odkrycie olbrzymiej migracji ze stepów 4500 lat temu stało się możliwe dzięki analizie DNA z 69 różnych ciał z czasów od 8 do 3 tysięcy lat temu i porównania niemal 400 tysięcy różnych odcinków ich genomów. Ten rodzaj rozległej analizy nie byłby możliwy dziesięć lat temu, ale od pojawienia się nowoczesnego, automatycznego sekwencjonowania DNA, jak również postępów w analizie statystycznej, jest niemalże rutynowe.
Przed tymi innowacjami technicznymi odczytywanie DNA wymagało żmudnej amplifikacji krótkich odcinków, jeden po drugim. W 2008 r. firmy takie jak 454 Life Sciences w Branford, Conn., i znajdująca się w San Diego Illumina zaczęły rozprowadzać maszyny, które potrafiły odczytywać miliony próbek DNA równolegle. W przeszłości naukowcy, którzy chcieli badać pradawny lub współczesny DNA, musieli zadowolić się kroplami deszczu; teraz mogą pić z hydrantów.
Obecnie taką pracę może wykonywać tylko kilka laboratoriów – nie tylko dlatego, że sekwencjonowanie wymaga dużych maszyn, ale z powodu tego, że procedury niezbędne dla uniknięcia zanieczyszczenia pradawnych próbek współczesnym DNA są skomplikowane i kosztowne, by już nie wspomnieć o wymaganych umiejętnościach do analizowania olbrzymich ilości danych. W rezultacie, mówi Greger Larson, szef nowej grupy badania pradawnego DNA z Oxford University, naukowcy prowadzą te prace nie w wielu różnych laboratoriach, ale w wielkich zespołach zgromadzonych wokół czołowych ekspertów w tej dziedzinie, takich jak David Reich z Harvard Medical School, Eske Willerslev z Uniwersytetu w Kopenhadze lub Svante Pääbo z Instytutu Maxa Plancka Antropologii Ewolucyjnej w Lipsku.
Dr Pääbo jest najlepiej znany ze swojego osiągnięcia – zsekwencjonowania genomu Neandertalczyka w 2009 r. i odkrycia, że niewielka ilość (do 4%) DNA neandertalskiego znajduje się w genomach współczesnych Europejczyków i innych nie-Afrykańczyków. Sugeruje to, że kiedy emigranci z Afryki zalali populację neandertalską w Europie i zachodniej Azji jakieś 40 do 30 tysięcy lat temu, w pewnym (niewielkim) stopniu krzyżowali się z nimi – wyprzedzając w ten sposób scenariusze domieszek opisanych przez badania późniejszych fal migracyjnych.
W 2010 r. dr Pääbo i jego koledzy znowu zaskoczyli świat odkryciem (z DNA w liczącej 50 tysięcy lat kości palca, znalezionej w jaskini w Denisowa, w górach zachodniej Syberii), że dotąd nieznany i niepodejrzewany trzeci typ wczesnych ludzi żył wówczas w Azji. Ci „Denisowianie” są równie odlegle spokrewnieni z Neandertalczykami, jak z nami, „Afrykańczykami”. Mała ilość (do 6%) ich DNA przetrwała w genomach rdzennych mieszkańców Melanezji i Australii, co sugeruje, że gdzieś w drodze na wschód z Afryki, prawdopodobnie w południowowschodniej Azji, ludzie współcześni kojarzyli się czasami z Denisowianami.
Obecnie dochodzą dowody, że Tybetańczycy także mają związki z Denisowianami. W rzadkim powietrzu na wyżynie tybetańskiej ludzie miejscowi przeżywają tylko dzięki specjalnej wersji genu o nazwie EPAS1. W badaniu opublikowanym zeszłego lata w “Nature”, Emilia Huerta-Sánchez i Rasmus Nielsen z University of California, Berkeley, i ich koledzy znaleźli tę wersję sekwencji DNA wokół EPAS1 w pradawnym materiale genetycznym Denisowian. Krzyżowanie się z Denisowianami mogło umożliwić ludziom przetrwanie na wysokościach w Tybecie.
