Błędna krytyka genetycznych testów na pochodzenie


Jerry A. Coyne 2023-06-02


Niestety, NPR skontaktowało się z prymatologiem Agustínem Fuentesem, który wydaje się mieć zbyt silne ideologiczne podejście do biologii, aby wyjaśnić swoim czytelnikom „problemy” z wykorzystaniem testów DNA do ustalenia pochodzenia – z których tak jak wielu z nas korzystało w firmach takich jak 23andMe™ . Niestety, „krytyka” Fuentesa dotycząca metody i wyników jest błędna, świadcząc albo o nieznajomości biologii, albo o ideologicznym dążeniu do przekonania ludzi, że ludzie na całym świecie są tak podobni, że używanie DNA do ustalenia pochodzenia jest prawie bezużyteczne. (Jest to oczywiście część poglądu, że „rasa jest konstruktem społecznym”, co najwyraźniej oznacza teraz, że „grup etnicznych nie można łatwo zidentyfikować na podstawie ich DNA”).

Aby podać w wątpliwość takie testy, Fuentes wysuwa szereg twierdzeń: rasy (lub grupy etniczne) są konstrukcjami społecznymi; nie mamy wystarczających danych, aby wiarygodnie zidentyfikować grupy na podstawie ich DNA (ergo nie mamy wystarczających danych, aby wiarygodnie określić twoje pochodzenie genetyczne); nie oczekuje się znalezienia różnic genetycznych między populacjami oddzielonymi geograficznie, ponieważ geografia jest czysto subiektywna i arbitralna; ludzie zbyt często się przemieszczają, aby wiarygodnie określić miejsce, w którym żyli przodkowie; twoja historia genealogiczna może odbiegać od twojej historii genetycznej; i najlepsze, co mogą zrobić testy DNA, to powiedzieć ci, na jakie choroby genetyczne możesz być podatny. Podsumowując wszystkie błędne informacje, które Fuentes przekazał w swoim 14-minutowym wywiadzie z Reginą Barber, najpierw przytoczę jeden akapit z wywiadu Fuentesa:

Więc powiem ci od razu, moje testy 23andMe pomijają grupę moich prawdziwych krewnych – prawda? – ponieważ, na przykład, większość twoich przodków nie przekazała ci żadnych genów – prawda? – ze względu na sposób, w jaki genetyka miesza się w dół i w poprzek. A oto puenta do testowania przodków. Właściwie może przekazać ci pewne informacje. Jeśli chodzi o niektóre choroby, wiedza o nich jest naprawdę ważna, ale nie mówi ci, kim jesteś, ani kim są twoi przodkowie. Mówi ci, które ludy z różnych miejsc przyczyniły się do twojej genetyki. Ale to nie jest twoja rodzina, prawda? Twoja genealogia to coś więcej niż tylko biologia.

Spotkaliśmy już Fuentesa i nie zgadzałem się z jego wypaczeniami biologii (zobacz tutaj niektóre posty), zwłaszcza tymi, gdzie twierdzi, że Darwin był rasistą i że nie ma czegoś takiego jak binarność seksualna. Tym, co mnie martwi, zwłaszcza w tym wywiadzie dla NPR, jest sposób, w jaki Fuentes, być może ze względów ideologicznych, wielokrotnie wprowadzał opinię publiczną w błąd. Moim zdaniem wywiad NPR szkodzi społecznemu zrozumieniu ważnego obszaru współczesnej genetyki.


Ale posłuchajcie (lub przeczytajcie) sami. Krótki program NPR (14 minut) można znaleźć, klikając na link pod zrzutem z ekranu, a następnie słuchając programu lub czytając transkrypcję, zobacz tutaj


https://www.npr.org/2023/04/28/1172856207/at-home-dna-test-kits-can-tell-you-many-things-race-shouldnt-be-one-of-them 
https://www.npr.org/2023/04/28/1172856207/at-home-dna-test-kits-can-tell-you-many-things-race-shouldnt-be-one-of-them
 


Odbyłem e-mailową dyskusję na ten temat z moją koleżanką Luaną Maroją z Williams College, ponieważ wspólnie napisaliśmy artykuł na ten i podobne tematy, który ukaże się za miesiąc. Dała mi pozwolenie na użycie jej imienia i słów, więc jej słowa cytuję kursywą z wcięciem. (Wypowiedzi Fuentesa z wywiadu są wcięte i bez kursywy.)


Na początek kilka słów o rzekomej niemożności wykorzystania DNA do ustalenia przodków. Chociaż prawdą jest, że większość zmienności genetycznej występuje w obrębie populacji, a nie między populacjami (po raz pierwszy spopularyzował to mój promotor Dick Lewontin) i że 99,9% DNA między każdą parą ludzi jest identyczne, ludzie nie zdają sobie sprawy, że to wciąż pozostawia znaczną ilość różnic genetycznych między ludźmi, a zwłaszcza między populacjami, które można wykorzystać do prześledzenia pochodzenia. Wiemy o tym, ponieważ ludzki genom ma 3,3 miliarda par zasad, a nawet 99,9% identyczności pozostawia 3,3 miliona różnic między osobnikami.


Badania wykazały, że wiele z tych różnic występuje między populacjami geograficznymi. (Używam albo tego zwrotu, albo „grupy etnicznej” zamiast „ras”, ponieważ wiemy, że klasyczna koncepcja ras jako grup całkowicie odgraniczonych geograficznie, głęboko zróżnicowanych genetycznie i dających się zdiagnozować za pomocą kilku genów — jest błędna.) Ale różnice między populacjami stają się jasne, gdy użyjesz dużej grupy z tych 3,2 miliona segregujących par zasad (SNP lub „polimorfizmów pojedynczego nukleotydu”), i można ich użyć, by dowiedzieć się, skąd pochodzą twoje geny. Gdyby to było chybione, firmy takie jak 23andMe zbankrutowałyby.


Na przykład:


a.) Nawet przestarzały pogląd na rasę nie jest pozbawiony biologicznego znaczenia. Grupa naukowców porównała szeroką próbkę genów u ponad 3600 osób, które same określiły się jako Afroamerykanie, biali, wschodnioazjatyccy lub Latynosi. Analiza DNA wykazała, że te grupy znalazły się w klastrach genetycznych, a zgodność wynosiła 99,84% między klastrem, do którego człowiek zostawał przypisany na podstawie swoich genów, a określaną przez niego klasyfikacją rasową. To z pewnością pokazuje, że nawet stara koncepcja rasy nie jest „bez znaczenia biologicznego”. Nie jest to jednak zaskakujące, ponieważ biorąc pod uwagę ograniczone przemieszczanie się w przeszłości, populacje ludzkie ewoluowały w dużej mierze w izolacji geograficznej od siebie - z wyjątkiem „Latynosów”, niedawno zmieszanej populacji, która nigdy nie była uważana za rasę. Jak wie każdy biolog ewolucyjny, geograficznie odizolowane populacje z czasem ulegają zróżnicowaniu genetycznemu i dlatego możemy używać genów do zasadnych twierdzeń, skąd pochodzą populacje.


Nowsze prace, wykorzystujące naszą zdolność łatwego sekwencjonowania całych genomów, potwierdzają wysoką zgodność między samodzielnie zidentyfikowaną rasą a grupami genetycznymi. Jedno z badań 23 grup etnicznych wykazało, że dzielą się one na siedem szerokich klastrów „rasa/pochodzenie etniczne”, z których każda jest związana z innym obszarem świata. W dokładniejszej skali analiza genetyczna Europejczyków pokazuje, że, co niezwykłe, mapa ich konstytucji genetycznej pokrywa się niemal idealnie z mapą samej Europy. W rzeczywistości DNA większości Europejczyków może zawęzić miejsce urodzenia do mniej więcej 800 kilometrów.


b.) Oto genetyczna analiza klastrów (wykorzystująca analizę głównych składowych wielu genów z wielu włoskich populacji, ładnie oddzielonych geograficznie, artykuł jest tutaj). Opiera się to tylko na około 270 zmiennych SNP w 210 genach badanych u 1736 osób. Chociaż doszło do pewnego pomieszania (nakładanie się klastrów), ogólnie rzecz biorąc, można zlokalizować miejsce we Włoszech, z którego pochodzi dana osoba, patrząc nawet na stosunkowo niewielką próbkę ich wariantów DNA. Dlaczego różne grupy? Odzwierciedlają historię kolonizacji i osadnictwa w różnych częściach Włoch, a także lokalną strukturę populacji ze względu na kojarzenie z osobami urodzonymi blisko siebie. Najwyraźniej migracja nie była wystarczająca, aby zatrzeć te różnice historyczne. Podobne mapy otrzymasz, jeśli spojrzysz na trzy powyższe linki, które obejmują zarówno Europę, jak i cały świat.



c.) Możesz również dość dokładnie umiejscowić ludzi, używając zmienności w transpozonach - „ruchomych” elementach genetycznych, jak widać na tym rysunku, używając analizy klastrów (głównych składników) MEV lub zmienności elementów ruchomych. Populacje bardzo dobrze oddzielają się genetycznie w zależności od kontynentu, z którego pobrano próby osób (artykuł „Nature” sprzed zaledwie 12 dni jest tutaj). Obszary kontynentalne są kodowane w ten sposób: AFR, afrykański; AMR, amerykański; EAS, Azja Wschodnia; EUR, europejska; SAS, Azja Południowa. I pamiętajcie, to tylko sekwencje DNA w ruchomych elementach. Jeśli użyjesz każdego odcinka DNA w całych genomach, uzyskasz znacznie czystsze wyniki.



(Gdyby dodać pozycje tych elementów, uzyskuje się jeszcze więcej informacji, ale powyższa analiza wydaje się zależeć wyłącznie od sekwencji DNA, które nie są idealne dla MEV, ponieważ mają tak wiele powtórzeń.) Mimo to tylko mała próbka genomu może dać całkiem niezłą zdolność diagnostyczną.


Ile SNPS używają firmy takie jak 23andMe? Ponad milion zmiennych miejsc (patrz tutaj). Daje to znaczną zdolność diagnostyczną do określenia, skąd pochodzą geny przodków. Nie tylko to, ale ponieważ znamy kolejność genów, możesz użyć tego, aby znaleźć swoich krewnych, ponieważ krewni mają nie tylko podobne warianty, ale także te same zestawy wariantów zgrupowanych razem na swoich chromosomach, ponieważ „połączone” warianty genów nie są rozbijane przez rekombinację w ciągu pokolenia lub dwóch. Moja analiza 23andMe znalazła kilku dalekich kuzynów, a kiedy skontaktowałem się z moją siostrą, potwierdziła, że rzeczywiście byli to moi kuzyni. Nie byłoby to możliwe, gdyby zmienność nie miała jakiegoś znaczenia biologicznego. Możesz zdiagnozować pochodzenie z dużą dokładnością, ale możesz też znaleźć swoich krewnych! (Z powodu „nierównowagi powiązań” między miejscami można nawet „namalować” chromosomy w oparciu o pochodzenie geograficzne, pokazując rekombinację, która miała miejsce w rodowodzie twoich przodków).


Teraz, kiedy powiedziałem, jak błędne jest twierdzenie Fuentesa, że testy DNA są poważnie zagrożone, ponieważ większość ludzi jest genetycznie identyczna, przekażę głos Luanie, która wie o wiele więcej na ten temat niż ja, ponieważ nie tylko robi to sama, ale uczy tego swoich studentów. Analizuje (powtarzam, jej słowa są kursywą) szereg twierdzeń Fuentesa i faktycznie stwierdza, że cały wywiad jest głęboko mylący w kwestii testów DNA. (Zauważ, że jej słowa są reakcją na to, co Fuentes powiedział w wywiadzie.)

FUENTES: Oto transakcja. Kiedy plujesz do probówki i wysyłasz im – weźmy 23andMe – swoje DNA, oni analizują twoje DNA – ten mały, malusieńki fragment – prawda? – nie analizują tego wszystkiego – i przechowują to w magazynie. To jest jak, rozumiesz, podzielony na sekcje zbiór informacji. Są to populacje referencyjne. Te populacje referencyjne – dane, które mają, to sposób, w jaki umieszczają twoje DNA i mówią ci coś o nim.


. . . Ta możliwość wzięcia śliny i włożenia jej do probówki, zapłacenia komuś 150 dolców i skłonienia go do przesłania ci czegoś na temat twojego DNA – to jest niesamowite. Ale co ci to mówi – kiedy odsyłają ci wyniki, ta pierwsza strona nigdy nie jest dokładna, ponieważ na tej stronie powinny być gratulacje, jesteś w 99,9% identyczny z każdym innym żyjącym człowiekiem. To nie jest to, co ci mówią.


LUANA
: Fuentes wydaje się ignorować fakt, że używają SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) zamiast sekwencjonowania całego genomu.  Cóż, ponieważ używają tylko miejsc informacyjnych  (SNP) — miejsc, które różnią się między poszczególnymi osobami i populacjami — a nie miejsc, które są w 99,9% identyczne wśród ludzi, nie mogą w rzeczywistości wrócić z wynikiem mówiącym „jesteś w 99,9% identyczny ze wszystkimi ludźmi”. SNP, których faktycznie używają do określania pochodzenia, to  same miejsca zmienne, 0,1% ludzkiego genomu . A ponieważ kategoryzują ludzi NIE według rasy, ale według położenia geograficznego, krytyka Fuentesa dotycząca rasy jako konstruktu społecznego również się rozpada.  


FUENTES:
 Tak. Istnieją dziesiątki tysięcy, jeśli nie setki tysięcy wyidealizowanych populacji referencyjnych u ludzi. Więc to na pewno nie mówi ci, gdzie znajdujesz się w ludzkim wachlarzu genetyki.


LUANA
 :  Dalej mówi, że byłoby więcej populacji, gdyby zsekwencjonowano więcej ludzi – ale nie o to chodzi. Populacje w pobliżu nadal byłyby najbardziej podobne genetycznie ze względu na silną izolację z powodu odległości – więc można by podzielić jeszcze bardziej (na przykład, Włosi mogą być dalej podzieleni na południe, środek i północ), ale to nie zmienia faktu, że jeśli twój DNA mówi, że jesteś  najbliżej spokrewniony z ludźmi pochodzącymi z półwyspu włoskiego, co nie oznacza, że możesz być bliżej spokrewniony z mieszkańcami  Europy Północnej, ponieważ  Włosi  są ze sobą bliżej spokrewnieni niż z  mieszkańcami Europy Północnej .

JAC: Jednym z największych błędów w argumentacji Fuentesa jest jego twierdzenie, że obszary kontynentalne, ponieważ (jak mówi) są wytyczone subiektywnie, tak naprawdę nie będą miały dużej korelacji ze zróżnicowaniem genetycznym. Ale w rzeczywistości tak właśnie zachodzi zróżnicowanie genetyczne: przez brak przepływu genów między odizolowanymi geograficznie populacjami, co powoduje, że ewoluują one w różnych kierunkach. Wybiera jedyny znany mi „arbitralny” podział geograficzny między kontynentami, aby podkreślić swój punkt widzenia. Ale nawet ten podział między Europą a Azją nie jest czysto subiektywny: zwykle występuje na Uralu, który stanowi barierę geograficzną.

FUENTES: Populacja referencyjna to grupa osób, których DNA zostało zsekwencjonowane z jakiegoś miejsca geograficznego – kontynentów, dużej przestrzeni geograficznej. A więc Afryka, Azja i Europa nie są jednostkami biologicznymi, prawda? Nie są to nawet pojedyncze geobiologiczne obszary, siedliska czy ekosystemy, prawda? Są geopolityczne. Nadaliśmy im nazwy. Stworzyliśmy te lądy i podzieliliśmy je w określony sposób. Na przykład, jaka jest różnica między Azją a Europą?


BARBER
: Poza położeniem geograficznym?


FUENTES
: Nie, kiedy Azja staje się Europą?


BARBER
 : Och, nie wiem.

To jest wybiórczy nonsens. Oczywiście rozgraniczenie geograficzne między Europą a Azją jest nieco arbitralne (choć wiąże się z górską barierą), ale to nie znaczy, że nie można odróżnić Europejczyka od ludzi w różnych częściach Azji. No i oczywiście inne regiony: Ameryki, Polinezja, Australia, Afryka itd. są odizolowane geograficznie. Różnica między Europą, Azją i Afryką lub między Australią a Amerykami nie jest arbitralna. Co więcej, obecność ciągłości genetycznej jest wyraźna w informacjach DNA, z bardziej znaczącymi barierami geograficznymi, zwykle prowadzącymi do większych zmian struktury populacji.


Luana dodaje:

LUANA: Jeszcze jeden nonsens – ponieważ nazwaliśmy regiony kontynentalne – to nie znaczy, że nie były to „regiony”. W rzeczywistości nasza nomenklatura geopolityczna zwykle dość dokładnie odpowiada podziałom geograficznym – rzeki, góry itp. A kategorie 23andMe to nie lokalizacje społeczno-polityczne – to lokalizacje geograficzne – nie kraje. Należą do nich Półwysep Iberyjski, Wielka Brytania, Azja Wschodnia itd. Nie wspominając o tym, że granice polityczne i językowe również mają ogromny wpływ na przepływ genów. Jestem zdumiona, dlaczego Fuentes w ogóle mówi o subiektywnych „granicach geopolitycznych”.


FUENTES
: Problem polega na tym, że tak naprawdę od samego początku nie mówią ci, jak bardzo jesteś człowiekiem – prawda? – w 99,9% identyczny ze wszystkimi innymi. To 0,1%, które różni się u ludzi – 0,1% naszego DNA. Nie mówią ci, jak to się faktycznie różni. Mówią ci, że jesteś X procent Afrykaninem, Azjatą lub Europejczykiem, ponieważ myślimy o kontynentach – myślimy o Afryce, Europie i Azji jako o miejscach, które odzwierciedlają biologię, które odzwierciedlają głębokie rodowody ludzkości. A to nieprawda. Więc niebezpieczeństwem w tych testach jest reifikacja tego. Mówisz, och, jestem w 17% Afrykaninem. Jestem w 17% czarny. Te dwie rzeczy to nie to samo, prawda? Jeśli masz 17% przodków, powiedzmy, z Afryki w teście z 23andMe, większość – a jesteś tutaj w Ameryce Północnej, najprawdopodobniej masz genetyczne pochodzenie z populacji z Afryki Zachodniej, prawda? To interesujące. To fascynujące. To jest ważne. Ale to nie znaczy, że masz jakikolwiek związek z kimkolwiek w Afryce Południowej, Afryce Wschodniej, Afryce Środkowej lub Afryce Północnej. Afryka nie jest jednostką biologiczną. Nie ma genu na rasę, ponieważ rasa nie pochodzi z biologii. Pochodzi z rasizmu.


LUANA.  
Więcej bzdur. Mówi: „Ale to nie znaczy, że masz jakikolwiek związek z kimkolwiek w Afryce Południowej, Afryce Wschodniej, Afryce Środkowej lub Afryce Północnej. Afryka nie jest jednostką biologiczną. Nie ma genu odpowiedzialnego za rasę, ponieważ rasa nie pochodzi z biologii. Pochodzi z rasizmu”.


To śmieszne – populacja Afryki Subsaharyjskiej jest faktycznie bliżej spokrewniona z innymi populacjami z tego obszaru niż z populacjami z innych obszarów , ponieważ  Sahara utrudniała mieszanie genetyczne między mieszkańcami Afryki Subsaharyjskiej i innymi grupami. We wszystkich analizach głównych składowych populacje Afryki Subsaharyjskiej pojawiają się jako ścisłe klastry, różniące się nawet od innych populacji afrykańskich, z dodatkowymi różnicami diagnostycznymi widocznymi w lokalizacjach klastra subsaharyjskiego. Myślę więc, że miał na myśli to, że nie będziesz miał bliskich członków rodziny w Afryce, ponieważ mówimy o przodkach sięgających tysięcy lat wstecz, a nie kilku pokoleń.  

Luana znalazła ten artykuł z 2011 roku z „European Journal of Human Genetics”, który pokazuje strukturę genetyczną populacji afrykańskich i nieafrykańskich. Zauważ, że wszystkie populacje z Afryki Subsaharyjskiej w tej analizie głównych składowych są razem po prawej stronie (ciemnozielone) i są oddzielone od populacji z północnej Afryki (pomarańczowe), populacji europejskich (niebieskie), południowoazjatyckich (różowe), wschodnioazjatyckich (jasnozielony), mieszkańców wysp Pacyfiku (żółty) i obu Ameryk (brązowy). Chociaż istnieje pewne pomieszanie, można zauważyć, że generalnie klastry genetyczne odpowiadają lokalizacjom geograficznym, a populacje Afryki Subsaharyjskiej są jednymi z najbardziej odizolowanych z nich wszystkich. (Zauważ również teraz, że ta mapa SNP jest podobna do mapy ruchomych elementów genetycznych pokazanej powyżej: informacja genetyczna z różnych źródeł zbiega się z podobną strukturą ustalonej przez historię populacji).



(z artykułu, rys. a): Rysunek 1 PCA połączonych próbek HGDP i Hap Map 3. Panele pokazują wyniki PCA dla pełnego połączonego zestawu SNP (460 147 SNP) ( a ), dla losowych podzbiorów 100 000



JAC: Jednym z wprowadzających w błąd argumentów Fuentesa jest to, że migracja ludzi w dużej mierze niweczy jakąkolwiek wartość testów DNA:

FUENTES: Ale to, co może nam powiedzieć, to gdzie mapujesz powiązane z tymi populacje referencyjne? Jak wygląda przemieszczanie się ludzi? A najlepszą rzeczą, jaką teraz robią, jest to, że możesz zapytać, w pewnym sensie, cóż, gdzie byłem – gdzie byli moi przodkowie – genetyczni przodkowie – gdzie byli 200 lat temu? Gdzie byli 2000 lat temu? Gdzie byli 10 000 lat temu? I zgadnij co? To różne miejsca. Ludzie na przestrzeni dziejów – prawda? – przez co najmniej ostatnie 3 do 500 tysięcy lat ludzie i nasi niedawni przodkowie regularnie się przemieszczali i uprawiali ze sobą seks. Ludzie to robią. I stąd się bierzemy.


LUANA
:  A potem to  puste stwierdzenie: „Ludzie na przestrzeni dziejów – prawda? – przez co najmniej ostatnie 3 do 500 tysięcy lat ludzie i nasi niedawni przodkowie regularnie się przemieszczali i uprawiali ze sobą seks. Ludzie to robią. I stąd się bierzemy”. Jasne, kto powiedział coś innego?? To jest dokładnie to, co daje 23andMe – mieszanie, ponieważ zakłada mieszane pochodzenie. Tym, co Fuentes pomija, jest to, że populacje ludzkie dość szybko odzyskują strukturę genetyczną po zdarzeniach zastępczych (ze względu na bardzo małe odległości migracji przodków naszego gatunku), a po osiedleniu ludzie mieli tendencję do bardzo niewielkiego rozprzestrzeniania się, aż do wynalezienia szybkiego transportu rozpoczynającego się z końmi, a teraz z samolotami.

JAC: Jeszcze jeden argument, który Fuentes wysuwa przeciwko ocenianiu pochodzenia za pomocą testów DNA, jest taki, że jego własne pochodzenie zmieniało się z czasem, gdy poddawał się powtarzanym testom. Ten argument sugeruje, że, powiedzmy, test, który teraz wykonujesz, może być całkowicie nietrafiony:

FUENTES: Fajną rzeczą w tych testach jest to, że stale aktualizują swoje populacje referencyjne. Naprawdę fajną częścią tego jest to, że kiedy już to zrobisz, Ancestry.com, 23andMe lub jakakolwiek inna firma wracają, ponieważ gdy rozszerzają swoje populacje referencyjne, to zmieniają się również twoje geny. Wszystko się w tobie zmienia. Ja – to w zasadzie – oni po prostu dostają więcej informacji, więc wiedzą o tobie lepiej. Więc, na przykład, obserwowałem, jak ślizgam się po Półwyspie Iberyjskim, Afryce Północnej, daleko w głąb Arabii, w dół do Sudanu, z powrotem w górę, z powrotem. A ostatnio zostałem zepchnięty daleko w głąb Rosji. Ale interesujące jest to, że dowiadujesz się coraz więcej o wszystkich ruchach tych ludów, które przyczyniły się do ciebie i o tym, jak wszyscy jesteśmy kundlami i jak wszyscy jesteśmy tą mieszanką niesamowitości.


LUANA
Wreszcie to, co mówi: „obserwowałem, jak ślizgam się po Półwyspie Iberyjskim, Afryce Północnej, daleko w głąb Arabii, w dół do Sudanu, z powrotem w górę, z powrotem” po prostu pokazuje ogromny postęp w możliwościach identyfikacji. Kiedy po raz pierwszy zsekwencjonowałam moje DNA, wyszłam jako częściowo wschodnioazjatka. Obecnie nie mam Azji Wschodniej, to wszystko rdzenni Amerykanie – w przeszłości nie mieli wystarczających informacji, aby dokładnie rozbić te dwie powiązane ze sobą grupy, teraz już mają. To jest postęp. W przeciwieństwie do insynuacji Fuentesa oznacza to, że zbiór danych jest coraz bardziej solidny i że łatwiej jest precyzyjnie zlokalizować ludzi w mniejszych regionach. 


(Luana pochodzi z Brazylii, ale ma mieszane pochodzenie z obu Ameryk).

JAC: Prezentacja Fuentesa w tym programie NPR sprawia, że słuchacz myśli, że prawdziwą wartością w testowaniu DNA nie jest „śliska” sprawa dowiadywania się, skąd pochodzą twoi przodkowie, ale jakie masz choroby genetyczne. Podnosi szereg „problemów” z testami, takimi jak te używane przez 23andMe, ale nie są to poważne problemy. Koncentrując się na podobieństwach między ludźmi, nie podkreślając, że w DNA jest kilka milionów miejsc, które można wykorzystać do diagnozowania przodków, jak również do znalezienia krewnych, pomija fakt, że to właśnie te miliony zmiennych miejsc są tymi, które MOGĄ BYĆ I SĄ używane do wykrywania twojego pochodzenia – i wiemy teraz, że robią to z dużą dokładnością, jak pokazują powyższe dane.


Celowe zaniedbanie przez Fuentesa zróżnicowania genetycznego między populacjami, które są odizolowane geograficznie lub odizolowane przez odległość i kulturowy „chów wsobny” – sposób, w jaki diagnozujemy pochodzenie – może być rozumiane jedynie jako zaciemnienie spowodowane albo ignorancją, albo ideologią. Jeśli trzymasz się określonej ideologii, populacje nie mogą wykazywać diagnostycznych różnic genetycznych, ponieważ oznacza to, że populacje są różne, a zatem populacje mogą być nierówne. A więc mogą być lepsi i gorsi. To ześlizgiwanie się od „różnicy”, która jest niepodważalna, do „rankingu”, co wcale nie musi się zdarzyć, jeśli jesteś racjonalny, jest powodem, dla którego „postępowi” ideolodzy sprzeciwiają się naciskowi na diagnostyczne różnice genetyczne między populacjami ludzkimi. To kolejny przypadek wczytywania w przyrodę tego, co chce się w niej widzieć.


I dlatego Barber tak zaczyna swój wywiad z Fuentesem.

BARBER : Oprócz pominięcia naszych podobieństw, większość z tych testów daje wyniki oparte na dużych lokalizacjach geograficznych – czyli kontynentalnym pochodzeniu. Problem polega na tym, że tego rodzaju wyniki – na przykład w Afryce, Europie, Azji Południowej – są następnie powiązane z rasą, konstruktem społecznym.

Nie, nie mówimy tutaj o rasie ani konstruktach społecznych: mówimy o populacjach geograficznych i o tym, które z nich wniosły geny do twojego własnego DNA.


Wreszcie, ponieważ jest tak eleganckie, oto mapa genetyczna Europy w porównaniu z mapą geograficzną, zaczerpnięta z cytowanego powyżej artykułu PNAS z 2022 r. Dane genetyczne, przedstawione ponownie jako analiza głównych składowych po prawej stronie, opierają się na 5500 osobnikach i 204 652 SNP (polimorfizmach pojedynczego nukleotydu). Czy zbieżność między mapami genetycznymi i geograficznymi nie jest godna uwagi? Pokazuje to, że migracja nie wymazała danych historycznych i że nie potrzeba oczywistych barier geograficznych, aby uzyskać rozpoznawalne klastry.



(Z artykułu): Próbka europejskiej struktury w UKBB. (A) Liczba uwzględnionych osób z każdego analizowanego kraju europejskiego. Kraje są pogrupowane według regionu geograficznego; regiony te są wybierane jako środek reprezentacji grupy i niekoniecznie implikują powiązania historyczne. Pokazane są również rozmiary próbek z każdego regionu. Skróty są następujące: SE Europe (Europa Południowo-Wschodnia), S Europe (Europa Południowa), E Europe (Europa Wschodnia), C Europe (Europa Środkowa), N Europe (Europa Północna), W Europe (Europa Zachodnia), Brit. & Ire. (Wielka Brytania i Irlandia). (B) Liczba próbek dla każdego regionu europejskiego. (C) Pierwsze dwa obliczenia komputerowe PC przez PLINK na 5500 Europejczykach. Poszczególne genotypy są oznaczone literami, które kodują międzynarodowe kody standardu alfa-2 ISO 3166 i są oznaczone kolorami w zależności od regionu geograficznego. Mediana PC dla każdego kraju/regionu urodzenia jest pokazana jako etykieta. Wykresy zostały wygenerowane przy użyciu pakietu ggplot2 (65) w języku obliczeń statystycznych R (59).

 

I w ten sposób, panie i panowie, bracia i siostry oraz towarzysze, możemy dość dokładnie zgadywać, skąd pochodzą wasze geny (i odlegli przodkowie).

 

Z ostatniej chwili: W ciągu minuty od naciśnięcia „opublikuj” otrzymałem powiadomienie od 23andMe, że zlokalizowali moich domniemanych krewnych, w tym jednego kuzyna drugiego stopnia i trzech kuzynów trzeciego stopnia. Sprawdzę z moimi krewnymi!



Link do oryginału: https://whyevolutionistrue.com/2023/05/23/a-misguided-critique-of-genetic-ancestry-testing/

Why Evolution Is True, 23 maja 2023

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Jerry A. Coyne

Emerytowany profesor na wydziale ekologii i ewolucji University of Chicago, jego książka "Why Evolution is True" (Polskie wydanie: "Ewolucja jest faktem", Prószyński i Ska, 2009r.) została przełożona na kilkanaście języków, a przez Richarda Dawkinsa jest oceniana jako najlepsza książka o ewolucji.  Jerry Coyne jest jednym z najlepszych na świecie specjalistów od specjacji, rozdzielania się gatunków. Jest również jednym ze znanych "nowych ateistów" i autorem (wydanej również po polsku przez wydawnictwo "Stapis") książki "Faith vs Fakt". Jest wielkim miłośnikiem kotów i osobistym przyjacielem redaktor naczelnej.