Prawda

Piątek, 12 sierpnia 2022 - 04:33

« Poprzedni Następny »


NAUKA

Sposób znajdowania genów choroby


Ed Yong 2014-02-07


Kiedy czytasz o naukowcach, którzy zidentyfikowali nowy związek między Genem X a Chorobą Y, badania, na podstawie których ta informacja jest podana, zasadniczo różnią się jakością. Na jednym krańcu widzisz pracę, która pokazuje, że odmiana Genu X jest częsta w małej grupie ludzi z Chorobą Y, ale nie tak częsta u zdrowych członków grupy kontrolnej… i to jest wszystko. Nie wiesz, czy X jest rzeczywiście odpowiedzialny za Y ani nawet czy wyniki są autentyczne i czy nie jest to fałszywy alarm spowodowany wnioskami opartymi na małych liczbach.

Na drugim krańcu masz to – badanie, w którym przeprowadzono bardzo wiele eksperymentów, żeby zidentyfikować 18 genów leżących u podłoża dziedzicznego kurczowego porażenia kończyn (HSP). Jest to zróżnicowana grupa zaburzeń genetycznych, w której następuje uszkodzenie długich neuronów biegnących między mózgiem a rdzeniem kręgowym, prowadząc do sztywnienia i mimowolnych skurczy mięśni nóg.  


Naukowcy już powiązali 22 geny z HSP, ale wyjaśniają one tylko 20 do 30 procent przypadków. “Wiele dzieci z tym zaburzeniem nie może być właściwie zdiagnozowanych i nie ma żadnego dostępnego leczenia” – mówi Joseph Gleeson z University of California, San Diego. “Chcemy dowiedzieć się więcej o przyczynach i mamy nadzieję, że pomoże to w szukaniu jakichś nowych terapii”.


W celu znalezienia większej liczby genów HSP zespół Gleesona nawiązał kontakt z naukowcami w krajach, gdzie HSP występuje częściej i gdzie badania genetyczne są rzadkością: Egiptem, Pakistanem i Iranem. Znaleźli 55 rodzin z tym zaburzeniem i zsekwencjonowali każdy gen 93 osób z tych rodzin.  Zidentyfikowali kilka genów, które wydawały się powodować HSP u tych ludzi i wyhodowali zmutowane ryby, żeby sprawdzić, czy pozbycie się tych genów rzeczywiście daje właściwe objawy. Stworzyli sieć, żeby pokazać, co te geny robią i jak wpływają wzajem na siebie. I użyli tej sieci do znalezienia jeszcze większej liczby genów HSP.


Zasięg tej pracy, prowadzonej przez członków zespołu Gaię Novarino, Ali Fenstermaker i Mahę Zaki, jest niewiarygodnie szeroki. “Pracowaliśmy nad tym przez blisko 10 lat – mówi  Gleeson. – Po prostu nie chcieliśmy publikować zanim cała praca nie została ukończona. Mamy nadzieję, że ludzie spojrzą na nasz artykuł jak na mapę drogową do badania genetycznie różnorodnych schorzeń”. 


18 nowych genów wraz z 22 starymi wyjaśnia około 70 procent przypadków HSP wśród pacjentów badanych przez ten zespół. “To ma olbrzymią wartość, nie tylko dla biologicznego zrozumienia, ale dostarcza to także rodzinom lepszej diagnozy i przyspiesza badania nad możliwymi terapiami dla tych postępujących zaburzeń” – mówi Joris Veltman, genetyk z Radboud University Nijmegen Medical Centre.


Już znalezienie rodzin było wystarczająco trudne. „Nie jest łatwo Amerykaninowi wjechać do Iranu” – mówi Gleeson. Ale było warto, bo w tych częściach świata praktyka małżeństw między krewnymi oznacza, że członkowie rodziny podzielają niezwykle wysoki procent DNA. Ułatwia to znalezienie genów recesywnych, które powodują, że ludzie chorują na HSP tylko, jeśli odziedziczyli dwie kopie.


Zespół zsekwencjonował pełne egzomy – jeden procent ich genomu, który koduje białka - każdego uczestnika. Przez porównanie egzomów członków rodziny z lub bez HSP pokazali, że jedna trzecia przypadków była spowodowana tymi genami, które już uznawano za wmieszane w powodowanie tego zaburzenia. Pozostałe 40 procent mogły być spowodowane przez mutację w 15 innych genach.


Zweryfikowali następnie tę listę przez genetyczne zmanipulowanie ryb z gatunku Danio pręgowany, którym brakowało każdego z tych wytypowanych genów. Żaden z mutantów nie potrafił porządnie pływać. Niektóre miały na przykład ogony na stałe wykrzywione na bok, podobnie do sztywnych kończyn dzieci z HSP. „Uważaliśmy, że musimy to zrobić – mówi Gleeson. – Dla wielu z tych genów mieliśmy tylko po jednej rodzinie z mutacją. Bez eksperymentu z rybami nie czulibyśmy się pewnie twierdząc, że te geny rzeczywiście mają związek z HSP”.


Sekwencjonowanie egzomu szybko staje się pierwszoliniową techniką dla detektywów genów, którzy nie muszą już zawężać poszukiwań do określonych części genomu. Mogą po prostu zsekwencjonować wszystkie geny i zobaczyć, co im wyskoczy. „To badanie wyraźnie przesuwa takie podejście na wyższy poziom, przez zastosowanie go do bardzo dużej kohorty i dokonanie systematycznych badań potwierdzających” – mówi Veltman.


Ale nawet to im nie wystarczyło. „W niektórych chorobach człowiek zostaje z mieszaniną genów i bez żadnej wyraźnej ścieżki przed sobą – mówi Gleeson. – Próbowaliśmy spleść cechy wspólne w naszych genach i zobaczyć, co nam mówią”. Zrobili to przez zmapowanie wszystkich interakcji między genami HSP i białkami, jakie produkują, tworząc splątaną sieć, którą nazwali „HSPome”.


Geny gromadziły się w różnych grupach, zależnie od tego, co robiły. „To było jak podniesienie zasłony – mówi Gleeson. – Mogliśmy zobaczyć, jak wszystkie czynniki, które zostały zidentyfikowane, pasują do siebie”. Jedne były zaangażowane w poprawne składanie białek, inne pomagały w tworzeniu cegiełek DNA, a jeszcze inne pomagały neuronom rosnąć i przesuwać się na właściwe miejsce. Te zgrupowania mówią nam o „punktach wrażliwości molekularnej” w neuronach „od mózgu do kręgosłupa”, które są uszkodzone w HSP, mówi John Fink z University of Michigan.


Zespół rozszerzył następnie sieć, żeby spojrzeć na inne geny, które wchodzą w interakcje z genami zidentyfikowanymi – “przyjaciele przyjaciół”. Przez zeskanowanie tej rozszerzonej listy znaleźli trzy dodatkowe geny HSP, które powodowały chorobę w kolejnych trzech rodzinach. Doprowadziło to do sumy 18 genów.


Sieć nakładała się także w znacznej mierze na inne zestawy genów, które podejrzewano w chorobie Alzheimera, Parkinsona i Lou Gheriga. Sugeruje to, że te różne choroby mózgu mogą mieć jakąś wspólną podstawę i że leki celujące w te zachodzące na siebie geny mogą pomóc w leczeniu kilku chorób.


“To jest ważne, ponieważ wytworzenie leku jest bardzo kosztowne i im większy potencjalny rynek, tym bardziej zainteresowane będą firmy farmaceutyczne do pójścia tą drogą” - mówi Craig Blackstone z National Institutes of Health. Rzeczywiście, przez powiązanie HSP z lepiej badanymi (i lepiej finansowanymi) chorobami może, zdaniem Gleesona, wywołać zainteresowanie tymi często pomijanymi schorzeniami.


“To są fascynujące czasy na badanie nie tylko przyczyn i terapii na HSP, ale także innych chorób neurodegeneracyjnych” – mówi Fink.


Źródło:
Novarino, Fenstermaker, Zaki  Hofree, Silhavy, Heiberg, Abdellateef, Rosti, Scott, Mansour, Masri, Kayserili, Al-Aama, Abdel-Salam, Karminejad, Kara, Kara, Bozorgmehri, Ben-Omran, Mojahedi, Gamal El Din Mahmoud, Bouslam, Bouhouche, Benomar, Hanein, Raymond, Forlani, Mascaro, Selim, Shehata, Al-Allawi, Bindu, Azam, Gunel, Caglayan, Bilguvar, Tolun, Issa, Schroth, Spencer, Rosti, Akizu, Vaux, Johansen, Koh, Megahed, Durr, Brice, Stevanin, Gabriel, Ideker, and Gleeson. 2013. Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders. Science http://dx.doi.org/10.1126/science.1247363


Now this is how you find disease genes

Not Exactly Rocket Science, 30 stycznia 2014

Tłumaczenie M.K.



Ed Yong 

Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog „Not Exactly Rocket Science” jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.
Strona www autora


Wyślij artykuł do znajomego:     Wydrukuj



Nauka

Znalezionych 1327 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Nie karm mózgu śmieciowym jedzeniem   Bhogal   2022-08-10
Kot Mehitabel pisze w “Science”   Coyne   2022-08-09
Nauka o wolności: rozmowa z Anną Kryłow   i Anna Kryłow   2022-08-06
Pierwsze dowody kopalne na opiekę nad lęgiem i niezwykły przypadek asymetrii kierunkowej   Coyne   2022-08-05
Badania dowodzą, że fakty nie mają znaczenia: jak propaganda wykorzystuje i normalizuje antysemityzm     2022-08-03
Horyzontalny transfer genów u owadów: jest rozpowszechniony, ale co to znaczy?   Coyne   2022-08-02
Dokonane w Afryce badanie genomu fasolnika egipskiego oznacza krok naprzód w dywersyfikacji światowego zaopatrzenia w żywność   Karavolias   2022-08-01
Grupy anty-GMO przegrywają sprawę sądową w Nigerii    i Nkechi Isaak   2022-07-30
Raz jeszcze: czy rasy są tylko społecznym konstruktem bez naukowego lub biologicznego znaczenia?   Coyne   2022-07-28
„New Yorker” pisze o hoacynie, sugeruje, że koncepcja Darwina drzew ewolucyjnych może być urojeniem   Coyne   2022-07-25
Nazistowscy lekarze i dzisiejsi antysemici: redefinicja etyki, żeby usprawiedliwić prześladowania Żydów     2022-07-18
Carl Sagan i wolność wątpienia   Jacoby   2022-07-18
Jak Darwin spowodował globalne ocieplenie swoją teorią doboru płciowego   Coyne   2022-07-16
Dieta mieszana misiów i innych   Júnior   2022-07-14
Londyńskie Natural History Museum popełnia błąd naturalistyczny - wielokrotnie   Coyne   2022-07-11
Nigeria gotowa na spełnienie oczekiwań rolników     2022-07-08
Szczepionki przeciwko grypie związane ze zmniejszonym ryzykiem choroby Alzheimera   Novella   2022-07-07
Nowoczesność Darwina: w O powstawaniu jest antycypacja neutralnej teorii i przerywanej równowagi   Coyne   2022-07-06
Pinker: “Wojna o ewolucję jest także wojną kulturową”   Coyne   2022-07-05
Raz jeszcze: błędny artykuł o tym, dlaczego teoria ewolucji jest przestarzała   Coyne   2022-07-04
Niech Moc będzie z pszczołą   Júnior   2022-06-28
Dramatyczny wzrost cen paliw kopalnych jest bolesny, ale daje niewielkie korzyści w walce z globalnym ociepleniem   Lomborg   2022-06-25
Efekt grupy – paskudny błąd poznawczy   Novella   2022-06-22
Nasiona z edytowanymi genomami będą miały przystępną cenę   Maina   2022-06-15
„Zapylisz mnie!”: nachalni bohaterowie świata roślin   Júnior   2022-06-11
Agroekologia zmienia biednych farmerów w biedniejszych   Muhumuza   2022-06-09
Kartofel z Matką Boską w jednej klapie i Karolem Marksem w drugiej   Koraszewski   2022-06-06
Jak nasze wspomnienia są powiązane   Novella   2022-06-04
Wielka Brytania dąży do zezwolenia na edytowanie genów   Novella   2022-06-02
„Grubogłowi przedsiębiorcy pogrzebowi w noc żywych trupów”   Júnior   2022-05-31
Coraz mniejsza część głównych plonów roślin jadalnych na świecie idzie na wyżywienie głodnych, a coraz więcej wykorzystuje się do celów niespożywczych     2022-05-28
Naukowiec z Ghany: “Afryka potrzebuje GMO bardziej niż reszta świata”   Gakpo   2022-05-26
GMO i edytowanie genów: jaka jest różnica?   Karavolias   2022-05-23
Toksyczny nektar, czyli ostrożnie z tureckim miodem   Júnior   2022-05-20
Kolejna nieudana i podyktowana ideologią próba wykazania, że płeć u ludzi nie jest binarna   Coyne   2022-05-18
Brian Charlesworth o błędach nowego artykułu rzekomo pokazującego, że fundamentalne założenie ewolucji neodarwinowskiej jest błędne   Coyne   2022-05-16
Trutnie i inni fruwający panowie   Junior   2022-05-13
Wygnanie z uniwersyteckiego świata – dwa lata później   Winegard   2022-05-10
Życie kwitnące po śmierci   Junior   2022-05-05
Organiczne środki owadobójcze są szkodliwe dla pożytecznych owadów     2022-04-30
Oxitec rozszerza próby z komarami GMO, by zredukować szerzenie się malarii   Conrow   2022-04-28
Słowa w wosku zapisane   Tonhasca Junior   2022-04-26
Rodzice, szkoła, państwo: kultura niskich oczekiwań   Koraszewski   2022-04-25
Nowoczesne ulepszanie roślin uprawnych przyjmuje historyczne podejście   Karavolias   2022-04-20
Pierwsza spożywcza roślina GMO w Ghanie   Baffour-Awuah   2022-04-16
Indie zwalniają edytowanie genów z wymaganej dla GMO oceny bezpieczeństwa   Paranjape   2022-04-11
Metamorfozy    Júnior   2022-04-09
Rolnicy nie mogą uprawiać tego, na co ich nie stać   Ongu   2022-04-07
Rośliny zmodyfikowane: odkłamać opinię o GMO   Conrow   2022-04-07
Odmowa szczelinowania jest szaleństwem   Ridley   2022-04-02
Jak wirusy chorób układu oddechowego ewoluują, by stać się łagodniejsze   Ridley   2022-03-22
Czy globalne ocieplenie może być dla nas dobre?   Ridley   2022-03-03
Południowa Afryka powinna przemyśleć regulacje dotyczące genetycznie modyfikowanych roślin   i Priyen Pillay   2022-03-01
Dlaczego środowiskowcy stanowią większą przeszkodę dla skutecznej polityki klimatycznej niż negacjoniści?   Boudry   2022-02-21
O figach i osach   Júnior   2022-02-18
Pień liczący 40 tysięcy lat przekazany Maorysom zamiast nauce   Coyne   2022-02-14
Propaganda anty-GMO obraża drobnych farmerów w Afryce i w Azji   Gakpo   2022-02-08
Jak “tubylcza medycyna” różni się od medycyny   Coyne   2022-02-07
Biotechnologia podnosi plony wysokobiałkowego afrykańskiego pochrzynu   Wetaya   2022-02-04
Spadanie w przepaść   Turski   2022-01-27
Czy koniki morskie coś nam mówią o LGBT? Błąd naturalistyczny popełniony przez Sussex Wildlife Trust   Coyne   2022-01-25
Ojczyznę wolną (od GMO) zachowują pany   Koraszewski   2022-01-22
Namawianie roślin, żeby podjęły ryzyko   Karavolias   2022-01-20
Czy uczenie się metodą prób i błędów jest „nauką”?   Coyne   2022-01-14
Czy gaz i energia jądrowa są “zielone”   Novella   2022-01-12
Ptasia grypa w czasach ludzkiej zarazy   Collins   2022-01-11
Rasa jest kontinuum. Płeć jest cholernie binarna   Dawkins   2022-01-10
Komiczne krzyki o klimatycznej Apokalipsie –— 50 lat nieuzasadnionego siania paniki   Lomborg   2022-01-06
Gnidy, o których PIS ci nie powie   Koraszewski   2022-01-05
Niebezpieczeństwo upolitycznienia nauki   Krylov   2022-01-01
Specjalne przesłanie do muzułmanów na całym świecie   Pandavar   2021-12-28
Nowe badania pokazują, że kraje rozwijające się płacą wysoką cenę za ograniczanie upraw roślin GMO   Maina   2021-12-25
Jajo, które wywołało sensację   Koraszewski   2021-12-24
Pięć powodów zakończenia debaty o GMO   Evanea   2021-12-16
Richard Dawkins pisze do “przyjaciół nauki i rozumu” w Nowej Zelandii   Coyne   2021-12-14
 Syntetyczna biologia oferuje obietnicę rozwiązania globalnego problemu z plastikiem   Agaba   2021-12-13
Nigeria wzywa Afrykę, by szła w jej ślady w sprawie GM wspięgi wężowatej   Opoku Gakpo   2021-12-09
Małe nietoperze idą do przedszkola   Koraszewski   2021-12-06
Afrykańscy naukowcy wzywają do polityki poparcia biologii syntetycznej i innych innowacji   Agaba   2021-12-02
Uprawy GMO zredukowały zatrucia farmerów pestycydami   Maina   2021-11-27
Czy genetyka może pomóc wyeliminować nierówność?   Coyne   2021-11-26
Matematyka i prawdziwa historia katastrofy klimatycznej   Lomborg   2021-11-24
Nigeria daje zielone światło kukurydzy GMO   Conrow   2021-11-22
Ugandyjscy studenci nalegają na powszechne stosowanie biotechnologii i uchwalenie prawa o biobezpieczeństwie   Agaba   2021-11-17
Organiczny eksperyment Sri Lanki   Novella   2021-11-16
Ruanda skwapliwie przyjmuje biotechnologię poprzez ekspansję OFAB   Meeme   2021-11-12
Sprzeciw wobec anulowania Huxleya   Coyne   2021-11-05
Farmerka z Kenii zbiera obfity plon z bawełny GM   Meeme   2021-11-04
Czarni uczeni i nauka o rasizmie   Koraszewski   2021-11-03
Kłusownictwo narzuca na słonie dobór w kierunku ewolucji słoni bez ciosów   Coyne   2021-11-01
Marnujemy naszą wielką szansę na edytowanie genów   Ridely   2021-10-29
“Czarne tygrysy” w małym indyjskim rezerwacie sugerują losowy dryf genetyczny   Coyne   2021-10-26
Wytwarzanie białek w roślinach przez rolnictwo molekularne   Novella   2021-10-20
Strzelby, zarazki, maszyny to zdecydowanie antyrasistowska książka. Dlaczego lewica jej nie kocha?   Barnett   2021-10-13
Nigeryjscy farmerzy nie mogą się doczekać wystarczających ilości GM nasion wspięgi wężowatej   Gakpo   2021-10-12
Dobór płciowy versus dobór naturalny: na przykładzie chrząszczy   Coyne   2021-10-08
Edytowanie genów kluczem do ulepszenia podstawowych upraw w Afryce   Abugu   2021-10-01
Bakłażan GMO jest udokumentowaną wygraną ubogich farmerów   Conrow   2021-09-23
O Jezu, wskrzeszają mamuta!   Koraszewski   2021-09-17
Wszystkie antyizraelskie wiadomości zasługują na publikację   Bard   2021-09-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa



 Palestyńskie weto



Wzmacnianie układu odpornościowego



Wykluczenie Tajwanu z WHO



Drzazgę źle się czyta



Sześć lat



Pochodzenie



Papież Franciszek



Schadenfreude



Pseudonaukowa histeria...


Panstwo etc



Biły się dwa bogi


 Forma przejściowa


Wstęga Möbiusa


Przemysł produkcji kłamstw


Jesteś tym, co czytasz,


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Malgorzata, Andrzej, Marcin, Henryk