Krótko mówiąc, pradawny DNA mówi nam nie tylko kto krzyżował się z kim i kiedy, ale także, które geny były wówczas promowane przez dobór naturalny, dając potomstwo o większych szansach przeżycia. Jak wskazuje dr Thomas z University College London, zmiany w częstotliwości danych sekwencji DNA są surowcem samej ewolucji. Bezpośrednie mierzenie, jak DNA zmienia się w czasie, przez porównywanie próbek z różnych okresów historii ludzkości, pozwala nam widzieć ewolucję nie w danych o przeżyciu organizmów (tj. poprzez swego rodzaju pośrednika), ale w samym materiale genetycznym.
Popatrzmy na przykład na wynalazek rolnictwa w Europie około 8500 lat temu, zmianę, która spowodowała szybką zmianę ewolucyjną w genach Europejczyków, kiedy przystosowywali się do nowej diety, nowych patogenów i nowych struktur społecznych. Część tego można wywnioskować z DNA, ale pradawny DNA może pokazać to w akcji.
W mającym się ukazać artykule grupy dra Reicha opisane jest badanie 83 osób z okresu przed, w trakcie i po pojawieniu się rolnictwa. Badanie analizuje 300 tysięcy różnych odcinków ich genomów i wskazuje na pięć tylko genów, które zmieniały się raptownie.
Najsilniejszy sygnał pochodzi od mutacji na zdolność trawienia cukru mlekowego, laktozy, po okresie niemowlęcym. Normalnie ssaki nie muszą trawić laktozy jako osobniki dorosłe i niezbędny gen laktazy zostaje wyłączony, kiedy dziecko odstawia się od piersi.
To jednak zmieniło się u ludzi, kiedy hodowla zwierząt mlecznych wprowadziła mleko do pożywienia dorosłych. Mutacja, która zapobiega wyłączeniu genu po odstawieniu od piersi, rozprzestrzeniła się wśród Europejczyków dość późno, mniej więcej 4300 lat temu, prawdopodobnie na długo po rozpoczęciu hodowli zwierząt mlecznych, ale dawała jej posiadaczom znaczne przewagi: czerpali więcej wartości odżywczych z picia mleka (i mniej cierpieli na niestrawność) niż ich rywale.
Także dwa geny, które wpływają na kolor skóry, były poddane szybkiemu doborowi ewolucyjnemu, kiedy wcześni rolnicy starali się przeżyć na bogatej w ziarna, ale ubogiej w witaminę D diecie na terenach północnych z niewielką ilością światła słonecznego. (Światło słoneczne pomaga organizmowi zamienić jedną postać cholesterolu w witaminę D.) Okazuje się, że to przejście do jasnej skóry – która wydajniej produkuje witaminę D niż skóra ciemniejsza – wśród Europejczyków na północy po nastaniu rolnictwa zachodziło szybko, wskazując na jedne z najsilniejszych nacisków selekcyjnych zanotowanych w genetyce człowieka.
Od odkrycia budowy DNA ponad pół wieku temu nauka genetyki obiecywała (i zaczęła teraz spełniać tę obietnicę) rewolucję medyczną, ale nieustannie tworzy również innego rodzaju rewolucje. Na przykład, w latach 1990. przekształciła dziedzinę medycyny sądowej, a teraz ma podobny wpływ na historię i archeologię. Dzisiaj prehistoria ludzkości jest otwartą książką, tak jak nie była nią nigdy wcześniej.
Lekcje wypływające z tej rewolucji DNA są jednak nie tylko naukowe; są również społeczne i polityczne. Odkrycia umożliwione przez nowy dostęp do pradawnego DNA pokazują, że bardzo niewielu ludzi żyje dzisiaj w pobliżu miejsc, w których żyli ich odlegli przodkowie. Dosłownie nikt na naszej planecie nie jest prawdziwie rdzenny – pouczający to fakt do rozważenia w czasach, kiedy nadal pełno jest różnic etnicznych i narodowych, a świat nadal miesza razem grupy ludzkie, chociaż czasem przybiera to nowe i nieoczekiwane formy.
Tekst ukazał się pierwotnie na łamach „The Wall Street Journal”
Ancient DNA makes pre-history an open book
Rational Optimist, 4 maja 2015
Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska
