Prawda

Piątek, 29 marca 2024 - 11:05

« Poprzedni Następny »


Nowe informacje o dzieciach CRISPR


Steven Novella 2019-06-17


W zeszłym roku chiński badacz, dr He Jiankui, oznajmił, że zmienił DNA linii zarodkowej dwójki niemowląt, używając stosunkowo nowej techniki edytowania genów znanej jako CRISPR. Dr He jest ponownie na czołówkach wiadomości z powodu nowego badania, w którym patrzono na skutki mutacji podobnej do tej, jaką stworzył dr He, na spodziewaną długość życia w porównaniu do tych z naturalną odmianą. W badaniu stwierdzono, że ci, którzy są homozygotyczni pod względem tej odmiany (mutacja delta 32 genu CCR5), mają 21% większą śmiertelność ze wszystkich powodów w porównaniu do tych, którzy nie mają tej mutacji. Nie jest jasne, co to znaczy dla tej dwójki dzieci, ale budzi uzasadniony niepokój.

Dr He sam zdecydował – bez właściwego nadzoru lub zgody – na użycie CRISPR, żeby zmienić gen CCR5 (C-C receptory chemokin typu 5) w zarodkach, które następnie użył do IVF dla swojej pacjentki. Ojciec, który dostarczył plemników, jest HIV pozytywny, więc He chciał dokonać zmiany genetycznej jajeczek, by nie dopuścić do zakażenia HIV przez ojca. CCR5 jest białkiem w krwinkach białych, które jest używane przez HIV jako ważna droga dostępu do komórki. Bez niego infekcja HIV staje się znacznie mniej prawdopodobna. Są inne drogi dostępu, więc nie jest to doskonała odporność, ale ludzie z naturalnie zdarzającą się mutacją delta 32 w CCR5 wydają się odporni na HIV.  


Planem He była zmiana genu CCR5 w zarodkach w sposób podobny, ale nie identyczny, do mutacji 32. To się udało, bo nie dopuściło do infekcji HIV dzieci, które rozwinęły się z tych zarodków. Ogłosił o tym, co zrobił, po tym, jak dzieci urodziły się żywe i zdrowe.  


Krytyka, jaka go spotkała ze wszystkich stron, miała kilka pełnoprawnych powodów. Pierwszym i najważniejszym jest jego nieusankcjonowane użycie CRISPR na ludziach. W zasadzie dokonał nielegalnych badań na ludziach. Badania na ludziach są starannie regulowane według międzynarodowych standardów, żeby chronić ludzi przed szkodami i wykorzystywaniem. Pominął te regulacje i działał samowolnie. Już to samo powinno zakończyć jego karierę.  


Ponadto, to zastosowanie CRISPR nie było konieczne. Już istnieją skuteczne, dowiedzione metody minimalizowania szansy zakażenia HIV z zakażonych plemników użytych w IVF. Zastosowanie eksperymentalnej metody zamiast wypróbowanej i standardowej uważa się za nieetyczne.


Wreszcie, zmiana genu, jakiej dokonał He, była w linii zarodkowej. To znaczy, że te dzieci przeniosą ją do przyszłych pokoleń – nie skończą się na nich. A więc He wprowadził nową mutację do ludzkiej puli genów. Nie mówię, że nigdy nie powinniśmy tego robić lub że rezultaty będą z konieczności złe, ale świat jeszcze nie zdecydował się na dokonywanie takich zmian. Naukowcy słusznie zachowują ostrożność w sprawie dokonywania zmian, których nie można cofnąć i które mają potencjał roznoszenia się w przyszłości. Tym, co zrobił, wkroczył  na teren zakazany i Chiny słusznie skrytykowały i potępiły jego działanie (nie posuwam się tak daleko, by powiedzieć, że zgadzam się ze wszystkim, co zrobili – a tylko że He zasłużył na sankcje za swoje działania.)  


Co więc pokazuje nowe badanie? Powszechny wariant genu CCR5 w krwinkach białych, ważnej części naszego układu odpornościowego, ma normalną funkcję. Oczywiście, to białko nie jest tam tylko na HIV, raczej wirus wykorzystuje białko, które służy innemu celowi w układzie odpornościowym. Wszyscy jesteśmy mutantami – są odmiany większości genów (niektóre są tak ważne, że w ogóle nie można ich zmienić i zachować wystarczającą funkcję). Niektóre odmiany są neutralne, inne dają korzyści, a jeszcze inne szkodzą, są też takie, które są wynikiem kompromisu i dają pewne korzyści i pewne szkody.   


Na przykład jest sierpowata mutacja hemoglobiny, przenoszącej tlen cząsteczki w naszych czerwonych krwinkach. Jeśli masz jedną kopię tej mutacji (wszyscy mamy dwie kopie tego samego genu), co nazywa się heterozygotycznością, to jesteś odporny na malarię. Jeśli masz dwie kopie (homozygotyczność), to masz anemię sierpowatą. Są więc wady i zalety posiadania tej mutacji. Ty i wielu twoich potomków będziecie chronieni przed malarią, ale niektórzy twoi potomkowie będą mieli anemię sierpowatą. Ten kompromis zależy także od kontekstu i jest coś wart tylko w częściach świata, gdzie malaria jest endemiczna.


Podobnie mutacja delta 32 w CCR5 wydaje się być kompromisem, przynajmniej teraz, kiedy na świecie jest HIV (nie wiem, czy dotyczy to także innych wirusów). Posiadanie tej mutacji daje odporność na HIV, ale nowe badanie pokazuje, że czyni także gospodarza bardziej podatnym na pewne rodzaje infekcji. To nie jest zaskakujące, ponieważ powszechny wariant CCR5 prawdopodobnie już został zoptymalizowany przez ewolucję, a więc zmiana raczej redukuje jego główną funkcję. Nadal jest możliwe, że nowa mutacja może polepszyć jego funkcję, zmienić ją bez utraty korzyści lub po prostu zmienić funkcję do nowej roli. Jest jednak duża szansa, że każda losowa mutacja zredukuje główną funkcję.


To właśnie pokazuje nowe badanie. Ci, którzy mają dwie kopie mutacji delta 32, mają 21% wzrostu śmiertelności. Częściowo jest tak z powodu większego ryzyka zgonu na grypę.  


Nie można jednak powiedzieć, jak błędnie donosiły pewne media, co to będzie znaczyć dla dwóch dziewczynek, które są wynikiem manipulacji dra He. Jest tak z kilku powodów. Po pierwsze, zmiana w genie CCR5, jaką zrobił, nie jest identyczna z mutacją delta 32. A więc skutki mogą być inne. Mutacja może zmienić funkcje na wiele sposobów. Może zredukować funkcję białka, ale zmutowane białko może mieć bezpośrednie, szkodliwe efekty. Szkoda może więc przyjść nie tylko z tego powodu, że białko nie wykonuje poprawnie swojego zadania, ale że robi coś nowego i szkodliwego. Dlatego nie każda mutacja, która zmienia białko, by było odporne na HIV, będzie z konieczności miała ten sam efekt. Może mieć – ale po prostu tego nie wiemy.  


Ponadto, nie wszyscy z mutacją delta 32 mają skrócone życie. Badanie, które obejmowało 400 tysięcy ludzi, było kalkulowaniem przeciętnych. Pewni ludzie z homozygotyczną mutacją mieli normalną długość życia. Być może byli szczęściarzami i nie zachorowali na grypę. A może mieli inne mutacje genetyczne, które kompensowały szkodliwe efekty delty 32 na funkcje odpornościowe. Każdą pojedyncza mutację musi się ustawić w kontekście całego organizmu, włącznie z wszystkimi innymi wariantami genów.


Nie wiemy więc, czy dzieci CRISPR doktora He będą miały krótsze życie. Mogą, ale nie możemy wyciągać tego wniosku na podstawie obecnie przeprowadzonego badania, chociaż przedstawia ono tę możliwość jako uprawnioną troskę. Jest to dobry powód do stwierdzenia, że obranie CCR5 przez dra He było ryzykowne – jest to ważne białko dla optymalnego funkcjonowania układu odpornościowego. Nie ma gwarancji, że zmienianie go nie będzie miało szkodliwych efektów.


Mimo tego wszystkiego uważam, że istnieje olbrzymi potencjał używania jakichś wersji CRISPR dla leczenia genetycznych chorób u ludzi. Obawiam się, że etyczny występek dra He będzie miał szkodliwy wpływ na te badania.  Działania dra He mogą w ostatecznym rachunku zaszkodzić tej właśnie technologii, jaką chciał wprowadzić w życie. Nie powinny. Istnieją etyczne i naukowo zasadne sposoby dokonywania ostrożnych postępów z tą technologią i sądzę, że tak będzie. Na przykład, możemy leczyć pacjentów bez zmieniania linii zarodkowych. Możemy wybierać choroby, gdzie korzyści są wyraźniejsze i gdzie nie ma alternatyw. Możemy starannie badać skutki zmiany genów zanim użyjemy tego w leczeniu.


I, oczywiście, musimy uczynić technologię CRISPR tak bezpieczną, jak to możliwe. Nadal rozwija się szybko i są wskazówki, że może być i będzie potężnym narzędziem. Istnieje jednak potencjał „chybionych” zmian genów i musimy dobrze zrozumieć zasięg tego, jak to kontrolować i minimalizować. Biorąc pod uwagę już uczyniony postęp i mimo niefortunnych działań dra He, wydaje się, że dojdziemy do celu.   


New Information on the CRISPR Babies

4 czerwca 2019

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Steven Novella 

Neurolog, wykładowca na Yale University School of Medicine. Przewodniczący i współzałożyciel New England Skeptical Society. Twórca popularnych (cotygodniowych) podkastów o nauce The Skeptics’ Guide to the Universe. Jest również dyrektorem Science-Based Medicine będącej częścią James Randi Educational Foundation (JREF), członek Committee for Skeptical Inquiry (CSI) oraz członek założyciel Institute for Science in Medicine. Prowadzi blog Neurologica.

Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj




Komentarze
1. Good or bad? baszarteg 2019-06-17


Nauka

Znalezionych 1470 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Kameleon przekazuje różne informacje różnymi częściami ciała   Yong   2013-12-14
Paradoksalne cechy genetyki inteligencji   Ridley   2013-12-18
Wielki skandal z biopaliwami   Lomborg   2013-12-19
Przedwczesna wiadomość o śmierci samolubnego genu   Coyne   2013-12-22
Czy jest życie na Europie?   Ridley   2013-12-22
Nowa data udomowienia kotów: około 5300 lat temu – i to w Chinach   Coyne   2013-12-26
Na Zeusa, natura jest przeżarta rują i korupcją   Koraszewski   2013-12-26
Proces cywilizacji   Ridley   2013-12-28
Jak karakara wygrywa z osami   Cobb   2013-12-29
Żebropławy, czyli dziwactwa ewolucji   Coyne   2013-12-30
Czy może istnieć sztuka bez artysty?    Wadhawan   2013-12-30
Zderzenie mentalności   Koraszewski   2014-01-01
Skrzydlaci oszuści i straż obywatelska   Young   2014-01-02
Delfiny umyślnie narkotyzują się truciznami rozdymków   Coyne   2014-01-04
Długi cień anglosfery   Ridley   2014-01-05
Ciemna materia genetyki psychiatrycznej   Zimmer   2014-01-06
Co czyni nas ludźmi?   Dawkins   2014-01-07
Twoja choroba na szalce   Yong   2014-01-08
Czy mamut włochaty potrzebuje adwokata?   Zimmer   2014-01-09
Pradawne rośliny kwitnące znalezione w bursztynie   Coyne   2014-01-10
Ratując gatunek możesz go niechcący skazać   Yong   2014-01-11
Ewolucja ukryta w pełnym świetle   Zimmer   2014-01-13
Koniec humanistyki?   Coyne   2014-01-15
Jak poruszasz nogą, która kiedyś była płetwą?   Yong   2014-01-16
Jak wyszliśmy na ląd, kość za kością   Zimmer   2014-01-19
Twoja wewnętrzna mucha   Cobb   2014-01-22
Ukwiał żyje w antarktycznym lodzie!   Coyne   2014-01-25
Dlaczego poligamia zanika?   Ridley   2014-01-26
Wspólne pochodzenie sygnałów płodności   Cobb   2014-01-28
Ewolucja i Bóg   Coyne   2014-01-29
O delfinach, dużych mózgach i skokach logiki   Yong   2014-01-30
Dziennikarski „statek upiorów” Greg Mayer   Mayer   2014-01-31
Dlaczego leniwce wypróżniają się na ziemi?   Bruce Lyon   2014-02-02
Moda na kopanie nauki   Coyne   2014-02-03
Neandertalczycy: bliscy obcy   Zimmer   2014-02-05
O pochodzeniu dobra i zła   Coyne   2014-02-05
Sposób znajdowania genów choroby   Yong   2014-02-07
Czy humaniści boją się nauki?   Coyne   2014-02-07
Kiedy zróżnicowały się współczesne ssaki łożyskowe?   Mayer   2014-02-10
O przyjaznej samolubności   Koraszewski   2014-02-12
