Jak wieloryb stracił swoje geny

W tym krótkim okresie przodkowie waleni stracili tylne kończyny i rozwinęły płetwę ogonową, ciało   stało się opływowe, utraciły sierść na ciele (niepotrzebną w pełni wodnemu waleniowi), nozdrza powędrowały do tyłu i zamieniły się w nozdrze wieloryba, wyewoluowało wiele adaptacji potrzebnych do nurkowania, jak również zdolność kurczenia płuc przy nurkowaniu, rozwinęły warstwę tłuszczu wielorybiego i zaszło jeszcze wiele innych fizjologicznych i anatomicznych zmian. Są one opisane w nowym artykule w „Science Advances” (kliknij na link pod zrzutem z ekranu poniżej, pdf tutaj, odnośnik pod spodem).

Autorzy jednak niezbyt przejmują się morfologicznymi zmianami, które są dobrze opisane, bo chcieli zobaczyć, jakie geny zmieniły się, a zwłaszcza, które geny przodków waleni zostały wyłączone, ponieważ były bezużyteczne dla w pełni morskich ssaków.

Aby znaleźć te geny, autorzy spojrzeli na całe genomy waleni (delfinów butlonosów, orki oceanicznej, płetwali karłowatych i kaszalotów) i porównali je z genomami 62 ssaków łożyskowych. Znaleźli w waleniach 2472 „popsute” geny: geny z delecjami, kodonami stopu, mutacjami splice-site, mutacjami przesuwającymi ramkę odczytu i inne zmiany, które wstrzymywały ekspresję tych genów. Następnie wybrali podzbiór tych genów, które nie były wyłączone u 95% lądowych ssaków użytych do porównania, tak że wyłączone geny były w zasadzie unikatowe dla wszystkich waleni. To zmniejszyło liczbę wyłączonych u waleni genów do 350.

Następnie wykluczyli geny, o których już było wiadomo, że są wyłączone w linii waleni, włącznie z genami receptorów węchowych (omawiam utratę „genów węchu” u waleni w Ewolucja jest faktem) i genami związanymi z keratyną, głównie zaangażowanymi w tworzenie włosów.  

Na koniec wykluczyli geny, o których wiadomo, że są nienaruszone u najbliższych żyjących krewnych waleni- hipopotamów. To zostawiło autorów z 85 genami, które były wyłączone u wszystkich badanych walenie (fiszbinowców i zębowców) ale nie u ich żyjących krewnych; były to przypuszczalnie geny, które zostały wyłączone u wspólnego przodka tych dwóch grup waleni i które w nieczynnym stanie zostały przekazane wszystkim żyjącym waleniom.

Dlaczego gen miałyby zostać wyłączony w tej grupie? No cóż, przypuszczalnie dlatego, że nie jest potrzebny. Istnieją jednak dwa sposoby, na jakie bezużyteczny gen może zostać wyłączony przez nagromadzenie unieczynniających mutacji. Po pierwsze, wyłączenie może być „neutralne”: gen, który nie jest potrzebny i staje się niefunkcjonalny może nie dawać selekcyjnej korzyści lub niekorzyści w porównaniu z jego czynną postacią i może z czasem stać się „zafiksowany” (obecny we wszystkich osobnikach w populacji) poprzez losowy dryf genetyczny.  

Alternatywnie, wyłączony gen może zwiększać swoją frekwencję w populacji, ponieważ ma selekcyjną przewagę nad swoimi funkcjonującymi rywalami. To jest, brak produkcji przez gen może oszczędzać energii, którą można skierować  do innych funkcji, lub może to zredukować niepotrzebny narząd, który mógłby ulegać uszkodzeniom (obu tych argumentów używano do wytłumaczenia, dlaczego zwierzęta w jaskiniach, które nie „potrzebują” oczu, na ogół je tracą). Autorzy  zakładają, że większość wyłączonych genów u waleni nagromadziła się przez neutralne procesy, ale bardzo trudno odróżnić ten scenariusz od argumentu „wzrostu przez dobór”, ponieważ wymagałoby to porównania sekwencji DNA i szukania „podpisu selekcji”, co jest niemal niemożliwe z takimi danymi.

To jest jednak poboczna kwestia. Ważne są tu dwie rzeczy. Pierwszą podkreślałem w Ewolucja jest faktem:

1). Obecność niefunkcjonalnych genów w genomie waleni – genów, które są funkcjonalne u ich żyjących krewnych – jest mocnym dowodem na wspólne pochodzenie waleni i lądowych organizmów, i jest sprzeczna z każdym scenariuszem kreacjonistów. Jest także dowodem na makroewolucję. Doprawdy bardzo trudno podać powody, dla których inteligentny projektant lub bóg miałby zainstalować niepotrzebne geny w genomie, które jednak pozostają użyteczne w grupie krewnych. Jest to jednak właśnie to, czego oczekuje się, jeśli walenie wyewoluowały ze zwierząt lądowych, których inni potomkowie nadal mają te geny i są one użyteczne. Od dawna jednak wiedzieliśmy o tych wyłączonych genach (np. genach węchowych) i zwolennicy Inteligentnego Projektu oraz kreacjoniści nadal nie potrafią ich wyjaśnić.  

2.) Wyłączone geny dostarczają dowodu do czego były używane u przodków i dlaczego nie były potrzebne waleniom. Tak więc autorzy spojrzeli na to, co robią te geny, kiedy są funkcjonalne, co pomaga w zrozumieniu, dlaczego mogły nie być potrzebne u waleni. Wyłączone geny dzielą się na kilka kategorii; omówię tylko trzy:

a. Geny związane z koagulacja krwi. Kiedy walenie nurkują, obwodowy przepływ krwi zostaje zredukowany, zwiększając prawdopodobieństwo tworzenia się szkodliwych skrzepów krwi, szczególnie, kiedy w krwi tworzą się pęcherzyki azotu (to właśnie powoduje narkozę azotową u płetwonurków). Autorzy znaleźli dwa geny związane z koagulacją krwi, które były wyłączone u waleni.  Podobnie jak z wszystkimi wyłączonymi genami, ten scenariusz, dlaczego te geny są wyłączone, jest zgadywaniem, ale może skłonić do dalszych badań. 

b. Geny związane z naprawą DNA. Kiedy tkance brakuje tlenu, jak w sytuacji, kiedy walenie nurkują, a porcję tlenu otrzymują później, zbiera się rodzaj „reaktywnego” tlenu, który może uszkodzić DNA. Walenie utraciły enzym, POLM, który naprawia DNA, ale robiąc to wprowadza wiele błędów do zreperowanego DNA. Ponieważ istnieją inne, mniej skłonne do błędów sposoby naprawy DNA, autorzy zgadują, że utrata POLM jest sposobem unikania „mutagenicznego czynnika ryzyka” u waleni. Chodzi o to, że jeśli jesteś podatny na uszkodzenia DNA z powodu nurkowania, jest lepiej pozbyć się systemu, który naprawia z błędami, i zamiast tego polegać na innym systemie, który naprawia wolniej, ale z mniejszą liczbą błędów.

c. Geny związane z biosyntezą melatoniny. Walenie, podobnie jak kaczki, śpią tylko połową mózgu, druga zaś jest aktywna i obudzona, żeby pilnować, czy nie ma niebezpieczeństwa, jak również u waleni, by zwierzę mogło pływać, wychodzić na powierzchnię wody i oddychać oraz utrzymywać ciepłotę ciała. Strony zamieniają się rolami, tak że w końcu cały mózg otrzymuje niezbędny odpoczynek. (To pokazuje, jak ważny jest sen, chociaż nadal nie wiemy, dlaczego.) Melatonina jest hormonem syntetyzowanym przez szyszynkę, która pomaga zwierzęciu w regulowaniu rytmów dobowych. Autorzy odkryli, że cztery geny związane z syntezą melatoniny  (AANAT, MTNR1A, MTNR1B, and ASMT) były nieczynne u walenie, ale aktywne u ich krewnych.  

Autorzy zgadują, że utrata syntezy melatoniny „pomaga rozłączyć wzory sen/czuwanie od czasu dnia”, jako że walenie śpią połową mózgu zarówno w ciągu dnia, jak nocy. Ponadto, ponieważ synteza melatoniny hamuje regulację temperatury ciała, jej nieobecność może pomagać waleniom zachować wysoką temperaturę ciała w zimnym środowisku.

Są jeszcze inne szlaki, gdzie walenie mają nieczynne geny, włącznie z genami związanymi z transportowaniem aminokwasów do nerek i genami ulegającymi ekspresji w płucach, co może ułatwiać nieszkodliwe kurczenie się płuc, jakie zachodzi u waleni. Można przeczytać o tym w artykule; powody ich utraty są przekonujące, ale oparte na przypuszczeniach.

Wreszcie – autorzy przyjrzeli się dwóm innym grupom ssaków wodnych, których przodkowie niezależnie zeszli do morza: manatowatym (brzegowce, spokrewnione ze słoniami i góralkowcami) oraz płetwonogim, takim jak foki i lwy morskie (pochodzące od lądowych drapieżników). Chcieli zobaczyć, czy zachodziła niezależna, „konwergentna” utrata podobnych genów między tymi grupami a waleniami. Znaleźli dwa geny, włącznie z  AANAT, które były wyłączone u manatowatych i płetwonogich, ale nie u ich lądowych krewnych.  

Co to wszystko znaczy? Jak powiedziałem powyżej, ten artykuł podaje dalsze dowody na ewolucję w postaci martwych genów; genów niepotrzebnych w pewnych grupach zwierząt, ale potrzebnych i ”żywych” u ich lądowych krewnych i przypuszczalnie u ich przodków. To są dalsze dowody na ewolucję, a szczególnie na wspólne pochodzenie, chociaż dowody (także w postaci martwych genów) są obecnie już niezbyt potrzebne.

Co ważniejsze jednak, ta praca mówi nam, jakie geny mogły być bezużyteczne – a więc wyłączone – u przodków wszystkich waleni: geny, które byłyby przeszkodą w pełnym zaadaptowaniu się do morskiego trybu życia. No cóż, nie wiemy z pewnością, czy wspomniane powyżej geny zostały wyłączone z powodu nowego sposobu życia, ale autorzy dostarczają sugestywnej i pożytecznej listy do dalszych badań.  

Ale jaki mechanizm doprowadził do wyłączenia genów? Autorzy zakładają mutację, po której nastąpiły pokolenia „neutralnej” postaci genu, z wyłączoną postacią zafiksowaną u waleni przez dryf genetyczny:

Wiele z tej utraty genów było prawdopodobnie neutralne i ich utrata zdarzyła się z powodu rozluźnionej selekcji na zachowanie ich funkcji.  

No cóż, to może być prawdą, ale taka fiksacja wyłączonych genów zabiera bardzo dużo czasu, a jeśli są neutralne, to prawdopodobnie przez bardzo długi czas występują zarówno wyłączone, jak i czynne geny, szczególnie jeśli populacja jest duża. Dlaczego więc wyłączone geny zawsze są „zafiksowane” u walenia zamiast współistnieć z ich czynnymi postaciami?

Biorąc pod uwagę to, że autorzy spekulują, iż utrata funkcji genu mogła być adaptacyjna u waleni, wydaje się bardziej prawdopodobne, że dobór naturalny doprowadził do fiksacji wyłączonych genów, ponieważ były adaptacyjnie lepsze od czynnych genów (patrz powyżej, dlaczego). Jest to wyzwanie dla przyszłych prac – ustalenie przez analizę sekwencji DNA, czy wyłączone geny zostały zafiksowane przez pozytywny dobór czy przez losowy dryf genetyczny z powodu „rozluźnionej selekcji” (tj. żadnego doboru nieczynnych kontra czynnych genów).   

____________________

Huelsmann, M., N. Hecker, M. S. Springer, J. Gatesy, V. Sharma, and M. Hiller. 2019. Genes lost during the transition from land to water in cetaceans highlight genomic changes associated with aquatic adaptations. Science Advances 5:eaaw6671.

How the whale lost its genes

Why Evolution Is True, 27 września 2019

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska