Prawda

Piątek, 29 marca 2024 - 13:30

« Poprzedni Następny »


NAUKA

Sposób znajdowania genów choroby


Ed Yong 2014-02-07


Kiedy czytasz o naukowcach, którzy zidentyfikowali nowy związek między Genem X a Chorobą Y, badania, na podstawie których ta informacja jest podana, zasadniczo różnią się jakością. Na jednym krańcu widzisz pracę, która pokazuje, że odmiana Genu X jest częsta w małej grupie ludzi z Chorobą Y, ale nie tak częsta u zdrowych członków grupy kontrolnej… i to jest wszystko. Nie wiesz, czy X jest rzeczywiście odpowiedzialny za Y ani nawet czy wyniki są autentyczne i czy nie jest to fałszywy alarm spowodowany wnioskami opartymi na małych liczbach.

Na drugim krańcu masz to – badanie, w którym przeprowadzono bardzo wiele eksperymentów, żeby zidentyfikować 18 genów leżących u podłoża dziedzicznego kurczowego porażenia kończyn (HSP). Jest to zróżnicowana grupa zaburzeń genetycznych, w której następuje uszkodzenie długich neuronów biegnących między mózgiem a rdzeniem kręgowym, prowadząc do sztywnienia i mimowolnych skurczy mięśni nóg.  


Naukowcy już powiązali 22 geny z HSP, ale wyjaśniają one tylko 20 do 30 procent przypadków. “Wiele dzieci z tym zaburzeniem nie może być właściwie zdiagnozowanych i nie ma żadnego dostępnego leczenia” – mówi Joseph Gleeson z University of California, San Diego. “Chcemy dowiedzieć się więcej o przyczynach i mamy nadzieję, że pomoże to w szukaniu jakichś nowych terapii”.


W celu znalezienia większej liczby genów HSP zespół Gleesona nawiązał kontakt z naukowcami w krajach, gdzie HSP występuje częściej i gdzie badania genetyczne są rzadkością: Egiptem, Pakistanem i Iranem. Znaleźli 55 rodzin z tym zaburzeniem i zsekwencjonowali każdy gen 93 osób z tych rodzin.  Zidentyfikowali kilka genów, które wydawały się powodować HSP u tych ludzi i wyhodowali zmutowane ryby, żeby sprawdzić, czy pozbycie się tych genów rzeczywiście daje właściwe objawy. Stworzyli sieć, żeby pokazać, co te geny robią i jak wpływają wzajem na siebie. I użyli tej sieci do znalezienia jeszcze większej liczby genów HSP.


Zasięg tej pracy, prowadzonej przez członków zespołu Gaię Novarino, Ali Fenstermaker i Mahę Zaki, jest niewiarygodnie szeroki. “Pracowaliśmy nad tym przez blisko 10 lat – mówi  Gleeson. – Po prostu nie chcieliśmy publikować zanim cała praca nie została ukończona. Mamy nadzieję, że ludzie spojrzą na nasz artykuł jak na mapę drogową do badania genetycznie różnorodnych schorzeń”. 


18 nowych genów wraz z 22 starymi wyjaśnia około 70 procent przypadków HSP wśród pacjentów badanych przez ten zespół. “To ma olbrzymią wartość, nie tylko dla biologicznego zrozumienia, ale dostarcza to także rodzinom lepszej diagnozy i przyspiesza badania nad możliwymi terapiami dla tych postępujących zaburzeń” – mówi Joris Veltman, genetyk z Radboud University Nijmegen Medical Centre.


Już znalezienie rodzin było wystarczająco trudne. „Nie jest łatwo Amerykaninowi wjechać do Iranu” – mówi Gleeson. Ale było warto, bo w tych częściach świata praktyka małżeństw między krewnymi oznacza, że członkowie rodziny podzielają niezwykle wysoki procent DNA. Ułatwia to znalezienie genów recesywnych, które powodują, że ludzie chorują na HSP tylko, jeśli odziedziczyli dwie kopie.


Zespół zsekwencjonował pełne egzomy – jeden procent ich genomu, który koduje białka - każdego uczestnika. Przez porównanie egzomów członków rodziny z lub bez HSP pokazali, że jedna trzecia przypadków była spowodowana tymi genami, które już uznawano za wmieszane w powodowanie tego zaburzenia. Pozostałe 40 procent mogły być spowodowane przez mutację w 15 innych genach.


Zweryfikowali następnie tę listę przez genetyczne zmanipulowanie ryb z gatunku Danio pręgowany, którym brakowało każdego z tych wytypowanych genów. Żaden z mutantów nie potrafił porządnie pływać. Niektóre miały na przykład ogony na stałe wykrzywione na bok, podobnie do sztywnych kończyn dzieci z HSP. „Uważaliśmy, że musimy to zrobić – mówi Gleeson. – Dla wielu z tych genów mieliśmy tylko po jednej rodzinie z mutacją. Bez eksperymentu z rybami nie czulibyśmy się pewnie twierdząc, że te geny rzeczywiście mają związek z HSP”.


Sekwencjonowanie egzomu szybko staje się pierwszoliniową techniką dla detektywów genów, którzy nie muszą już zawężać poszukiwań do określonych części genomu. Mogą po prostu zsekwencjonować wszystkie geny i zobaczyć, co im wyskoczy. „To badanie wyraźnie przesuwa takie podejście na wyższy poziom, przez zastosowanie go do bardzo dużej kohorty i dokonanie systematycznych badań potwierdzających” – mówi Veltman.


Ale nawet to im nie wystarczyło. „W niektórych chorobach człowiek zostaje z mieszaniną genów i bez żadnej wyraźnej ścieżki przed sobą – mówi Gleeson. – Próbowaliśmy spleść cechy wspólne w naszych genach i zobaczyć, co nam mówią”. Zrobili to przez zmapowanie wszystkich interakcji między genami HSP i białkami, jakie produkują, tworząc splątaną sieć, którą nazwali „HSPome”.


Geny gromadziły się w różnych grupach, zależnie od tego, co robiły. „To było jak podniesienie zasłony – mówi Gleeson. – Mogliśmy zobaczyć, jak wszystkie czynniki, które zostały zidentyfikowane, pasują do siebie”. Jedne były zaangażowane w poprawne składanie białek, inne pomagały w tworzeniu cegiełek DNA, a jeszcze inne pomagały neuronom rosnąć i przesuwać się na właściwe miejsce. Te zgrupowania mówią nam o „punktach wrażliwości molekularnej” w neuronach „od mózgu do kręgosłupa”, które są uszkodzone w HSP, mówi John Fink z University of Michigan.


Zespół rozszerzył następnie sieć, żeby spojrzeć na inne geny, które wchodzą w interakcje z genami zidentyfikowanymi – “przyjaciele przyjaciół”. Przez zeskanowanie tej rozszerzonej listy znaleźli trzy dodatkowe geny HSP, które powodowały chorobę w kolejnych trzech rodzinach. Doprowadziło to do sumy 18 genów.


Sieć nakładała się także w znacznej mierze na inne zestawy genów, które podejrzewano w chorobie Alzheimera, Parkinsona i Lou Gheriga. Sugeruje to, że te różne choroby mózgu mogą mieć jakąś wspólną podstawę i że leki celujące w te zachodzące na siebie geny mogą pomóc w leczeniu kilku chorób.


“To jest ważne, ponieważ wytworzenie leku jest bardzo kosztowne i im większy potencjalny rynek, tym bardziej zainteresowane będą firmy farmaceutyczne do pójścia tą drogą” - mówi Craig Blackstone z National Institutes of Health. Rzeczywiście, przez powiązanie HSP z lepiej badanymi (i lepiej finansowanymi) chorobami może, zdaniem Gleesona, wywołać zainteresowanie tymi często pomijanymi schorzeniami.


“To są fascynujące czasy na badanie nie tylko przyczyn i terapii na HSP, ale także innych chorób neurodegeneracyjnych” – mówi Fink.


Źródło:
Novarino, Fenstermaker, Zaki  Hofree, Silhavy, Heiberg, Abdellateef, Rosti, Scott, Mansour, Masri, Kayserili, Al-Aama, Abdel-Salam, Karminejad, Kara, Kara, Bozorgmehri, Ben-Omran, Mojahedi, Gamal El Din Mahmoud, Bouslam, Bouhouche, Benomar, Hanein, Raymond, Forlani, Mascaro, Selim, Shehata, Al-Allawi, Bindu, Azam, Gunel, Caglayan, Bilguvar, Tolun, Issa, Schroth, Spencer, Rosti, Akizu, Vaux, Johansen, Koh, Megahed, Durr, Brice, Stevanin, Gabriel, Ideker, and Gleeson. 2013. Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders. Science http://dx.doi.org/10.1126/science.1247363


Now this is how you find disease genes

Not Exactly Rocket Science, 30 stycznia 2014

Tłumaczenie M.K.



Ed Yong 

Mieszka w Londynie i pracuje w Cancer Research UK. Jego blog „Not Exactly Rocket Science” jest próbą zainteresowania nauką szerszej rzeszy czytelników poprzez unikanie żargonu i przystępną prezentację.
Strona www autora


Tipsa en vn Wydrukuj



Nauka

Znalezionych 1470 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Po raz kolejny twierdzenie, że płeć nie jest binarna, ale bez żadnych nowych argumentów   Coyne   2024-03-29
Jak małpy człekokształtne (włącznie z ludźmi) straciły swoje ogony   Coyne   2024-03-26
Ale najpierw kawa   Tonhasca Júnior   2024-03-21
Ideolodzy: dlaczego nauczanie genetyki musi mieć charakter społeczno-polityczny   Coyne   2024-03-19
Przepływ genów od neandertalczyków i denisowian do ludzi „współczesnych” i odwrotnie   Coyne   2024-03-14
Wejdź – skoro nalegasz   Tonhasca Júnior   2024-03-09
Czy “bezpłciowe” bakterie tworzą biologiczne gatunki?   Coyne   2024-03-06
Carl Zimmer o gatunkach i ochronie     2024-02-29
Kolejna błędna próba skorygowania ewolucji   Coyne   2024-02-22
Ryjący w ziemi przedsiębiorcy   Tonhasca Júnior   2024-02-15
Olbrzymie armie o niezliczonych umiejętnościach    Tonhasca Júnior   2024-02-08
Wejdź, powiedziała, dam ci schronienie przed burzą   Tonhasca Júnior   2024-01-15
Czy ludzie wyewoluowali w wodzie?   Coyne   2024-01-08
Jak upadają wielcy   Tonhasca Júnior   2024-01-04
Oczy reniferów zmieniają kolor, żeby łatwiej im było dostrzec jadalne porosty   Coyne   2023-12-30
Życzliwi przestępcy   Tonhasca Júnior   2023-12-28
Conor Friedesdorf (i Alexander Barvinok) o ideologicznym przymusie na amerykańskich uczelniach   Coyne   2023-12-26
Zdumiewający manipulatorzy   Tonhasca Júnior   2023-12-25
Nie gryzie się ręki, która cię zapyla   Tonhasca Júnior   2023-10-19
Rewolucja komunikacyjna   Hannam   2023-10-18
BBC szerzy propagandę rolnictwa organicznego, a biedni na świecie cierpią   i Kathleen Hefferon   2023-10-13
Niezwykły przypadek koewolucji i specyficzności zapylacz/storczyk   Coyne   2023-10-07
Płeć męska lub żeńska: nie ma nic pomiędzy   Elliot   2023-10-03
Myślenie intuicyjne i analityczne   Novella   2023-09-29
„Kryzys klimatyczny” to mistyfikacja   Williams   2023-09-25
Jak (i dlaczego) ośmiornica edytuje swój RNA   Lewis   2023-09-23
„Najbardziej znany zabójca ludzi”: jakie są prawdziwe początki XIV-wiecznej Czarnej Śmierci?   Lewis   2023-09-15
Do jakiego stopnia pary mają wspólne cechy?   Novella   2023-09-14
Kenia daje zielone światło 58 projektom GMO – naukowcy na całym świecie kontynuują badania w dziedzinie biotechnologii, mimo procesów sądowych i dezinformacji   Ombogo   2023-09-08
Lancet atakuje anty-przebudzenie, a czytelnik odpowiada   Coyne   2023-08-24
Więcej wyrafinowanej teologii: uczony religijny zastanawia się, czy neandertalczycy mieli nieśmiertelne dusze   Coyne   2023-08-16
Aktywiści anty-GMO w Afryce szerzą mity i strach, ale nie przedstawiają żadnych naukowych dowodów   Abutu   2023-08-14
Mało znana strona ryjkowców   Tonhasca Júnior   2023-08-11
Dlaczego nie można być osobą transrasową?   Coyne   2023-08-10
Walka z malarią za pomocą inżynierii genetycznej   Novella   2023-08-08
Jak restrykcje Unii Europejskiej podsycały głosy przeciwko GMO, jak również głód na globalnym Południu, a zwłaszcza w Afryce   Oria   2023-08-02
Nieznośni mali pomocnicy   Tonhasca Junior   2023-07-29
Macedońskie skarby   Tonhasca Júnior   2023-07-26
GMO i motyle   Novella   2023-07-25
Narzucanie ideologii naturze: Kew Garden celebruje „rośliny queer”   Coyne   2023-07-24
Smak miesiąca   Tonhasca Júnior   2023-07-20
Kłopoty na wylocie   Szczęsny   2023-07-18
Ideologiczne podważanie biologii   i Luana S. Maroja   2023-07-17
Role mężczyzn i kobiet w polowaniu, raz jeszcze   Coyne   2023-07-15
David Hillis o specjacji   Coyne   2023-07-13
Niechętni dawcy i pracowici biorcy   Tonhasca Júnior   2023-07-08
Grube problemy z jelitem   Szczęsny   2023-07-07
Badaczka z Leakey Foundation twierdzi, że kości orangutanów mówią nam, że biologiczna płeć jest spektrum, a nie binarna   Coyne   2023-06-30
Przez dziurkę od klucza   Szczęsny   2023-06-24
Nowa (nie podparta żadnymi dowodami) hipoteza, która eliminuje role płciowe w społecznościach łowców-zbieraczy   Coyne   2023-06-22
Błędne wyobrażenia o ewolucji   Coyne   2023-06-16
Influencerzy z podziemia   Tonhasca Júnior   2023-06-13
Jak wyewoluowało ubarwienie ostrzegawcze?   Coyne   2023-06-12
„San Francisco Chronicle” bardzo myli się w sprawie biologicznej płci   Coyne   2023-06-09
Kolczasty problem   Tonhasca Júnior   2023-06-06
Wpaść w amok. Empiryczna analiza szaleńczych zabójstw pokazuje, że wyłaniają się dwa różne wzorce.   King   2023-06-03
Błędna krytyka genetycznych testów na pochodzenie   Coyne   2023-06-02
Zdatny do lotu   Tonhasca Júnior   2023-06-01
‘Raniąca’ idea merytorycznych podstaw nauki    i Jerry Coyne   2023-05-29
Główny problem w filogenezie zwierząt wydaje się być rozwiązany   Coyne   2023-05-26
Americana   Tonhasca Júnior   2023-05-24
Czy uprawa jabłek odzwierciedla bigoterię?   Coyne   2023-05-18
Kenia: Musimy zająć się brakiem bezpieczeństwa żywnościowego, ale najpierw musimy położyć kres dezinformacji na temat upraw modyfikowanych genetycznie   Oria   2023-05-16
Czytanie myśli z fMRI i AI   Novella   2023-05-05
Jest lepiej niż myślisz   Lomborg   2023-05-03
Dwudziestu dziewięciunaukowców publikuje artykuł w obronie merytorycznych podstaw w nauce     2023-05-01
Niewygodna historia   Ferguson   2023-04-28
Biologia rezygnacji z działania: kiedy kontynuować, a kiedy spasować   Coyne   2023-04-26
Porywacze ciał   Tonhasca Júnior   2023-04-25
Porażka jest kluczowym składnikiem innowacji   Ridley   2023-04-22
Używanie roślin jako biofrabryk   Novella   2023-04-14
Dawno zmarli przemawiają do nas   Tonhasca Júnior   2023-04-12
Wątpliwi pomocnicy    Tonhasca Júnior   2023-04-08
Uganda: aktywiści przeciwni biotechnologii szerzą dezinformację   Wetaya   2023-04-05
Anglia pozwala na uprawy poddane edycji genów   Novella   2023-04-03
Recenzja z książki  Can “The Whole World” Be Wrong?   Rose   2023-04-01
Psychologia ewolucyjna dla początkujących   Coyne   2023-03-27
“Konwergentna” ewolucja mrówek grzybiarek Starego i Nowego świata   Coyne   2023-03-23
Gigantyczna armia małych zabójców   Tonhasca Júnior   2023-03-22
Colin Wright broni binarności płci u zwierząt   Coyne   2023-03-15
AI: gorąca randka z “Sydneyem ”   Gotefridi   2023-03-15
Zmienić język w ekologii i biologii ewolucyjnej! Przykład anemii sierpowatej   Coyne   2023-03-13
Wzrost liczby nieobecnych ojców i towarzyszące temu społeczne problemy   Geary   2023-03-11
No pasarán    Tonhasca Júnior   2023-03-04
Dezinformacja o GMO: Kenijczykom będzie trudno podejmować racjonalne decyzje i to może kosztować życie   Mykonyo   2023-02-24
Twardy kwiat do zgryzienia    Tonhasca Júnior   2023-02-22
ChatGPT niemal zdaje lekarski egzamin końcowy   Novella   2023-02-21
“Rogi” trylobitów mogły być używane jako broń w walkach między samcami   Coyne   2023-02-15
Postmodernizm obnażony   Dawkins   2023-02-14
Powody naszych wierzeń. Jak i dlaczego irracjonalność trzyma nas w swoich szponach i jak możemy z tym walczyć?   Pinker   2023-02-13
Kiedy zapada noc i ziemia jest ciemna   Tonhasca Júnior   2023-02-10
W nowej książce jest słuszna krytyka idei, że są lepsze i gorsze gatunki, ale jest także błędne twierdzenie, że gatunki nie są realne   Coyne   2023-02-06
Kolczatki wydmuchują bąbelki śluzu z nosa, żeby się ochłodzić   Coyne   2023-02-02
Mali i zręczni influencerzy   Tonhasca Júnior   2023-01-31
Dowody na ewolucję: Bezwłose zwierzęta mają martwe geny na sierść   Coyne   2023-01-23
Krew, znój, łzy i pot   Tonhasca Júnior   2023-01-19
Bąkojady czyszczą nosorożce   Coyne   2023-01-18
Mózg używa geometrii hiperbolicznej   Novella   2023-01-16
O wspaniały nowy świecie   Tonhasca Júnior   2023-01-12
Ciepło zabija. Zimno zabija wielu więcej   Jacoby   2023-01-09

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk