Pamiętacie może, że w październiku informowaliśmy o zadziwiającym odkryciu, że, jak to napisałem w tytule:
Geny neandertalskie są wszędzie. Do tego czasu sądzono, że tylko populacje ludzkie poza Afryką mają geny neandertalskie jako konsekwencję tego, że nasi przodkowie krzyżowali się z naszymi neandertalskimi kuzynami – głównie w Europie i na Bliskim Wschodzie. Sądzono, że ludzie z Afryki subsaharyjskiej
nie mają tych genów, ponieważ ich przodkowie nie opuścili Afryki, a więc nie spotkali neandertalczyków (których przodkowie opuścili Afrykę wiele set tysięcy lat wcześniej).
W październiku grupa badaczy z całego świata pod kierownictwem Gallego Llorente z Cambridge University badała DNA Mota, etiopskiego mężczyzny, który żył około 4,5 tysiąca lat temu. Odkryli, że miał on nieoczekiwanie wysoką proporcję DNA populacji europejskich, włącznie z DNA, które pierwotnie pochodziło od neandertalczyków sprzed ponad 30 tysięcy lat (neandertalczycy wymarli około 35 tysięcy lat temu). Najbardziej ekscytujący fragment raportu pojawił się dalej. Jak wówczas napisałem:
Kiedy badacze porównali DNA Moty z nowoczesnymi populacjami afrykańskimi, stwierdzili, że sekwencje europejskie, jakie posiadał, są także obecne głęboko na kontynencie, nawet wśród Pigmejów z Kongo. Także genomy afrykańskie, takie jak ludów Joruba i Mtubi, o których sądzono, że uniknęły krzyżowania się z Europejczykami, okazały się posiadać około 6% europejskiego DNA, podobnie jak Mota. (…)
Ostatnie odkrycie nadeszło, kiedy badacze spojrzeli na DNA neandertalskie. Mota miał to DNA, tak samo jak ja, ponieważ jego przodkowie krzyżowali się z neandertalczykami dziesiątki tysięcy lat wcześniej.
I okazało się, że niektóre z tych neandertalskich sekwencji można także odkryć obecnie w populacji afrykańskiej. Są bardzo rozcieńczone – około 0,5% - ale są wyraźne. Nie wskazują na to, że neandertalczycy byli w Afryce, ale raczej, że kiedy potomstwo Moty i innych posiadaczy imigranckich genów europejskich szerzyło swój DNA w Afryce, szerzyli także niewielką ilość DNA neandertalskiego.
To było zdumiewające i następnego dnia, podekscytowany, zmieniłem wykład, jaki wygłaszałem dla moich studentów pierwszego roku. Od tego czasu wyjaśniałem na rozmaitych wykładach publicznych, że wszyscy mamy geny neandertalskie, włącznie z ludźmi pochodzenia afro karaibskiego.
Teraz okazuje się, że nie jest to prawda.
Autorzy opublikowali notę o błędzie, żeby wyjaśnić, gdzie powstał błąd, wraz z aktualną wersją wykresów i tabel. Jeśli chcecie technicznego wyjaśnienia, oto ono:
Skrypt niezbędny do przekonwertowania danych wejściowych wyprodukowanych przez samtools v0.1.19, by były kompatybilne z PLINK, nie został włączony przy połączeniu prastarego genomu, Mota, z macierzą SNP, prowadząc do tego, że pozycje homozygotyczne do ludzkiego genomu odnośnikowego zostały pominięte jako „brakujące dane”
A znaczy to, że zapomnieli włączyć pewien program komputerowy (“skrypt”), który zharmonizowałby dane wyjściowe dwóch różnych programów użytych do analizy Mota i współczesnej populacji subsaharyjskiej. Kiedy zrobili to, większość efektu zniknęła.
Jak wyjaśnia Ewan Callaway, błąd wyszedł na jaw, kiedy dwóch badaczy, Pontus Skoglund i David Reich próbowali powtórzyć badanie, przeprowadzając własną analizę genomu Mota. Nie udało im się i zaalarmowali autorów oryginalnego badania, którzy wkrótce znaleźli błąd. W sposób wzorowy poinformowali wszystkich o swoim błędzie i poprawili swoje dane.
Wniosek jest taki, że chociaż była migracja z powrotem do Afryki (rozkosznie nazywana “przepływem zwrotnym”), była ona znacznie mniej rozległa pod względem geograficznym niż twierdzili autorzy. Europejskie geny, jakie miał Mota, nie przepłynęły całą drogę w dół Afryki i dzisiejsze populacje subsaharyjskie nie mają nieoczekiwanie wysokich poziomów DNA europejskiego, a więc i neandertalskiego. Nie jesteśmy wszyscy neandertalczykami.
Poniższe dwie ilustracje pokazują różnice w analizach. Pierwsza jest z artykułu z października 2015 r., druga, poprawiona wersja jest z Erraty:
Wiele nauk z tego wynika. Przede wszystkim, czapki z głów dla Llorente i zespołu, autorów oryginalnego badania, za powszechne udostępnienie swoich danych, żeby lekko zdziwieni naukowcy, tacy jak Skoglund i Reich, mogli zbadać to, co wydawało im się nieprawdopodobnym wynikiem. I jeszcze więcej pochwał za tak szybkie opublikowanie sprostowania. Tak działa nauka – jeśli coś wydaje się dziwaczne i jest niepoprawne, powinno zostać poprawione przez nieodłączne od nauki kwestionowanie w oparciu o eksperymenty.
Jest tu jeszcze jedna nauka. Wiele nowoczesnych badań opiera się na skomplikowanych analizach, które mogą być trudne do zrozumienia dla ludzi spoza grupy badawczej, która je prowadziła. Wiele więc przyjmuje się na słowo; gdyby wynik nie był niezwykły, błąd mógłby nigdy nie wyjść na jaw. Miałem podobny problem, kiedy ekscytujące wyniki, jakie znaleźliśmy, okazały się artefaktem stworzonym przez błąd w skrypcie komputerowym. Chociaż praca nie była opublikowana i nie musieliśmy jej wycofywać, prawdopodobnie zmarnowaliśmy około 18 miesięcy, podniecając się czymś, czego tam nie było…
Na koniec – co z moimi studentami? Powiedziałem im o artykule o Mota i o tym, jak wszyscy mają geny neandertalskie, także ci o pochodzeniu afro karaibskim. Oczywiście zmienię wykład w przyszłym roku, ale moi studenci – z których wielu nie będzie więcej uczęszczało na żadne kursy o ewolucji człowieka – mogą nigdy nie odkryć, że to, co im powiedziałem, było błędne. I co ze studentami w przyszłym roku? Czy mam im opowiedzieć całą historię jako przykład, jak działa nauka? Jeśli tak, to wiem z gorzkiego doświadczenia, że pokaźna liczba wśród nich zapamięta błędny wynik, nie zaś lekcję o nauce. Myślę, że nie poruszę tego na wykładzie, ale zamieszczę link do tego postu i do postu z października. Do postu z października dodam także odnośnik do tej poprawki.
We are not all neanderthal. This is how science proceeds
Why Evolution Is True, 30 stycznia 2016
Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska
