Zmienić język w ekologii i biologii ewolucyjnej! Przykład anemii sierpowatej

Oto jeden fragment:

W ostatnich latach wydarzenia, takie jak pandemia koronawirusa 2019 (COVID-19) i fale przemocy wobec Czarnych, uwydatniły potrzebę przyjęcia przez liderów EEB integracyjnych i sprawiedliwych praktyk w zakresie badań, współpracy, nauczania i sposobu działania mentorów.

Planując bardziej inkluzywną przyszłość, musimy również zmagać się z wykluczającą historią EEB. Znaczna część zachodniej nauki jest zakorzeniona w kolonializmie, białej supremacji i patriarchacie, a te struktury władzy nadal przenikają naszą kulturę naukową.

Tutaj omawiamy jeden kluczowy sposób odniesienia się do tej historii i uczynienia EEB bardziej inkluzywną dziedziną dla zmarginalizowanych społeczności: nasz wybór terminologii naukowej.

Do tej pory powinniście być zaznajomieni z tego rodzaju pisaniem, które można po prostu skopiować z jednego field [dziedziny, dosłownie: pole, MK] naukowego practicum [łaciński termin, dotąd nie używany w jęz. angielskim, MK] do innej. Chemia i fizyka również mają własne artykuły wzywające do nowej inkluzywnej terminologii.

I po raz kolejny widzimy niedowiedzione twierdzenie, że „kolonialny, biały supremacyjny i patriarchalny” charakter EEB wykluczył mniejszości, a także, że język field practicum był częściowo odpowiedzialny za to wykluczenie.

Jest to podwójnie błędne. To nie natura, ani język nauki nie dopuszczały mniejszości do EEB, ale rasizm w przeszłości, bigoteria, której skutki jeszcze nie zostały w pełni naprawione, tworząc długotrwałą podklasę. To zmiana w naturze społeczeństwa, a nie w naturze nauki, stworzy równe szanse umożliwiające uciskanym ludziom dostęp do kariery naukowej.

I szczerze mówiąc, uważam twierdzenie, że język naszej dziedziny przyczynił się do tego wykluczenia, za absurdalne. Na przykład „field” [pole], które oznacza dziedzinę badań, zostało uznane za rasistowskie, ponieważ nawiązuje do czasów plantacji. Ludzie w Stanford zadekretowali, że ma to być zastąpione przez „practicum”. Tak więc odwieczna ekologiczna tradycja „fieldwork” [badania terenowe, MK] ma być teraz „moim practicum studiowania ekologii na świeżym powietrzu”. Ta propozycja byłaby zabawna, gdyby nie była rzeczywista.

Co więcej, czasopismo „American Naturalist” zasugerowało, że EEB opiera się na terminach ableizmu [dyskryminacji niepełnosprawnych, MK] w tym na populacyjno-genetycznej koncepcji „sprawności” [fitness; po polsku używa się terminu „dostosowanie”, MK]. (Nawiasem mówiąc, jest to mój najczęściej oglądany post wszechczasów, z prawie 150 tysiącami wyświetleń). Jeśli jakakolwiek osoba niepełnosprawna zrezygnowała ze studiowania ekologii lub biologii ewolucyjnej z powodu używania tego terminu, chciałbym o tym wiedzieć, bo oczywiście w tym artykule autorzy nie podają przykładów takich przypadków.

Powyższy artykuł zawiera linki do formularza do wypełnienia, w którym możesz zaproponować własne inkluzywne lub nieszkodliwe określenie, które zastąpi określenie szkodliwe. Przejdź do tej strony, klikając na link pod zrzutem z ekranu:

Jest to część „Projektu językowego EEB”, którego celem jest zwiększenie równości w field practicum przez zmianę słów. Zapraszam do zanotowania własnego „szkodliwego terminu”, zaproponowania bardziej inkluzywnego terminu zastępczego, a następnie wyrażenia opinii. W ten sposób język EEB stanie się nowomową dla “sprawiedliwości”.

Teraz, pomimo protekcjonalnego charakteru tego projektu, a tym bardziej jego daremności, dla nas, w EEB, zabawne jest myślenie o takich terminach. Razem z kolegą wymyśliliśmy pół tuzina w ciągu zaledwie pięciu minut. Oto jeden, który, jestem pewien, znacznie stłumił różnorodność w tej dziedzinie. Ale żeby to wyjaśnić, muszę dać lekcję biologii.

Szkodliwy termin:  “przewaga heterozygoty”.

Co to znaczy: Jest to przykład sytuacji, w której konstytucja genetyczna w pojedynczym locus (miejscu chromosomu) jest taka, że heterozygota, zawierająca dwie różne formy genów, ma „przewagę sprawności” (zastąp własnym, mniej ableistycznym słowem) nad którąkolwiek z dwóch homozygot. Klasyczny przykład (i jeden z nielicznych, jakie znamy) dotyczy choroby genetycznej anemii sierpowatej.

Istnieją dwie postaci tego genu, który wytwarza łańcuch beta hemoglobiny: „S”, tak zwany „normalny allel” (zastąp bardziej inkluzywnym słowem) oraz postać zmutowana (można powiedzieć „alternatywny allel”), odpowiedzialna za powodowanie wyniszczającej choroby anemii sierpowatej.

Allel „s” powstał, gdy mutacja w DNA kodującym łańcuch beta (w kodzie genetycznym GAG—>GTG) zmieniła aminokwas w pozycji szóstej z kwasu glutaminowego na walinę. To zmienia białko. Jeśli masz tylko jedną kopię zmutowanej postaci (allel) z genetyczną budową Ss, wytwarzasz w połowie normalną i w połowie nieprawidłową hemoglobinę, ale połowa jest wystarczająco dobra, aby zapewnić ci dobre zdrowie. A jeśli masz dwie kopie normalnego allelu (SS), oczywiście wszystko jest w porządku.

Jeśli jednak masz dwie kopie allelu na sierpowate krwinki (ss); zachorujesz na anemię sierpowatą, będziesz miał bolesną chorobę i najprawdopodobniej umrzesz młodo.

Zwrot w tej historii polega na tym, że jeśli jesteś heterozygotą w Afryce Zachodniej, gdzie malaria jest powszechna i często śmiertelna, heterozygota ma zarówno dobre zdrowie, jak i ochronę przed malarią w porównaniu do normalnych i nienormalnych „homozygot”, SS i ss. Nie jesteśmy pewni, dlaczego tak jest, ale obecność pojedynczego allelu anemii sierpowatej u nosiciela powoduje, że jego komórki krwi otwierają się przedwcześnie po zarażeniu pasożytem malarii. Utrudnia to reprodukcję pasożyta sporozoa, który powoduje malarię, więc „nosiciele” Ss zyskują pewną ochronę przed chorobą zakaźną. Normalne homozygoty (SS) mają krwinki pękające zgodnie z harmonogramem, więc jeśli jesteś SS, możesz zachorować na malarię i umrzeć.

Tak więc mamy sytuację, ale tylko na obszarach z malarią, gdzie normalna homozygota jest zdrowa, ale podatna na malarię, homozygota sierpowatokrwinkowa (ss) zapada na chorobę genetyczną i umiera młodo, ale heterozygota (Ss) jest chroniona zarówno przed malarią, jak i przed anemią sierpowatą. Jest to klasyczny przypadek przewagi heterozygoty (zwanej także „naddominacją”, “zrównoważonym polimorfizmem”).

Jeśli zmierzysz względną wydajność reprodukcyjną trzech genotypów, dając najlepiej dostosowanemu (Ss) dostosowanie równe 1,0, otrzymasz te liczby:

SS = 0,85 (produkują o 15% mniej potomstwa niż genotypy Ss z powodu malarii)

Ss = 1,0 (genotyp z największą produkcją potomstwa)

ss = około 0 (nie przeżywają wystarczająco długo, by wydać potomstwo).

Genetycy uwielbiają ten przypadek, ponieważ kiedy heterozygoty mają najwyższe dostosowanie, utrzymuje to oba allele na stabilnych częstotliwościach w populacji. Przewaga heterozygot to sposób na zachowanie zmienności genetycznej w populacji dotkniętej malarią. Można pokazać, że ten schemat dostosowania doprowadzi do stabilnych równowagowych częstości alleli S = 0,87 i s = 0,13. Jak powiedziałem, jest to stabilna częstotliwość, a jeśli częstotliwości genów odbiegają od niej, wrócą do równowagi.

W stanie równowagi w Afryce Zachodniej częstotliwości dwóch alleli w rzeczywistości bardzo dobrze odpowiadają przewidywanym częstotliwościom. Częstotliwość osobników homozygot ss jest kwadratem częstości allelu s, czyli około 1,7%. To smutny, ale nieunikniony wynik genetyki populacyjnej, że ponieważ heterozygoty są najlepiej przystosowanymi genotypami, około 2% potomstwa urodzi się ze śmiertelną chorobą, a to po prostu dlatego, że osobnik z dwoma różnymi allelami ma najwyższe dostosowanie. Nie ma pojedynczego allelu, którego homozygoty mają najwyższą sprawność, więc z pokolenia na pokolenie powyższy schemat dostosowania daje dużą liczbę skazanych na zagładę niemowląt. (Brak takiego allelu można uznać za dowód przeciwko Bogu, który mógł go stworzyć. Najwyraźniej śmierć genetycznie chorych niemowląt spełnia jakiś cel w planie bożym).

W Stanach Zjednoczonych, gdzie malaria jest prawie nieznana, powyższy schemat przystosowania powraca do schematu, w którym genotyp SS ma najwyższe przystosowanie, Ss ma nieco niższe (osobniki Ss mogą mieć okazjonalne „kryzysy sierpowate”), a genotyp ss pozostaje na poziomie zero. W końcu na obszarach pozbawionych malarii każdy osobnik stanie się SS, a allel „s” zostanie wyeliminowany.

To właśnie z powodu pochodzenia czarnych Amerykanów z Afryki Zachodniej można zaobserwować anemię sierpowatą prawie wyłącznie u potomstwa dwóch osobników pochodzących z tego obszaru (Ss X Ss, z których jedna czwarta potomstwa będzie chora). Ale w Stanach Zjednoczonych, gdzie nie ma malarii, dobór naturalny ostatecznie wyeliminuje allel „s”. Będzie to jednak bardzo powolne.

Ostatnia uwaga: anemia sierpowata była pierwszą odkrytą „chorobą mutacji punktowej”: chorobą spowodowaną mutacją w pojedynczym genie, która zmienia wytwarzane przez niego białko. Został odkryty przez samego Linusa Paulinga i jego kolegów, którzy opublikowali ten słynny artykuł w „Science” w 1949 roku (kliknij na link pod zrzutem z ekranu, aby przeczytać):

Dlaczego termin „przewaga heterozygoty” jest szkodliwy. Zauważyliście, że w powyższej dyskusji użyłem kilku terminów verboten w EEB, w tym „normalny allel”, „zmutowany allel” i „sprawność”.

Dodam do tego sam termin „przewaga heterozygoty”, który jest szkodliwy na dwa sposoby. Po pierwsze, termin „hetero” uprzywilejowuje osoby heteroseksualne w stosunku do innych osób LGBTQ+. A pomysł, że osoby z SS mają „przewagę sprawności”, jest podwójnie szkodliwy, ponieważ nie tylko zawiera termin „sprawność”, ale sugeruje, że jeden genotyp ma „przewagę” nad pozostałymi dwoma. W rzeczywistości osobniki SS i ss należy postrzegać jako „sprawnych inaczej”, chociaż nie potrafię znaleźć sposobu, na jaki homozygoty ss z anemią sierpowatą mogłyby być „sprawne”. Pewnie głęboki namysł może zasugerować jakiś sposób.

Czym należy zastąpić ten termin. To jest oczywiste: „przewaga różnorodności”. Genotyp Ss jest najlepszy, ponieważ ma najbardziej zróżnicowaną budowę alleli, posiada dwa allele zamiast jednego. Uprzywilejowuje różnorodność nad nudną jednorodnością, co również jest plusem.

Od teraz proponuję, aby mój nowy termin, zastąpił „zrównoważony polimorfizm”, „przewagę heterozygoty” (ableistyczna) i „naddominację” (to odrażająco obraźliwe, przywołujące na myśl eugenikę i wyższość).

To jest mój wkład w integracyjny język w EEB. Aby ktoś nie pomyślał, że ta sugestia jest głupia, proszę pamiętać, że nie jest głupsza niż propozycje zastąpienia pojęć „względnej sprawności” i „fieldwork” w nowej wersji EEB przez „przebudzonych”.

Change the language of ecology and evolutionary biology! An example from sickle-cell anemia.

Why Evolution Is True, 8 marca 2023

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska