Prawda

Piątek, 3 lipca 2020 - 19:05

« Poprzedni Następny »


Nowe informacje o dzieciach CRISPR


Steven Novella 2019-06-17


W zeszłym roku chiński badacz, dr He Jiankui, oznajmił, że zmienił DNA linii zarodkowej dwójki niemowląt, używając stosunkowo nowej techniki edytowania genów znanej jako CRISPR. Dr He jest ponownie na czołówkach wiadomości z powodu nowego badania, w którym patrzono na skutki mutacji podobnej do tej, jaką stworzył dr He, na spodziewaną długość życia w porównaniu do tych z naturalną odmianą. W badaniu stwierdzono, że ci, którzy są homozygotyczni pod względem tej odmiany (mutacja delta 32 genu CCR5), mają 21% większą śmiertelność ze wszystkich powodów w porównaniu do tych, którzy nie mają tej mutacji. Nie jest jasne, co to znaczy dla tej dwójki dzieci, ale budzi uzasadniony niepokój.

Dr He sam zdecydował – bez właściwego nadzoru lub zgody – na użycie CRISPR, żeby zmienić gen CCR5 (C-C receptory chemokin typu 5) w zarodkach, które następnie użył do IVF dla swojej pacjentki. Ojciec, który dostarczył plemników, jest HIV pozytywny, więc He chciał dokonać zmiany genetycznej jajeczek, by nie dopuścić do zakażenia HIV przez ojca. CCR5 jest białkiem w krwinkach białych, które jest używane przez HIV jako ważna droga dostępu do komórki. Bez niego infekcja HIV staje się znacznie mniej prawdopodobna. Są inne drogi dostępu, więc nie jest to doskonała odporność, ale ludzie z naturalnie zdarzającą się mutacją delta 32 w CCR5 wydają się odporni na HIV.  


Planem He była zmiana genu CCR5 w zarodkach w sposób podobny, ale nie identyczny, do mutacji 32. To się udało, bo nie dopuściło do infekcji HIV dzieci, które rozwinęły się z tych zarodków. Ogłosił o tym, co zrobił, po tym, jak dzieci urodziły się żywe i zdrowe.  


Krytyka, jaka go spotkała ze wszystkich stron, miała kilka pełnoprawnych powodów. Pierwszym i najważniejszym jest jego nieusankcjonowane użycie CRISPR na ludziach. W zasadzie dokonał nielegalnych badań na ludziach. Badania na ludziach są starannie regulowane według międzynarodowych standardów, żeby chronić ludzi przed szkodami i wykorzystywaniem. Pominął te regulacje i działał samowolnie. Już to samo powinno zakończyć jego karierę.  


Ponadto, to zastosowanie CRISPR nie było konieczne. Już istnieją skuteczne, dowiedzione metody minimalizowania szansy zakażenia HIV z zakażonych plemników użytych w IVF. Zastosowanie eksperymentalnej metody zamiast wypróbowanej i standardowej uważa się za nieetyczne.


Wreszcie, zmiana genu, jakiej dokonał He, była w linii zarodkowej. To znaczy, że te dzieci przeniosą ją do przyszłych pokoleń – nie skończą się na nich. A więc He wprowadził nową mutację do ludzkiej puli genów. Nie mówię, że nigdy nie powinniśmy tego robić lub że rezultaty będą z konieczności złe, ale świat jeszcze nie zdecydował się na dokonywanie takich zmian. Naukowcy słusznie zachowują ostrożność w sprawie dokonywania zmian, których nie można cofnąć i które mają potencjał roznoszenia się w przyszłości. Tym, co zrobił, wkroczył  na teren zakazany i Chiny słusznie skrytykowały i potępiły jego działanie (nie posuwam się tak daleko, by powiedzieć, że zgadzam się ze wszystkim, co zrobili – a tylko że He zasłużył na sankcje za swoje działania.)  


Co więc pokazuje nowe badanie? Powszechny wariant genu CCR5 w krwinkach białych, ważnej części naszego układu odpornościowego, ma normalną funkcję. Oczywiście, to białko nie jest tam tylko na HIV, raczej wirus wykorzystuje białko, które służy innemu celowi w układzie odpornościowym. Wszyscy jesteśmy mutantami – są odmiany większości genów (niektóre są tak ważne, że w ogóle nie można ich zmienić i zachować wystarczającą funkcję). Niektóre odmiany są neutralne, inne dają korzyści, a jeszcze inne szkodzą, są też takie, które są wynikiem kompromisu i dają pewne korzyści i pewne szkody.   


Na przykład jest sierpowata mutacja hemoglobiny, przenoszącej tlen cząsteczki w naszych czerwonych krwinkach. Jeśli masz jedną kopię tej mutacji (wszyscy mamy dwie kopie tego samego genu), co nazywa się heterozygotycznością, to jesteś odporny na malarię. Jeśli masz dwie kopie (homozygotyczność), to masz anemię sierpowatą. Są więc wady i zalety posiadania tej mutacji. Ty i wielu twoich potomków będziecie chronieni przed malarią, ale niektórzy twoi potomkowie będą mieli anemię sierpowatą. Ten kompromis zależy także od kontekstu i jest coś wart tylko w częściach świata, gdzie malaria jest endemiczna.


Podobnie mutacja delta 32 w CCR5 wydaje się być kompromisem, przynajmniej teraz, kiedy na świecie jest HIV (nie wiem, czy dotyczy to także innych wirusów). Posiadanie tej mutacji daje odporność na HIV, ale nowe badanie pokazuje, że czyni także gospodarza bardziej podatnym na pewne rodzaje infekcji. To nie jest zaskakujące, ponieważ powszechny wariant CCR5 prawdopodobnie już został zoptymalizowany przez ewolucję, a więc zmiana raczej redukuje jego główną funkcję. Nadal jest możliwe, że nowa mutacja może polepszyć jego funkcję, zmienić ją bez utraty korzyści lub po prostu zmienić funkcję do nowej roli. Jest jednak duża szansa, że każda losowa mutacja zredukuje główną funkcję.


To właśnie pokazuje nowe badanie. Ci, którzy mają dwie kopie mutacji delta 32, mają 21% wzrostu śmiertelności. Częściowo jest tak z powodu większego ryzyka zgonu na grypę.  


Nie można jednak powiedzieć, jak błędnie donosiły pewne media, co to będzie znaczyć dla dwóch dziewczynek, które są wynikiem manipulacji dra He. Jest tak z kilku powodów. Po pierwsze, zmiana w genie CCR5, jaką zrobił, nie jest identyczna z mutacją delta 32. A więc skutki mogą być inne. Mutacja może zmienić funkcje na wiele sposobów. Może zredukować funkcję białka, ale zmutowane białko może mieć bezpośrednie, szkodliwe efekty. Szkoda może więc przyjść nie tylko z tego powodu, że białko nie wykonuje poprawnie swojego zadania, ale że robi coś nowego i szkodliwego. Dlatego nie każda mutacja, która zmienia białko, by było odporne na HIV, będzie z konieczności miała ten sam efekt. Może mieć – ale po prostu tego nie wiemy.  


Ponadto, nie wszyscy z mutacją delta 32 mają skrócone życie. Badanie, które obejmowało 400 tysięcy ludzi, było kalkulowaniem przeciętnych. Pewni ludzie z homozygotyczną mutacją mieli normalną długość życia. Być może byli szczęściarzami i nie zachorowali na grypę. A może mieli inne mutacje genetyczne, które kompensowały szkodliwe efekty delty 32 na funkcje odpornościowe. Każdą pojedyncza mutację musi się ustawić w kontekście całego organizmu, włącznie z wszystkimi innymi wariantami genów.


Nie wiemy więc, czy dzieci CRISPR doktora He będą miały krótsze życie. Mogą, ale nie możemy wyciągać tego wniosku na podstawie obecnie przeprowadzonego badania, chociaż przedstawia ono tę możliwość jako uprawnioną troskę. Jest to dobry powód do stwierdzenia, że obranie CCR5 przez dra He było ryzykowne – jest to ważne białko dla optymalnego funkcjonowania układu odpornościowego. Nie ma gwarancji, że zmienianie go nie będzie miało szkodliwych efektów.


Mimo tego wszystkiego uważam, że istnieje olbrzymi potencjał używania jakichś wersji CRISPR dla leczenia genetycznych chorób u ludzi. Obawiam się, że etyczny występek dra He będzie miał szkodliwy wpływ na te badania.  Działania dra He mogą w ostatecznym rachunku zaszkodzić tej właśnie technologii, jaką chciał wprowadzić w życie. Nie powinny. Istnieją etyczne i naukowo zasadne sposoby dokonywania ostrożnych postępów z tą technologią i sądzę, że tak będzie. Na przykład, możemy leczyć pacjentów bez zmieniania linii zarodkowych. Możemy wybierać choroby, gdzie korzyści są wyraźniejsze i gdzie nie ma alternatyw. Możemy starannie badać skutki zmiany genów zanim użyjemy tego w leczeniu.


I, oczywiście, musimy uczynić technologię CRISPR tak bezpieczną, jak to możliwe. Nadal rozwija się szybko i są wskazówki, że może być i będzie potężnym narzędziem. Istnieje jednak potencjał „chybionych” zmian genów i musimy dobrze zrozumieć zasięg tego, jak to kontrolować i minimalizować. Biorąc pod uwagę już uczyniony postęp i mimo niefortunnych działań dra He, wydaje się, że dojdziemy do celu.   


New Information on the CRISPR Babies

4 czerwca 2019

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Steven Novella 

Neurolog, wykładowca na Yale University School of Medicine. Przewodniczący i współzałożyciel New England Skeptical Society. Twórca popularnych (cotygodniowych) podkastów o nauce The Skeptics’ Guide to the Universe. Jest również dyrektorem Science-Based Medicine będącej częścią James Randi Educational Foundation (JREF), członek Committee for Skeptical Inquiry (CSI) oraz członek założyciel Institute for Science in Medicine. Prowadzi blog Neurologica.

Skomentuj     Wyślij artykuł do znajomego:     Wydrukuj




Komentarze
1. Good or bad? baszarteg 2019-06-17


Nauka

Znalezionych 1121 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Postmodernizm: filozofia, która stoi za naszymi wojnami kulturowymi i postępującym nihilizmem   Hill   2020-07-02
Bodźce do innowacji w końcu pokonają COVID-19   Ridley   2020-06-27
Maleńkie stworzenia morskie budują olbrzymie, fantastyczne domy, by chronić się i zdobywać pokarm   Coyne   2020-06-25
Rośliny uprawne z edytowanym genomem pomagają farmerom i środowisku   Ridley   2020-06-20
Czy klucz do COVID można znaleźć w rosyjskiej pandemii?   Ridley   2020-06-18
Skąd więc wziął się ten wirus?   Ridley   2020-06-16
Nowe dane o tym, jak działają grzyby „mrówek zombie”   Coyne   2020-06-15
Czy brytyjski naukowy establishment popełnił największy błąd w historii?   Ridley   2020-06-13
Błysk światła w mroku   Sheagren   2020-06-12
Poczucie pewności napędza efekt potwierdzenia   Novella   2020-06-08
Czy możemy zobaczyć osobowość?   Novella   2020-06-05
Rozwiązanie dla obecnego kryzysu   Ridley   2020-06-02
Lokalizacja funkcji wykonawczych   Novella   2020-05-30
Przestańcie wierzyć w naukę   Greenfield   2020-05-28
Ewolucyjne korzenie sztuki   Koraszewski   2020-05-27
Innowacji nie można wymusić, ale można je zdławić   Ridley   2020-05-26
Stymulowanie kory wzrokowej   Novella   2020-05-23
Pora na telemedycynę   Novella   2020-05-19
Czy mrożącą krew w żyłach prawdą jest, że decyzja o zamknięciu społeczeństwa opierała się na luźnych matematycznych spekulacjach?   Ridley   2020-05-15
MMR jest bezpieczna i skuteczna   Novella   2020-05-14
Odporność stada na fakty   Koraszewski   2020-05-13
O COVID wiemy wszystko – i nie wiemy niczego   Ridley   2020-05-12
Nanotechnologia zastosowana do leczenia choroby Alzheimera   Novella   2020-05-11
COVID-19 – To są szkody   Novella   2020-05-05
Nadmiar teorii wszystkiego   Koraszewski   2020-05-04
Zawodnicy – i trudności – w wyścigu do wyleczenia COVID   Ridley   2020-04-30
Psychologia sprzeciwu wobec szczepień   Novella   2020-04-25
Prowokator czy prowokowany?   Witkowski   2020-04-24
Nauka on-line jest skuteczna   Novella   2020-04-23
Mądrość w pułapce autorytetu   Witkowski   2020-04-18
Znaleziono najstarszego “bilaterian”: odkryto podobne do robaka stworzenie wraz z jego skamieniałymi śladami   Coyne   2020-04-16
Nietoperze i pandemia   Ridley   2020-04-14
Pandemia ludzkiej głupoty   Novella   2020-04-12
W miarę postępu badań natura naszego wroga staje się coraz wyraźniejsza   Ridley   2020-04-04
Wzmacnianie układu odpornościowego podczas pandemii   Novella   2020-04-02
Dlaczego ten wirus inaczej dotyka pokolenia?   Ridley   2020-03-30
Czaszka maleńkiego dinozaura/ptaka znaleziona w bursztynie   Coyne   2020-03-27
Szczepionka na koronawirusa nie przybędzie szybko   Ridley   2020-03-25
Niebawem dowiemy się jak solidna jest nasza cywilizacja   Ridley   2020-03-23
Żywotność wirusa Covid-19 na różnych powierzchniach (rada: używaj rękawiczek, kiedy odbierasz paczki i nie otwieraj ich przez 24 godziny)   Coyne   2020-03-21
Dzień był krótszy 70 milionów lat temu   Novella   2020-03-20
Jak często powstają ptasie hybrydy?   Coyne   2020-03-18
Mózgi noworodków   Novella   2020-03-16
Twierdzenie o białku i DNA dinozaurów   Novella   2020-03-10
Porażka jest stałym elementem pracy naukowca   Konrad Bocian   2020-03-07
Jak myśleć o naszych problemach   Tupy   2020-03-03
Dlaczego tak wiele nowych wirusów pochodzi od nietoperzy?   Ridley   2020-02-29
Odkrycie antybiotyku przez AI   Novella   2020-02-27
Wizyta w Andach u łysek rogatych   Lyon   2020-02-26
Zioła nie pomagają na utratę wagi   Novella   2020-02-25
Dawkins pisze tweeta   Coyne   2020-02-24
W obronie binarności płci u ludzi   Coyne   2020-02-21
Nie palmy pieniędzy na ołtarzu zielonej manii   Lomborg   2020-02-20
Więcej dowodów ewolucji: końskie zarodki zaczynają tworzyć pięć palców, a cztery zawiązki znikają   Coyne   2020-02-18
Homeopatyczny rentgen   Novella   2020-02-14
Różnice płci w wyborze zabawek: chłopcy bawią się chłopięcymi zabawkami, dziewczynki dziewczęcymi zabawkami   Coyne   2020-02-13
Śmiertelność z powodu raka nadal spada wbrew twierdzeniom szarlatanów     2020-02-11
Odkrycie w immunologii, a leczenie nowotworów   Novella   2020-02-10
Ponowne psucie nauki przez ideologię: ”Slate” wypacza biologię ewolucyjną, by wyglądała na kapitalistyczną i antysocjalistyczną   Coyne   2020-02-07
Flamingi z braku łysek rogatych   Lyon   2020-02-06
Moja ostatnia praca badawcza. Część 3: Znaczenie   Coyne   2020-02-04
Moja ostatnia praca badawcza. Część 2: Wyniki   Coyne   2020-02-03
Moja ostatnia praca badawcza: Część 1: Cele i metody   Coyne   2020-02-01
Ewolucyjne wyjaśnienie nienaukowych przekonań   Bretl   2020-01-31
Zdumiewająca mimikra   Coyne   2020-01-27
Reality check: Pęd do szybkiej „zerowej” emisji to gwarancja przegranej   Lomborg   2020-01-27
Sfuszerowany artykuł o biologii w „Washington Post”   Coyne   2020-01-24
Punkty dla Ameryki w konflikcie między Iranem i USA   Destexhe   2020-01-24
Zbliżanie się do rozumienia pamięci   Novella   2020-01-22
Z perspektywy naszego kurnika   Witkowski   2020-01-16
Fałszywa pokora nie uratuje planety   Boudry   2020-01-09
Złoty ryż zatwierdzony na Filipinach   Novella   2020-01-07
Cudowna animacja DNA i komórek   Coyne   2020-01-06
Dychotomiczne myślenie, niepewność i zaprzeczanie nauce     2020-01-01
Mieliśmy najlepszą dekadę w historii. Naprawdę   Ridley   2019-12-31
Kreacjonista opowiada się za ”argumentem z niedowierzania”   Coyne   2019-12-26
Biologia męskiej agresji i dlaczego nie jest to tylko „socjalizacja”   Coyne   2019-12-24
Wydajność, wyzysk, wybory   Koraszewski   2019-12-23
Społecznościowe finansowanie szarlatanerii   Novella   2019-12-20
Wykład Dawkinsa o czerpaniu odwagi z darwinizmu   Coyne   2019-12-18
Uprawy GM, takie jak Złoty Ryż, uratują życie setek tysięcy dzieci   Ridey   2019-12-13
Darwin, lisy i inne ssaki na Falklandach   Mayer   2019-12-11
Wirtualna edukacja   Novella   2019-12-03
Teoria klasy próżniaczej Thorsteina Veblena – uaktualnienie statusu   Henderson   2019-12-02
Punkt szczytowy inteligencji   Novella   2019-11-30
Likwidowanie przeziębienia miedzią   Novella   2019-11-27
Dlaczego wyjaśnianie problemów przez biały przywilej jest niesłuszne   Rob Henderson   2019-11-25
LiveScience zachwala panpsychizm jako rozwiązanie trudnego problemu świadomości   Coyne   2019-11-22
Jak walczyć z firehosing   Novella   2019-11-19
Odwołajcie antyszczepionkową konferencję w Tel Awiwie   Blum   2019-11-15
Ewolucja dwunożności   Novella   2019-11-14
Granice „przeskoczenia” progu opłacalności   Lomborg   2019-11-13
Dlaczego nie żyjemy w epoce post-prawdy   Pinker   2019-11-11
Śledząc pochodzenie człowieka   Novella   2019-11-09
Skamieniałe trylobity idące gęsiego. Ale dlaczego to zrobiły?   Coyne   2019-11-06
Saga o złotym ryżu   Novella   2019-11-04
Kolejne badanie rolnictwa organicznego   Novella   2019-11-02
Fabrizio Benedetti pyta: “Czy badania placebo wzmacniają pseudonaukę?”     2019-11-01
Nathaniel Comfort raz jeszcze: nauka nie czyni postępów (czy może robi to?)   Coyne   2019-10-31
Pochwała jednoznaczności   Witkowski   2019-10-29

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Wzmacnianie układu odpornościowego



Wykluczenie Tajwanu z WHO



Drzazgę źle się czyta



Sześć lat



Pochodzenie



Papież Franciszek



Schadenfreude



Pseudonaukowa histeria...


Panstwo etc



Biły się dwa bogi


 Forma przejściowa


Wstęga Möbiusa


Przemysł produkcji kłamstw


Jesteś tym, co czytasz,



Radykalne poglądy polityczne


Einstein



Socjologia



Allah stworzyl



Uprzednie doświadczenie



Żydowski exodus



PRL Chrystusem narodów



Odrastające głowy hydry nazizmu



Homeopatia, wibracje i oszustwo


Żołnierz IDF



Prawo powrotu



Mózg i kodowanie predyktywne



Nocna rozmowa



WSzyscy wiedza



Nieustający marsz



Oświecenie Pinker



Alternatywna medycyna zabija



Kobiety ofiarami



Prometeusz



modyfikowana pszenica


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Malgorzata, Andrzej, Marcin, Henryk