Prawda

Poniedziałek, 16 wrzesnia 2019 - 16:40

« Poprzedni Następny »


Nowe informacje o dzieciach CRISPR


Steven Novella 2019-06-17


W zeszłym roku chiński badacz, dr He Jiankui, oznajmił, że zmienił DNA linii zarodkowej dwójki niemowląt, używając stosunkowo nowej techniki edytowania genów znanej jako CRISPR. Dr He jest ponownie na czołówkach wiadomości z powodu nowego badania, w którym patrzono na skutki mutacji podobnej do tej, jaką stworzył dr He, na spodziewaną długość życia w porównaniu do tych z naturalną odmianą. W badaniu stwierdzono, że ci, którzy są homozygotyczni pod względem tej odmiany (mutacja delta 32 genu CCR5), mają 21% większą śmiertelność ze wszystkich powodów w porównaniu do tych, którzy nie mają tej mutacji. Nie jest jasne, co to znaczy dla tej dwójki dzieci, ale budzi uzasadniony niepokój.

Dr He sam zdecydował – bez właściwego nadzoru lub zgody – na użycie CRISPR, żeby zmienić gen CCR5 (C-C receptory chemokin typu 5) w zarodkach, które następnie użył do IVF dla swojej pacjentki. Ojciec, który dostarczył plemników, jest HIV pozytywny, więc He chciał dokonać zmiany genetycznej jajeczek, by nie dopuścić do zakażenia HIV przez ojca. CCR5 jest białkiem w krwinkach białych, które jest używane przez HIV jako ważna droga dostępu do komórki. Bez niego infekcja HIV staje się znacznie mniej prawdopodobna. Są inne drogi dostępu, więc nie jest to doskonała odporność, ale ludzie z naturalnie zdarzającą się mutacją delta 32 w CCR5 wydają się odporni na HIV.  


Planem He była zmiana genu CCR5 w zarodkach w sposób podobny, ale nie identyczny, do mutacji 32. To się udało, bo nie dopuściło do infekcji HIV dzieci, które rozwinęły się z tych zarodków. Ogłosił o tym, co zrobił, po tym, jak dzieci urodziły się żywe i zdrowe.  


Krytyka, jaka go spotkała ze wszystkich stron, miała kilka pełnoprawnych powodów. Pierwszym i najważniejszym jest jego nieusankcjonowane użycie CRISPR na ludziach. W zasadzie dokonał nielegalnych badań na ludziach. Badania na ludziach są starannie regulowane według międzynarodowych standardów, żeby chronić ludzi przed szkodami i wykorzystywaniem. Pominął te regulacje i działał samowolnie. Już to samo powinno zakończyć jego karierę.  


Ponadto, to zastosowanie CRISPR nie było konieczne. Już istnieją skuteczne, dowiedzione metody minimalizowania szansy zakażenia HIV z zakażonych plemników użytych w IVF. Zastosowanie eksperymentalnej metody zamiast wypróbowanej i standardowej uważa się za nieetyczne.


Wreszcie, zmiana genu, jakiej dokonał He, była w linii zarodkowej. To znaczy, że te dzieci przeniosą ją do przyszłych pokoleń – nie skończą się na nich. A więc He wprowadził nową mutację do ludzkiej puli genów. Nie mówię, że nigdy nie powinniśmy tego robić lub że rezultaty będą z konieczności złe, ale świat jeszcze nie zdecydował się na dokonywanie takich zmian. Naukowcy słusznie zachowują ostrożność w sprawie dokonywania zmian, których nie można cofnąć i które mają potencjał roznoszenia się w przyszłości. Tym, co zrobił, wkroczył  na teren zakazany i Chiny słusznie skrytykowały i potępiły jego działanie (nie posuwam się tak daleko, by powiedzieć, że zgadzam się ze wszystkim, co zrobili – a tylko że He zasłużył na sankcje za swoje działania.)  


Co więc pokazuje nowe badanie? Powszechny wariant genu CCR5 w krwinkach białych, ważnej części naszego układu odpornościowego, ma normalną funkcję. Oczywiście, to białko nie jest tam tylko na HIV, raczej wirus wykorzystuje białko, które służy innemu celowi w układzie odpornościowym. Wszyscy jesteśmy mutantami – są odmiany większości genów (niektóre są tak ważne, że w ogóle nie można ich zmienić i zachować wystarczającą funkcję). Niektóre odmiany są neutralne, inne dają korzyści, a jeszcze inne szkodzą, są też takie, które są wynikiem kompromisu i dają pewne korzyści i pewne szkody.   


Na przykład jest sierpowata mutacja hemoglobiny, przenoszącej tlen cząsteczki w naszych czerwonych krwinkach. Jeśli masz jedną kopię tej mutacji (wszyscy mamy dwie kopie tego samego genu), co nazywa się heterozygotycznością, to jesteś odporny na malarię. Jeśli masz dwie kopie (homozygotyczność), to masz anemię sierpowatą. Są więc wady i zalety posiadania tej mutacji. Ty i wielu twoich potomków będziecie chronieni przed malarią, ale niektórzy twoi potomkowie będą mieli anemię sierpowatą. Ten kompromis zależy także od kontekstu i jest coś wart tylko w częściach świata, gdzie malaria jest endemiczna.


Podobnie mutacja delta 32 w CCR5 wydaje się być kompromisem, przynajmniej teraz, kiedy na świecie jest HIV (nie wiem, czy dotyczy to także innych wirusów). Posiadanie tej mutacji daje odporność na HIV, ale nowe badanie pokazuje, że czyni także gospodarza bardziej podatnym na pewne rodzaje infekcji. To nie jest zaskakujące, ponieważ powszechny wariant CCR5 prawdopodobnie już został zoptymalizowany przez ewolucję, a więc zmiana raczej redukuje jego główną funkcję. Nadal jest możliwe, że nowa mutacja może polepszyć jego funkcję, zmienić ją bez utraty korzyści lub po prostu zmienić funkcję do nowej roli. Jest jednak duża szansa, że każda losowa mutacja zredukuje główną funkcję.


To właśnie pokazuje nowe badanie. Ci, którzy mają dwie kopie mutacji delta 32, mają 21% wzrostu śmiertelności. Częściowo jest tak z powodu większego ryzyka zgonu na grypę.  


Nie można jednak powiedzieć, jak błędnie donosiły pewne media, co to będzie znaczyć dla dwóch dziewczynek, które są wynikiem manipulacji dra He. Jest tak z kilku powodów. Po pierwsze, zmiana w genie CCR5, jaką zrobił, nie jest identyczna z mutacją delta 32. A więc skutki mogą być inne. Mutacja może zmienić funkcje na wiele sposobów. Może zredukować funkcję białka, ale zmutowane białko może mieć bezpośrednie, szkodliwe efekty. Szkoda może więc przyjść nie tylko z tego powodu, że białko nie wykonuje poprawnie swojego zadania, ale że robi coś nowego i szkodliwego. Dlatego nie każda mutacja, która zmienia białko, by było odporne na HIV, będzie z konieczności miała ten sam efekt. Może mieć – ale po prostu tego nie wiemy.  


Ponadto, nie wszyscy z mutacją delta 32 mają skrócone życie. Badanie, które obejmowało 400 tysięcy ludzi, było kalkulowaniem przeciętnych. Pewni ludzie z homozygotyczną mutacją mieli normalną długość życia. Być może byli szczęściarzami i nie zachorowali na grypę. A może mieli inne mutacje genetyczne, które kompensowały szkodliwe efekty delty 32 na funkcje odpornościowe. Każdą pojedyncza mutację musi się ustawić w kontekście całego organizmu, włącznie z wszystkimi innymi wariantami genów.


Nie wiemy więc, czy dzieci CRISPR doktora He będą miały krótsze życie. Mogą, ale nie możemy wyciągać tego wniosku na podstawie obecnie przeprowadzonego badania, chociaż przedstawia ono tę możliwość jako uprawnioną troskę. Jest to dobry powód do stwierdzenia, że obranie CCR5 przez dra He było ryzykowne – jest to ważne białko dla optymalnego funkcjonowania układu odpornościowego. Nie ma gwarancji, że zmienianie go nie będzie miało szkodliwych efektów.


Mimo tego wszystkiego uważam, że istnieje olbrzymi potencjał używania jakichś wersji CRISPR dla leczenia genetycznych chorób u ludzi. Obawiam się, że etyczny występek dra He będzie miał szkodliwy wpływ na te badania.  Działania dra He mogą w ostatecznym rachunku zaszkodzić tej właśnie technologii, jaką chciał wprowadzić w życie. Nie powinny. Istnieją etyczne i naukowo zasadne sposoby dokonywania ostrożnych postępów z tą technologią i sądzę, że tak będzie. Na przykład, możemy leczyć pacjentów bez zmieniania linii zarodkowych. Możemy wybierać choroby, gdzie korzyści są wyraźniejsze i gdzie nie ma alternatyw. Możemy starannie badać skutki zmiany genów zanim użyjemy tego w leczeniu.


I, oczywiście, musimy uczynić technologię CRISPR tak bezpieczną, jak to możliwe. Nadal rozwija się szybko i są wskazówki, że może być i będzie potężnym narzędziem. Istnieje jednak potencjał „chybionych” zmian genów i musimy dobrze zrozumieć zasięg tego, jak to kontrolować i minimalizować. Biorąc pod uwagę już uczyniony postęp i mimo niefortunnych działań dra He, wydaje się, że dojdziemy do celu.   


New Information on the CRISPR Babies

4 czerwca 2019

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Steven Novella 

Neurolog, wykładowca na Yale University School of Medicine. Przewodniczący i współzałożyciel New England Skeptical Society. Twórca popularnych (cotygodniowych) podkastów o nauce The Skeptics’ Guide to the Universe. Jest również dyrektorem Science-Based Medicine będącej częścią James Randi Educational Foundation (JREF), członek Committee for Skeptical Inquiry (CSI) oraz członek założyciel Institute for Science in Medicine. Prowadzi blog Neurologica.

Skomentuj     Wyślij artykuł do znajomego:     Wydrukuj




Komentarze
1. Good or bad? baszarteg 2019-06-17


Nauka

Znalezionych 998 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Choroba zielonych mięśni   Łopatniuk   2019-09-14
”Sygnalizowanie cnoty” może nas irytować. Cywilizacja byłaby jednak bez niego niemożliwa    Miller   2019-09-13
Foka Weddela wygryza w lodzie otwory do oddychania   Coyne   2019-09-12
DNA i Loch Ness   Novella   2019-09-11
Nowa i ważna czaszka hominina z Etiopii   Coyne   2019-09-10
St Paul Island, Część 4   Lyon   2019-09-06
Biały jak śnieg, żółciutki jak kaczuszka   Łopatniuk   2019-09-04
Pingwiny geje? Nie tak szybko   Coyne   2019-09-03
Czego może nas nauczyć była zwolenniczka antyszczepionkowców, Kelley Watson-Snyder     2019-08-30
Bezzbożowa karma dla psa   Novella   2019-08-29
Odrażające życie płciowe pingwinów białookich   Coyne   2019-08-28
Badanie akupunktury jako terapii na dławicę piersiową   Novella   2019-08-23
Pradawna gigantyczna papuga z Nowej Zelandii: metr wysokości i waga 7 kilogramów!   Coyne   2019-08-22
Alaska — nurniczki i obopólny dobór płciowy   Lyon   2019-08-20
Zła nauka promuje organiczne jabłka   Novella   2019-08-19
Gąsienica zmienia kolor, żeby dopasować się do podłoża nie używając oczu: potrafi widzieć skórą!   Coyne   2019-08-16
Pseudonaukowa histeria to nie jest dobra odpowiedź na klimatyczne wyzwania   Lomborg   2019-08-14
GMO i model deficytu wiedzy   Novella   2019-08-12
Po raz pierwszy użyto edytowania genów CRISPR do leczenia zaburzenia genetycznego – anemii sierpowatej   Coyne   2019-08-08
Maskonury z wyspy St. Paul na Alasce   Lyon   2019-08-07
Zbieg okoliczności czy prawo wielkich liczb?   Novella   2019-08-06
I pijcie łzy moje, czyste rzęsiste   Łopatniuk   2019-08-03
Kształtowanie opinii o nauce i medycynie   Novella   2019-08-02
Nowe badanie dotyczące zwrotu zgubionych portfeli: ludzie na świecie są uczciwsi niż myślisz, ale czytelnik wyliczył, że uczciwość jest większa w mniej religijnych krajach   Coyne   2019-08-01
Praktykowanie medycyny bez uprawnień nie jest wolnością słowa   Novella   2019-07-31
Radujcie się, Ziemia staje się zieleńsza   Ridley   2019-07-30
Spiski wokół ptaków   Novella   2019-07-29
Matt Meselson opisuje swój najsłynniejszy eksperyment (z Frankiem Stahlem)   Coyne   2019-07-26
Niemający rozeznania filozof twierdzi, że gatunki nie istnieją   Coyne   2019-07-23
Więcej złych wiadomości dla dilerów witamin   Novella   2019-07-22
Starożytny ptak z nadzwyczaj długim palcem   Coyne   2019-07-19
YouTube i szarlataneria leczenia raka dietą   Novella   2019-07-18
“Współczesny” Homo sapiens mógł być w Eurazji aż 210 tysięcy lat temu   Coyne   2019-07-17
Hodowanie mini-mózgów z komórek macierzystych   Novella   2019-07-15
Szczepionka HPV działa. Koniec kropka     2019-07-13
Efekt przechodnia   Novella   2019-07-11
Prątkiem w raka, czyli co ma gruźlica do raka pęcherza   Łopatniuk   2019-07-06
Opowieści o nauce zastępują fikcję w Teatrze Narodowym Ugandy   Ongu   2019-07-05
Pleśń w przestrzeni kosmicznej   Novella   2019-07-03
Pterozaury: Czy umiały latać od razu po wykluciu się?   Coyne   2019-07-02
Ludziom rosną rogi? – Złe informowanie o nauce   Novella   2019-07-01
Przemysł ”wellness”   Novella   2019-06-28
Nazywanie zmiany klimatu ”katastrofalną” utrudnia znalezienie realnych odpowiedzi   Lomborg   2019-06-26
Olbrzymie straszyki mają zostać ponownie wprowadzone na wyspę Lord Howe   Coyne   2019-06-25
Amonit (i masa innych stworzeń) znaleziona w birmańskim bursztynie   Coyne   2019-06-21
Ślubowanie o zniesieniu grzechu   Ridley   2019-06-20
Nowe informacje o dzieciach CRISPR   Novella   2019-06-17
Słonie mają fantastyczny węch (lepszy niż psy): są jedynymi zwierzętami, które potrafią rozróżnić inne ilości pokarmu tylko po zapachu   Coyne   2019-06-14
Indyjscy farmerzy wysiali ziarna GMO w proteście obywatelskiego nieposłuszeństwa     2019-06-13
Chcąc zadowolić antyaborcjonistów administracja Trumpa tnie finansowanie badań medycznych przy użyciu tkanki płodowej   Coyne   2019-06-11
Triumf Mao: Światowa Organizacja Zdrowia oficjalnie akceptuje szarlatanerię tradycyjnej chińskiej medycyny     2019-06-04
Ale jak to bezbarwnikowy?   Łopatniuk   2019-06-01
Na zdrowie: izraelscy naukowcy warzą piwo na ”wskrzeszonych” drożdżach sprzed 5000 lat     2019-05-31
Skąd wiemy to, co wiemy?   Novella   2019-05-28
Samice bonobo (ale nie samice szympansów) pomagają swoim synom w zdobywaniu partnerek   Coyne   2019-05-25
Dlaczego ludzie sprzeciwiają się technologiom, które zmniejszają szkody?   Ridley   2019-05-24
Nowa praca o nielotnych chruścielach rażąco przesadzona i wypaczona w popularnych mediach   Coyne   2019-05-22
Trenowanie sztucznej inteligencji, żeby widziała jak człowiek   Novella   2019-05-21
A polać wielką wodą…   Cipiur   2019-05-18
Wykrywanie kłamstw w mózgu   Novella   2019-05-17
Walka o zachowanie bioróżnorodności   Ridley   2019-05-15
Niezwykły przypadek mimikry: skaczący pająk naśladuje gąsienicę   Coyne   2019-05-14
Selektywnie stosowana koncepcja tabula rasa i ideologicznie motywowane nieporozumienia   Cory Clark   2019-05-09
Dlaczego szarlatani nie powinni nadzorować sami siebie     2019-05-08
Kiedy naukowcy nie tolerują odmiennego zdania   Weber   2019-05-07
Przegapione odkrycia w historii nauki   Ridley   2019-05-02
W obronie scjentyzmu   Winegard   2019-04-30
Akupunktura kwantowa   Novella   2019-04-23
Nie tylko kakao   Łopaniuk   2019-04-20
Wstęga Möbiusa sprzecznych egocentryzmów poznawczych   Landes   2019-04-18
Kolejne badania nad bzdurą   Novella   2019-04-17
Licząca 43 miliony lat forma przejściowa: wodno-lądowy wieloryb    Coyne   2019-04-15
Zdumiewające możliwości docenienia i wykorzystania neuroróżnorodności   Koraszewski   2019-04-12
Jak sobie radzić ze skrajnymi wydarzeniami pogodowymi?   Lomborg   2019-04-09
Najbardziej zabójczy dzień na Ziemi   Novella   2019-04-06
Zaprzeczanie neuronauce o różnicach płci   Cahill   2019-04-05
Zwierzęce roboty   Novella   2019-04-04
Technologia pomaga w kryzysach wodnych na całym globie   Cohen   2019-04-02
Niezwykłe skamieniałości kambryjskie porównywalne do tych z łupków z Burgess   Coyne   2019-03-30
Tak wygląda dobre dziennikarstwo   Novella   2019-03-29
Wzrost sektora nasiennictwa w Ugandzie demaskuje główne twierdzenie anty- GMO   Ongu   2019-03-21
Ewolucja „nieredukowalnie złożonych” białek zapobiegających zamarzaniu u ryb polarnych (i policzek wymierzony Behemu)   Coyne   2019-03-20
Złoty ryż wreszcie dopuszczony w Bangladeszu   Novella   2019-03-19
Kłamstwa, bezczelne kłamstwa i statystyka   Welsh   2019-03-18
Wyprane kłamstwa   Ridley   2019-03-14
Czy islamska teologia i filozofia może wzbogacić etyczną debatę wokół CRISPR?   Coyne   2019-03-06
Kacze dzioby, Umwelt i a priori Kanta   Cobb   2019-03-04
Co kręci płaskoziemców   Novella   2019-03-02
Ślimaki nagoskrzelne mają kolczaste penisy jednorazowego użytku, którymi usuwają plemniki rywala ze swojej partnerki   Coyne   2019-03-01
Zrozumienie nowoczesnych horrorów afrykańskich zakorzenionych w handlu niewolnikami przez Ocean Indyjski   Clarfield   2019-02-28
Raport z sensacyjnym twierdzeniem o ”załamaniu klimatu” jest chwytliwy, ale nieprawdziwy   Lomborg   2019-02-27
Naukowiec analizuje dwa przykłady w nowej książce Behego; stwierdza, że są głęboko błędne   Coyne   2019-02-26
Triasowy mięsak, czyli praprzodkowie żółwi też chorowali na nowotwory   Łopatniuk   2019-02-16
Co nauka może powiedzieć pani Ocasio-Cortez o klimacie   Lomborg   2019-02-15
Kury produkujące leki   Novella   2019-02-14
Rak w raku i przerzut w przerzucie   Łopatniuk   2019-02-09
Prawo niezamierzonych konsekwencji   Novella   2019-02-07
Czy świat rzeczywiście staje się biedniejszy? Odpowiedź Stevena Pinkera   Coyne   2019-02-06
Maniok o wysokiej zawartości żelaza i cynku może poprawić odżywianie i zdrowie w Afryce Zachodniej     2019-02-05
Dalszy spadek zgonów z powodu raka   Novella   2019-02-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Schadenfreude



Pseudonaukowa histeria...


Panstwo etc



Biły się dwa bogi


 Forma przejściowa


Wstęga Möbiusa


Przemysł produkcji kłamstw


Jesteś tym, co czytasz,



Radykalne poglądy polityczne


Einstein



Socjologia



Allah stworzyl



Uprzednie doświadczenie



Żydowski exodus



PRL Chrystusem narodów



Odrastające głowy hydry nazizmu



Homeopatia, wibracje i oszustwo


Żołnierz IDF



Prawo powrotu



Mózg i kodowanie predyktywne



Nocna rozmowa



WSzyscy wiedza



Nieustający marsz



Oświecenie Pinker



Alternatywna medycyna zabija



Kobiety ofiarami



Prometeusz



modyfikowana pszenica



Arabowie



Roboty będą uprawiać ziemię



Sumienie, czyli moralność bez smyczy



Skomplikowana ewolucja



Argument neuroróżnorodności



Nowe badanie pamięci długotrwałej


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Malgorzata, Andrzej, Marcin, Henryk