Prawda

Poniedziałek, 11 listopada 2019 - 23:48

« Poprzedni Następny »


Ciemna materia genetyki psychiatrycznej


Carl Zimmer 2014-01-06


Ja wiem, tytuł tego postu jest prowokacyjny, ale właściwie przenoszę go tylko z tytułu nowego komentarza w piśmie „Molecular Psychiatry” Thomasa Insela, dyrektora National Institutes of Mental Health. Insel wyraża w nim swój entuzjazm wobec nowego sposobu myślenia o tym, jaki jest udział genów w ryzyku powstania takich chorób psychicznych jak schizofrenia. Opiera się to na wyłaniającym się zrozumieniu ludzkiego genomu, które omawiałem niedawno dla „New York Times”: każdy z nas nosi nie tylko jeden, osobisty genom, ale wiele osobistych genomów.

Kiedy zaczynamy jako jedno zapłodnione jajeczko, mamy jeden genom. Kiedy komórka dzieli się na dwoje, istnieje maleńka możliwość, że jakiś punkt w DNA ulegnie mutacji. Poprzez wiele podziałów kopie tego pierwotnego genomu gromadzą mutacje i zaczynają się od siebie różnić. Dopiero teraz naukowcy mają narzędzia dobrania się do tego tak zwanego mozaicyzmu i zobaczenia jak różne stały się nasze genomy.

Naukowcy od dawna wiedzieli, że mozaicyzm może być ważny dla raka, ale dopiero niedawno pomyśleli o tym eksperci zajmujący się innymi chorobami. Insel wyraźnie zajął się poszukiwaniami w tym kierunku. Jak pisze w komentarzu, wiele badań wskazywało na geny jako czynniku ryzyka w zaburzeniach takich, jak autyzm. Obraz jednak nadal jest mętny, co wynika chociażby z faktu, że wśród bliźniąt jednojajowych często zdarza się, że jedno z bliźniąt zapada na chorobę psychiczną, a drugie nie.

Jego zdaniem częścią rozwiązania tej zagadki jest to, że mózg jest mozaiką.

“Genom, a dokładniej, genomy mózgu mogą okazać się jeszcze dziwniejsze, niż to sobie wyobrażaliśmy” – pisze Insel.

Może zdarzać się coś następującego: kiedy rozwija się embrion, neurony mózgu rosną i dzielą się. Jakiś neuron może ulec mutacji, którą przekazuje następnie neuronom potomnym. Ta nowa mutacja zmienia sposób działania tych neuronów i powoduje, że człowiek ma skłonność do rozwinięcia danego zaburzenia psychicznego. Nie dowiedzielibyśmy się jednak, że ta mutacja odgrywa jakąkolwiek rolę, gdybyśmy tylko wzięli wymaz z policzka pacjenta i zsekwencjonowali DNA z pobranych komórek. Mutacja, na którą należałoby spojrzeć, jest zamknięta w mózgu.

Naukowcy już powiązali te późno powstające mutacje z kilkoma zaburzeniami mózgu. Jednym jest hemimegalencephaly, w którym jedna strona mózgu jest większa od drugiej. Choć tylko niewielki procent neuronów w mózgu ma tę mutację, mogą one jednak wywołać zmiany na dużą skalę w połowie mózgu. Niektóre zaburzenia wydają się wymagać podwójnego uderzenia, kiedy dziecko dziedziczy mutację od rodzica, a potem nowa mutacja powstaje dodatkowo w jego mózgu.

Insel podejrzewa, że niektóre zaburzenia psychiatryczne mają podobne pochodzenie. Na przykład, mężczyźni, częściej niż kobiety, rozwijają większość zaburzeń neuronowych podczas rozwoju płodowego. Może tak być, ponieważ są szczególnie narażeni na późno powstające mutacje. Podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni mają tylko jeden, a drugi X zastąpiony jest przez Y. Jeśli mutacja powstaje na chromosomie X podczas rozwoju męskiego embriona, nie ma zdrowej rezerwy na drugim chromosomie X dla zrównoważenia. 

Choć ta linia badań jest, być może, bardzo obiecująca, nie będzie łatwo szukać mozaiki mózgu. Wymazy z policzka nie nadadzą się. Naukowcy będą musieli spojrzeć na indywidualne neurony w mózgu. Jak pisze Insel, technologia badania pojedynczych komórek ulepsza się skokowo. Nadal jednak w takim poszukiwaniu jest coś z „igły w stogu siana”. Trudno także o materiał do tego typu badań. Nie można złapać kilku neuronów od żywego człowieka z równą łatwością, jak wziąć od niego wymaz z policzka. Potrzeba mózgów ze zwłok podarowanych nauce.

Nie jest więc prawdopodobne, że lekarze będą rzeczywiście przeprowadzać testy na mutacje w mózgach swoich pacjentów w poszukiwaniu mozaicyzmu. Zamiast tego zrozumienie mozaiki mózgu oferuje bardziej ogólne zrozumienie: przez identyfikowanie późno powstających mutacji, które prowadzą do zaburzeń psychicznych, naukowcy lepiej zrozumieją ich biologię. A ta wiedza może któregoś dnia doprowadzić do lepszego leczenia.

Oryginał: The dark matter of psychiatric genetics

The Loom, 20 grudnia 2013

Tłumaczenie M.K.
______________

Carl Zimmer

 

Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”    

 


Skomentuj     Wyślij artykuł do znajomego:     Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1029 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Dlaczego nie żyjemy w epoce post-prawdy   Pinker   2019-11-11
Śledząc pochodzenie człowieka   Novella   2019-11-09
Skamieniałe trylobity idące gęsiego. Ale dlaczego to zrobiły?   Coyne   2019-11-06
Saga o złotym ryżu   Novella   2019-11-04
Kolejne badanie rolnictwa organicznego   Novella   2019-11-02
Fabrizio Benedetti pyta: “Czy badania placebo wzmacniają pseudonaukę?”     2019-11-01
Nathaniel Comfort raz jeszcze: nauka nie czyni postępów (czy może robi to?)   Coyne   2019-10-31
Pochwała jednoznaczności   Witkowski   2019-10-29
Stare i nowe  troski o bezpieczeństwo żywnościowe   Ongu   2019-10-28
Powrót Adama i Ewy jako rzeczywistych ludzi, jak proponuje kolejna pseudonaukowa teoria   Coyne   2019-10-25
Pradawne przechowywanie żywności   Novella   2019-10-24
Artykuł w naukowym piśmie ”Nature” dyskredytuje naukę i „scjentyzm”, kwestionuje wartości Oświecenia   Coyne   2019-10-22
Błogosławieni ci, którzy wycofują   Jacoby   2019-10-19
Pro-life czyli czarodziej z Krotoszyna   Koraszewski   2019-10-18
Biologia rozwoju ujawnia ewolucyjną historię   Novella   2019-10-15
Niebezpieczne życie antropologa   Blackwell   2019-10-12
Swędzikami jesień się zaczyna   Łopatniuk   2019-10-11
Jak wieloryb stracił swoje geny   Coyne   2019-10-10
Używanie sztucznej inteligencji do diagnozy   Novella   2019-10-08
Niespodzianka! Koty są tak samo przywiązane do swojego personelu jak psy i niemowlęta   Coyne   2019-10-05
Oburzenie, stronniczość i niestabilność prawdy   Novella   2019-10-04
O zmianie klimatu: ludzkość nie jest „nikczemna”   Lomborg   2019-10-03
Postmodernizm wyjaśniony i krytykowany   Coyne   2019-09-30
Uzdrawianie kryształami   Novella   2019-09-26
Kolejna rewolucja w rolnictwie   Novella   2019-09-24
Opory przeciwko szczelinowaniu są oparte na ideologii, a nie na nauce   Jacoby   2019-09-23
St Paul Island część 5   Lyon   2019-09-21
Co to jest czerwona rtęć?   Novella   2019-09-20
Jaka sztuka siedzi w naszych genach i czy to aby nie kicz?   Koraszewski   2019-09-19
Fałszywe wspomnienia i Fake News   Novella   2019-09-18
Kolejna próba odrzucenia teorii Darwina   Coyne   2019-09-17
Choroba zielonych mięśni   Łopatniuk   2019-09-14
”Sygnalizowanie cnoty” może nas irytować. Cywilizacja byłaby jednak bez niego niemożliwa    Miller   2019-09-13
Foka Weddela wygryza w lodzie otwory do oddychania   Coyne   2019-09-12
DNA i Loch Ness   Novella   2019-09-11
Nowa i ważna czaszka hominina z Etiopii   Coyne   2019-09-10
St Paul Island, Część 4   Lyon   2019-09-06
Biały jak śnieg, żółciutki jak kaczuszka   Łopatniuk   2019-09-04
Pingwiny geje? Nie tak szybko   Coyne   2019-09-03
Czego może nas nauczyć była zwolenniczka antyszczepionkowców, Kelley Watson-Snyder     2019-08-30
Bezzbożowa karma dla psa   Novella   2019-08-29
Odrażające życie płciowe pingwinów białookich   Coyne   2019-08-28
Badanie akupunktury jako terapii na dławicę piersiową   Novella   2019-08-23
Pradawna gigantyczna papuga z Nowej Zelandii: metr wysokości i waga 7 kilogramów!   Coyne   2019-08-22
Alaska — nurniczki i obopólny dobór płciowy   Lyon   2019-08-20
Zła nauka promuje organiczne jabłka   Novella   2019-08-19
Gąsienica zmienia kolor, żeby dopasować się do podłoża nie używając oczu: potrafi widzieć skórą!   Coyne   2019-08-16
Pseudonaukowa histeria to nie jest dobra odpowiedź na klimatyczne wyzwania   Lomborg   2019-08-14
GMO i model deficytu wiedzy   Novella   2019-08-12
Po raz pierwszy użyto edytowania genów CRISPR do leczenia zaburzenia genetycznego – anemii sierpowatej   Coyne   2019-08-08
Maskonury z wyspy St. Paul na Alasce   Lyon   2019-08-07
Zbieg okoliczności czy prawo wielkich liczb?   Novella   2019-08-06
I pijcie łzy moje, czyste rzęsiste   Łopatniuk   2019-08-03
Kształtowanie opinii o nauce i medycynie   Novella   2019-08-02
Nowe badanie dotyczące zwrotu zgubionych portfeli: ludzie na świecie są uczciwsi niż myślisz, ale czytelnik wyliczył, że uczciwość jest większa w mniej religijnych krajach   Coyne   2019-08-01
Praktykowanie medycyny bez uprawnień nie jest wolnością słowa   Novella   2019-07-31
Radujcie się, Ziemia staje się zieleńsza   Ridley   2019-07-30
Spiski wokół ptaków   Novella   2019-07-29
Matt Meselson opisuje swój najsłynniejszy eksperyment (z Frankiem Stahlem)   Coyne   2019-07-26
Niemający rozeznania filozof twierdzi, że gatunki nie istnieją   Coyne   2019-07-23
Więcej złych wiadomości dla dilerów witamin   Novella   2019-07-22
Starożytny ptak z nadzwyczaj długim palcem   Coyne   2019-07-19
YouTube i szarlataneria leczenia raka dietą   Novella   2019-07-18
“Współczesny” Homo sapiens mógł być w Eurazji aż 210 tysięcy lat temu   Coyne   2019-07-17
Hodowanie mini-mózgów z komórek macierzystych   Novella   2019-07-15
Szczepionka HPV działa. Koniec kropka     2019-07-13
Efekt przechodnia   Novella   2019-07-11
Prątkiem w raka, czyli co ma gruźlica do raka pęcherza   Łopatniuk   2019-07-06
Opowieści o nauce zastępują fikcję w Teatrze Narodowym Ugandy   Ongu   2019-07-05
Pleśń w przestrzeni kosmicznej   Novella   2019-07-03
Pterozaury: Czy umiały latać od razu po wykluciu się?   Coyne   2019-07-02
Ludziom rosną rogi? – Złe informowanie o nauce   Novella   2019-07-01
Przemysł ”wellness”   Novella   2019-06-28
Nazywanie zmiany klimatu ”katastrofalną” utrudnia znalezienie realnych odpowiedzi   Lomborg   2019-06-26
Olbrzymie straszyki mają zostać ponownie wprowadzone na wyspę Lord Howe   Coyne   2019-06-25
Amonit (i masa innych stworzeń) znaleziona w birmańskim bursztynie   Coyne   2019-06-21
Ślubowanie o zniesieniu grzechu   Ridley   2019-06-20
Nowe informacje o dzieciach CRISPR   Novella   2019-06-17
Słonie mają fantastyczny węch (lepszy niż psy): są jedynymi zwierzętami, które potrafią rozróżnić inne ilości pokarmu tylko po zapachu   Coyne   2019-06-14
Indyjscy farmerzy wysiali ziarna GMO w proteście obywatelskiego nieposłuszeństwa     2019-06-13
Chcąc zadowolić antyaborcjonistów administracja Trumpa tnie finansowanie badań medycznych przy użyciu tkanki płodowej   Coyne   2019-06-11
Triumf Mao: Światowa Organizacja Zdrowia oficjalnie akceptuje szarlatanerię tradycyjnej chińskiej medycyny     2019-06-04
Ale jak to bezbarwnikowy?   Łopatniuk   2019-06-01
Na zdrowie: izraelscy naukowcy warzą piwo na ”wskrzeszonych” drożdżach sprzed 5000 lat     2019-05-31
Skąd wiemy to, co wiemy?   Novella   2019-05-28
Samice bonobo (ale nie samice szympansów) pomagają swoim synom w zdobywaniu partnerek   Coyne   2019-05-25
Dlaczego ludzie sprzeciwiają się technologiom, które zmniejszają szkody?   Ridley   2019-05-24
Nowa praca o nielotnych chruścielach rażąco przesadzona i wypaczona w popularnych mediach   Coyne   2019-05-22
Trenowanie sztucznej inteligencji, żeby widziała jak człowiek   Novella   2019-05-21
A polać wielką wodą…   Cipiur   2019-05-18
Wykrywanie kłamstw w mózgu   Novella   2019-05-17
Walka o zachowanie bioróżnorodności   Ridley   2019-05-15
Niezwykły przypadek mimikry: skaczący pająk naśladuje gąsienicę   Coyne   2019-05-14
Selektywnie stosowana koncepcja tabula rasa i ideologicznie motywowane nieporozumienia   Cory Clark   2019-05-09
Dlaczego szarlatani nie powinni nadzorować sami siebie     2019-05-08
Kiedy naukowcy nie tolerują odmiennego zdania   Weber   2019-05-07
Przegapione odkrycia w historii nauki   Ridley   2019-05-02
W obronie scjentyzmu   Winegard   2019-04-30
Akupunktura kwantowa   Novella   2019-04-23
Nie tylko kakao   Łopaniuk   2019-04-20

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Schadenfreude



Pseudonaukowa histeria...


Panstwo etc



Biły się dwa bogi


 Forma przejściowa


Wstęga Möbiusa


Przemysł produkcji kłamstw


Jesteś tym, co czytasz,



Radykalne poglądy polityczne


Einstein



Socjologia



Allah stworzyl



Uprzednie doświadczenie



Żydowski exodus



PRL Chrystusem narodów



Odrastające głowy hydry nazizmu



Homeopatia, wibracje i oszustwo


Żołnierz IDF



Prawo powrotu



Mózg i kodowanie predyktywne



Nocna rozmowa



WSzyscy wiedza



Nieustający marsz



Oświecenie Pinker



Alternatywna medycyna zabija



Kobiety ofiarami



Prometeusz



modyfikowana pszenica



Arabowie



Roboty będą uprawiać ziemię



Sumienie, czyli moralność bez smyczy



Skomplikowana ewolucja



Argument neuroróżnorodności



Nowe badanie pamięci długotrwałej


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Malgorzata, Andrzej, Marcin, Henryk