Skąd wiesz, że znalazłeś je wszystkie?   Zimmer   2014-02-15
Nauka odkrywa nową niewiedzę o przeszłości   Ridley   2014-02-18
Żyjące gniazdo?   Zimmer   2014-02-19
Planeta tykwy pospolitej   Zimmer   2014-02-21
Nowe niezwykłe skamieniałości typu “Łupki z Burgess”   Coyne   2014-02-22
Dziennik z Mozambiku: Pardalota   Naskręcki   2014-02-23
Wskrzeszona odpowiedź z kredy na “chorobę królów”   Yong   2014-02-26
Dziennik z Mozambiku: Sybilla     2014-03-01
Spojrzeć ślepym okiem   Yong   2014-03-02
Intelektualne danie dnia  The Big Think   Coyne   2014-03-04
Przeczołgać się przez mózg i nie zgubić się   Zimmer   2014-03-05
Gdzie podziewają się żółwiki podczas zgubionych lat?   Yong   2014-03-10
Supergen, który maluje kłamcę   Yong   2014-03-14
Idea, którą pora oddać na złom   Koraszewski   2014-03-15
Zwycięstwa bez chwały   Ridley   2014-03-17
Twarde jak skała   Naskręcki   2014-03-18
Pasożyty informacyjne   Zimmer   2014-03-19
Seymour Benzer: humor, historia i genetyka   Cobb   2014-03-21
Kto to był Per Brinck?   Naskręcki   2014-03-23
Potrafimy rozróżnić między przynajmniej bilionem zapachów   Yong   2014-03-25
Godzina Ziemi czyli o celebrowaniu ciemności   Lomborg   2014-03-27
Słonie słyszą więcej niż ludzie   Yong   2014-03-30
Niebo gwiaździste nade mną, małpa włochata we mnie   Koraszewski   2014-03-31
Wielkoskrzydłe   Naskręcki   2014-04-02
Najstarsze żyjące organizmy   Coyne   2014-04-03
Jak zmienić bakterie jelitowe w dziennikarzy   Yong   2014-04-06
Eureka! Sprytne wrony to odkryły   Coyne   2014-04-07
Sukces upraw GM w Indiach   Lomborg   2014-04-09
Wirus, który sterylizuje owady, ale je pobudza   Yong   2014-04-12
Przystosować się do zmiany klimatu   Ridley   2014-04-14
Jeden oddech, który zmienił planetę   Naskręcki   2014-04-16
Najgorsze w karmieniu komarów jest czekanie   Yong   2014-04-17
Kłopotliwa podróż w przyszłość   Ridley   2014-04-19
Pierwsze spojrzenie na mikroby współczesnych łowców zbieraczy     2014-04-23
Seksizm w nauce o jaskiniowych owadach   Coyne   2014-04-26
Musza bakteria zaprasza inne muszki na uczty owocowe   Yong   2014-04-27
Zachwycający rabuś, który liczy sto milionów lat   Cobb   2014-04-28
Mądrość (małych) tłumów   Zimmer   2014-04-29
Tak bada się ewolucję inteligencji u zwierząt   Yong   2014-05-02
Fantastyczna mimikra tropikalnego pnącza   Coyne   2014-05-03
Dlaczego większość zasobównie wyczerpuje się   Ridley   2014-05-04
Pomidory tworzą pestycydy z zapachu swoich sąsiadów   Yong   2014-05-07
Potrawy z pasożytów   Zimmer   2014-05-08
Technologia jest często matką nauki, a nie odwrotnie   Ridley   2014-05-09
Montezuma i jego flirty   Coyne   2014-05-11
Insekt dziedziczy mikroby z plemnika taty   Yong   2014-05-12
Polowanie na nietoperze   Naskręcki   2014-05-14
Zmień swoje geny przez zmianę swojego życia   Coyne   2014-05-15
Obrona śmieciowego DNA   Zimmer   2014-05-17
Gdzie są badania zwierzęcych wagin?   Yong   2014-05-20
Niemal ssaki   Naskręcki   2014-05-21
Zobaczyć jak splątane są gałęzie drzewa   Zimmer   2014-05-23
Dlaczego ramiona ośmiornicy nie plączą się   Yong   2014-05-24
Niezwykły pasikonik szklany   Naskręcki   2014-05-27
Wąż zgubiony i ponownie odnaleziony   Mayer   2014-05-28
Niespodziewani krewni mamutaków   Yong   2014-05-30
Trochę lepszy  świat   Ridley   2014-05-31
Tam, gdzie są ptaki   Mayer   2014-06-01
Ewolucja, ptaki i kwiaty   Coyne   2014-06-02
Jestem spełniony   Naskręcki   2014-06-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk