Prawda

Wtorek, 19 listopada 2019 - 21:52

« Poprzedni Następny »


NAUKA

Sposób znajdowania genów choroby


Ed Yong 2014-02-07


Kiedy czytasz o naukowcach, którzy zidentyfikowali nowy związek między Genem X a Chorobą Y, badania, na podstawie których ta informacja jest podana, zasadniczo różnią się jakością. Na jednym krańcu widzisz pracę, która pokazuje, że odmiana Genu X jest częsta w małej grupie ludzi z Chorobą Y, ale nie tak częsta u zdrowych członków grupy kontrolnej… i to jest wszystko. Nie wiesz, czy X jest rzeczywiście odpowiedzialny za Y ani nawet czy wyniki są autentyczne i czy nie jest to fałszywy alarm spowodowany wnioskami opartymi na małych liczbach.

Na drugim krańcu masz to – badanie, w którym przeprowadzono bardzo wiele eksperymentów, żeby zidentyfikować 18 genów leżących u podłoża dziedzicznego kurczowego porażenia kończyn (HSP). Jest to zróżnicowana grupa zaburzeń genetycznych, w której następuje uszkodzenie długich neuronów biegnących między mózgiem a rdzeniem kręgowym, prowadząc do sztywnienia i mimowolnych skurczy mięśni nóg.  


Naukowcy już powiązali 22 geny z HSP, ale wyjaśniają one tylko 20 do 30 procent przypadków. “Wiele dzieci z tym zaburzeniem nie może być właściwie zdiagnozowanych i nie ma żadnego dostępnego leczenia” – mówi Joseph Gleeson z University of California, San Diego. “Chcemy dowiedzieć się więcej o przyczynach i mamy nadzieję, że pomoże to w szukaniu jakichś nowych terapii”.


W celu znalezienia większej liczby genów HSP zespół Gleesona nawiązał kontakt z naukowcami w krajach, gdzie HSP występuje częściej i gdzie badania genetyczne są rzadkością: Egiptem, Pakistanem i Iranem. Znaleźli 55 rodzin z tym zaburzeniem i zsekwencjonowali każdy gen 93 osób z tych rodzin.  Zidentyfikowali kilka genów, które wydawały się powodować HSP u tych ludzi i wyhodowali zmutowane ryby, żeby sprawdzić, czy pozbycie się tych genów rzeczywiście daje właściwe objawy. Stworzyli sieć, żeby pokazać, co te geny robią i jak wpływają wzajem na siebie. I użyli tej sieci do znalezienia jeszcze większej liczby genów HSP.


Zasięg tej pracy, prowadzonej przez członków zespołu Gaię Novarino, Ali Fenstermaker i Mahę Zaki, jest niewiarygodnie szeroki. “Pracowaliśmy nad tym przez blisko 10 lat – mówi  Gleeson. – Po prostu nie chcieliśmy publikować zanim cała praca nie została ukończona. Mamy nadzieję, że ludzie spojrzą na nasz artykuł jak na mapę drogową do badania genetycznie różnorodnych schorzeń”. 


18 nowych genów wraz z 22 starymi wyjaśnia około 70 procent przypadków HSP wśród pacjentów badanych przez ten zespół. “To ma olbrzymią wartość, nie tylko dla biologicznego zrozumienia, ale dostarcza to także rodzinom lepszej diagnozy i przyspiesza badania nad możliwymi terapiami dla tych postępujących zaburzeń” – mówi Joris Veltman, genetyk z Radboud University Nijmegen Medical Centre.


Już znalezienie rodzin było wystarczająco trudne. „Nie jest łatwo Amerykaninowi wjechać do Iranu” – mówi Gleeson. Ale było warto, bo w tych częściach świata praktyka małżeństw między krewnymi oznacza, że członkowie rodziny podzielają niezwykle wysoki procent DNA. Ułatwia to znalezienie genów recesywnych, które powodują, że ludzie chorują na HSP tylko, jeśli odziedziczyli dwie kopie.


Zespół zsekwencjonował pełne egzomy – jeden procent ich genomu, który koduje białka - każdego uczestnika. Przez porównanie egzomów członków rodziny z lub bez HSP pokazali, że jedna trzecia przypadków była spowodowana tymi genami, które już uznawano za wmieszane w powodowanie tego zaburzenia. Pozostałe 40 procent mogły być spowodowane przez mutację w 15 innych genach.


Zweryfikowali następnie tę listę przez genetyczne zmanipulowanie ryb z gatunku Danio pręgowany, którym brakowało każdego z tych wytypowanych genów. Żaden z mutantów nie potrafił porządnie pływać. Niektóre miały na przykład ogony na stałe wykrzywione na bok, podobnie do sztywnych kończyn dzieci z HSP. „Uważaliśmy, że musimy to zrobić – mówi Gleeson. – Dla wielu z tych genów mieliśmy tylko po jednej rodzinie z mutacją. Bez eksperymentu z rybami nie czulibyśmy się pewnie twierdząc, że te geny rzeczywiście mają związek z HSP”.


Sekwencjonowanie egzomu szybko staje się pierwszoliniową techniką dla detektywów genów, którzy nie muszą już zawężać poszukiwań do określonych części genomu. Mogą po prostu zsekwencjonować wszystkie geny i zobaczyć, co im wyskoczy. „To badanie wyraźnie przesuwa takie podejście na wyższy poziom, przez zastosowanie go do bardzo dużej kohorty i dokonanie systematycznych badań potwierdzających” – mówi Veltman.


Ale nawet to im nie wystarczyło. „W niektórych chorobach człowiek zostaje z mieszaniną genów i bez żadnej wyraźnej ścieżki przed sobą – mówi Gleeson. – Próbowaliśmy spleść cechy wspólne w naszych genach i zobaczyć, co nam mówią”. Zrobili to przez zmapowanie wszystkich interakcji między genami HSP i białkami, jakie produkują, tworząc splątaną sieć, którą nazwali „HSPome”.


Geny gromadziły się w różnych grupach, zależnie od tego, co robiły. „To było jak podniesienie zasłony – mówi Gleeson. – Mogliśmy zobaczyć, jak wszystkie czynniki, które zostały zidentyfikowane, pasują do siebie”. Jedne były zaangażowane w poprawne składanie białek, inne pomagały w tworzeniu cegiełek DNA, a jeszcze inne pomagały neuronom rosnąć i przesuwać się na właściwe miejsce. Te zgrupowania mówią nam o „punktach wrażliwości molekularnej” w neuronach „od mózgu do kręgosłupa”, które są uszkodzone w HSP, mówi John Fink z University of Michigan.


Zespół rozszerzył następnie sieć, żeby spojrzeć na inne geny, które wchodzą w interakcje z genami zidentyfikowanymi – “przyjaciele przyjaciół”. Przez zeskanowanie tej rozszerzonej listy znaleźli trzy dodatkowe geny HSP, które powodowały chorobę w kolejnych trzech rodzinach. Doprowadziło to do sumy 18 genów.


Sieć nakładała się także w znacznej mierze na inne zestawy genów, które podejrzewano w chorobie Alzheimera, Parkinsona i Lou Gheriga. Sugeruje to, że te różne choroby mózgu mogą mieć jakąś wspólną podstawę i że leki celujące w te zachodzące na siebie geny mogą pomóc w leczeniu kilku chorób.


“To jest ważne, ponieważ wytworzenie leku jest bardzo kosztowne i im większy potencjalny rynek, tym bardziej zainteresowane będą firmy farmaceutyczne do pójścia tą drogą” - mówi Craig Blackstone z National Institutes of Health. Rzeczywiście, przez powiązanie HSP z lepiej badanymi (i lepiej finansowanymi) chorobami może, zdaniem Gleesona, wywołać zainteresowanie tymi często pomijanymi schorzeniami.


“To są fascynujące czasy na badanie nie tylko przyczyn i terapii na HSP, ale także innych chorób neurodegeneracyjnych” – mówi Fink.


Źródło:
Novarino, Fenstermaker, Zaki  Hofree, Silhavy, Heiberg, Abdellateef, Rosti, Scott, Mansour, Masri, Kayserili, Al-Aama, Abdel-Salam, Karminejad, Kara, Kara, Bozorgmehri, Ben-Omran, Mojahedi, Gamal El Din Mahmoud, Bouslam, Bouhouche, Benomar, Hanein, Raymond, Forlani, Mascaro, Selim, Shehata, Al-Allawi, Bindu, Azam, Gunel, Caglayan, Bilguvar, Tolun, Issa, Schroth, Spencer, Rosti, Akizu, Vaux, Johansen, Koh, Megahed, Durr, Brice, Stevanin, Gabriel, Ideker, and Gleeson. 2013. Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders. Science http://dx.doi.org/10.1126/science.1247363


Now this is how you find disease genes

Not Exactly Rocket Science, 30 stycznia 2014

Tłumaczenie M.K.



Ed Yong 

Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog „Not Exactly Rocket Science” jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.
Strona www autora


Wyślij artykuł do znajomego:     Wydrukuj



Nauka

Znalezionych 1033 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Jak walczyć z firehosing   Novella   2019-11-19
Odwołajcie antyszczepionkową konferencję w Tel Awiwie   Blum   2019-11-15
Ewolucja dwunożności   Novella   2019-11-14
Granice „przeskoczenia” progu opłacalności   Lomborg   2019-11-13
Dlaczego nie żyjemy w epoce post-prawdy   Pinker   2019-11-11
Śledząc pochodzenie człowieka   Novella   2019-11-09
Skamieniałe trylobity idące gęsiego. Ale dlaczego to zrobiły?   Coyne   2019-11-06
Saga o złotym ryżu   Novella   2019-11-04
Kolejne badanie rolnictwa organicznego   Novella   2019-11-02
Fabrizio Benedetti pyta: “Czy badania placebo wzmacniają pseudonaukę?”     2019-11-01
Nathaniel Comfort raz jeszcze: nauka nie czyni postępów (czy może robi to?)   Coyne   2019-10-31
Pochwała jednoznaczności   Witkowski   2019-10-29
Stare i nowe  troski o bezpieczeństwo żywnościowe   Ongu   2019-10-28
Powrót Adama i Ewy jako rzeczywistych ludzi, jak proponuje kolejna pseudonaukowa teoria   Coyne   2019-10-25
Pradawne przechowywanie żywności   Novella   2019-10-24
Artykuł w naukowym piśmie ”Nature” dyskredytuje naukę i „scjentyzm”, kwestionuje wartości Oświecenia   Coyne   2019-10-22
Błogosławieni ci, którzy wycofują   Jacoby   2019-10-19
Pro-life czyli czarodziej z Krotoszyna   Koraszewski   2019-10-18
Biologia rozwoju ujawnia ewolucyjną historię   Novella   2019-10-15
Niebezpieczne życie antropologa   Blackwell   2019-10-12
Swędzikami jesień się zaczyna   Łopatniuk   2019-10-11
Jak wieloryb stracił swoje geny   Coyne   2019-10-10
Używanie sztucznej inteligencji do diagnozy   Novella   2019-10-08
Niespodzianka! Koty są tak samo przywiązane do swojego personelu jak psy i niemowlęta   Coyne   2019-10-05
Oburzenie, stronniczość i niestabilność prawdy   Novella   2019-10-04
O zmianie klimatu: ludzkość nie jest „nikczemna”   Lomborg   2019-10-03
Postmodernizm wyjaśniony i krytykowany   Coyne   2019-09-30
Uzdrawianie kryształami   Novella   2019-09-26
Kolejna rewolucja w rolnictwie   Novella   2019-09-24
Opory przeciwko szczelinowaniu są oparte na ideologii, a nie na nauce   Jacoby   2019-09-23
St Paul Island część 5   Lyon   2019-09-21
Co to jest czerwona rtęć?   Novella   2019-09-20
Jaka sztuka siedzi w naszych genach i czy to aby nie kicz?   Koraszewski   2019-09-19
Fałszywe wspomnienia i Fake News   Novella   2019-09-18
Kolejna próba odrzucenia teorii Darwina   Coyne   2019-09-17
Choroba zielonych mięśni   Łopatniuk   2019-09-14
”Sygnalizowanie cnoty” może nas irytować. Cywilizacja byłaby jednak bez niego niemożliwa    Miller   2019-09-13
Foka Weddela wygryza w lodzie otwory do oddychania   Coyne   2019-09-12
DNA i Loch Ness   Novella   2019-09-11
Nowa i ważna czaszka hominina z Etiopii   Coyne   2019-09-10
St Paul Island, Część 4   Lyon   2019-09-06
Biały jak śnieg, żółciutki jak kaczuszka   Łopatniuk   2019-09-04
Pingwiny geje? Nie tak szybko   Coyne   2019-09-03
Czego może nas nauczyć była zwolenniczka antyszczepionkowców, Kelley Watson-Snyder     2019-08-30
Bezzbożowa karma dla psa   Novella   2019-08-29
Odrażające życie płciowe pingwinów białookich   Coyne   2019-08-28
Badanie akupunktury jako terapii na dławicę piersiową   Novella   2019-08-23
Pradawna gigantyczna papuga z Nowej Zelandii: metr wysokości i waga 7 kilogramów!   Coyne   2019-08-22
Alaska — nurniczki i obopólny dobór płciowy   Lyon   2019-08-20
Zła nauka promuje organiczne jabłka   Novella   2019-08-19
Gąsienica zmienia kolor, żeby dopasować się do podłoża nie używając oczu: potrafi widzieć skórą!   Coyne   2019-08-16
Pseudonaukowa histeria to nie jest dobra odpowiedź na klimatyczne wyzwania   Lomborg   2019-08-14
GMO i model deficytu wiedzy   Novella   2019-08-12
Po raz pierwszy użyto edytowania genów CRISPR do leczenia zaburzenia genetycznego – anemii sierpowatej   Coyne   2019-08-08
Maskonury z wyspy St. Paul na Alasce   Lyon   2019-08-07
Zbieg okoliczności czy prawo wielkich liczb?   Novella   2019-08-06
I pijcie łzy moje, czyste rzęsiste   Łopatniuk   2019-08-03
Kształtowanie opinii o nauce i medycynie   Novella   2019-08-02
Nowe badanie dotyczące zwrotu zgubionych portfeli: ludzie na świecie są uczciwsi niż myślisz, ale czytelnik wyliczył, że uczciwość jest większa w mniej religijnych krajach   Coyne   2019-08-01
Praktykowanie medycyny bez uprawnień nie jest wolnością słowa   Novella   2019-07-31
Radujcie się, Ziemia staje się zieleńsza   Ridley   2019-07-30
Spiski wokół ptaków   Novella   2019-07-29
Matt Meselson opisuje swój najsłynniejszy eksperyment (z Frankiem Stahlem)   Coyne   2019-07-26
Niemający rozeznania filozof twierdzi, że gatunki nie istnieją   Coyne   2019-07-23
Więcej złych wiadomości dla dilerów witamin   Novella   2019-07-22
Starożytny ptak z nadzwyczaj długim palcem   Coyne   2019-07-19
YouTube i szarlataneria leczenia raka dietą   Novella   2019-07-18
“Współczesny” Homo sapiens mógł być w Eurazji aż 210 tysięcy lat temu   Coyne   2019-07-17
Hodowanie mini-mózgów z komórek macierzystych   Novella   2019-07-15
Szczepionka HPV działa. Koniec kropka     2019-07-13
Efekt przechodnia   Novella   2019-07-11
Prątkiem w raka, czyli co ma gruźlica do raka pęcherza   Łopatniuk   2019-07-06
Opowieści o nauce zastępują fikcję w Teatrze Narodowym Ugandy   Ongu   2019-07-05
Pleśń w przestrzeni kosmicznej   Novella   2019-07-03
Pterozaury: Czy umiały latać od razu po wykluciu się?   Coyne   2019-07-02
Ludziom rosną rogi? – Złe informowanie o nauce   Novella   2019-07-01
Przemysł ”wellness”   Novella   2019-06-28
Nazywanie zmiany klimatu ”katastrofalną” utrudnia znalezienie realnych odpowiedzi   Lomborg   2019-06-26
Olbrzymie straszyki mają zostać ponownie wprowadzone na wyspę Lord Howe   Coyne   2019-06-25
Amonit (i masa innych stworzeń) znaleziona w birmańskim bursztynie   Coyne   2019-06-21
Ślubowanie o zniesieniu grzechu   Ridley   2019-06-20
Nowe informacje o dzieciach CRISPR   Novella   2019-06-17
Słonie mają fantastyczny węch (lepszy niż psy): są jedynymi zwierzętami, które potrafią rozróżnić inne ilości pokarmu tylko po zapachu   Coyne   2019-06-14
Indyjscy farmerzy wysiali ziarna GMO w proteście obywatelskiego nieposłuszeństwa     2019-06-13
Chcąc zadowolić antyaborcjonistów administracja Trumpa tnie finansowanie badań medycznych przy użyciu tkanki płodowej   Coyne   2019-06-11
Triumf Mao: Światowa Organizacja Zdrowia oficjalnie akceptuje szarlatanerię tradycyjnej chińskiej medycyny     2019-06-04
Ale jak to bezbarwnikowy?   Łopatniuk   2019-06-01
Na zdrowie: izraelscy naukowcy warzą piwo na ”wskrzeszonych” drożdżach sprzed 5000 lat     2019-05-31
Skąd wiemy to, co wiemy?   Novella   2019-05-28
Samice bonobo (ale nie samice szympansów) pomagają swoim synom w zdobywaniu partnerek   Coyne   2019-05-25
Dlaczego ludzie sprzeciwiają się technologiom, które zmniejszają szkody?   Ridley   2019-05-24
Nowa praca o nielotnych chruścielach rażąco przesadzona i wypaczona w popularnych mediach   Coyne   2019-05-22
Trenowanie sztucznej inteligencji, żeby widziała jak człowiek   Novella   2019-05-21
A polać wielką wodą…   Cipiur   2019-05-18
Wykrywanie kłamstw w mózgu   Novella   2019-05-17
Walka o zachowanie bioróżnorodności   Ridley   2019-05-15
Niezwykły przypadek mimikry: skaczący pająk naśladuje gąsienicę   Coyne   2019-05-14
Selektywnie stosowana koncepcja tabula rasa i ideologicznie motywowane nieporozumienia   Cory Clark   2019-05-09
Dlaczego szarlatani nie powinni nadzorować sami siebie     2019-05-08
Kiedy naukowcy nie tolerują odmiennego zdania   Weber   2019-05-07

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Schadenfreude



Pseudonaukowa histeria...


Panstwo etc



Biły się dwa bogi


 Forma przejściowa


Wstęga Möbiusa


Przemysł produkcji kłamstw


Jesteś tym, co czytasz,



Radykalne poglądy polityczne


Einstein



Socjologia



Allah stworzyl



Uprzednie doświadczenie



Żydowski exodus



PRL Chrystusem narodów



Odrastające głowy hydry nazizmu



Homeopatia, wibracje i oszustwo


Żołnierz IDF



Prawo powrotu



Mózg i kodowanie predyktywne



Nocna rozmowa



WSzyscy wiedza



Nieustający marsz



Oświecenie Pinker



Alternatywna medycyna zabija



Kobiety ofiarami



Prometeusz



modyfikowana pszenica



Arabowie



Roboty będą uprawiać ziemię



Sumienie, czyli moralność bez smyczy



Skomplikowana ewolucja



Argument neuroróżnorodności



Nowe badanie pamięci długotrwałej


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Malgorzata, Andrzej, Marcin, Henryk