Uroczy wykres, który opowiada naszą historię

Dane na wykresie pochodzą z artykułu z 2008 r. w “Science” autorstwa Jun Li i współpracowników, którzy badali ludzką zmienność genetyczną. Zbadali 938 niespokrewnionych osób  i 650 tysięcy wariantów genetycznych, mierząc poziomy heterozygotyczności w każdej populacji – to jest częstości, z jaką osobniki mają różne kopie każdego wariantu genetycznego. 

Ten uderzający wynik jest dodatkowym dowodem, że pochodzimy z Afryki i stopniowo przesuwaliśmy się po planecie, tracąc po drodze zmienność genetyczną. Ostatnim miejscem, do jakiego dotarliśmy, według tego badania – Ameryki – pokazuje najmniejszy poziom zmienności.

To jest dokładnie to, czego można oczekiwać: w gatunkach, które rozprzestrzeniły się geograficznie, populacje przodków mają najwyższe poziomy zmienności genetycznej. Populacje, które przeniosły się na nowe tereny, tracą na ogół zmienność z dwóch powodów. Po pierwsze, początkowo zawierają tylko podzbiór zmienności obecnej w oryginalnej populacji. To prawdopodobnie wyjaśnia większość efektu na tym wykresie, jako że wiele wariantów genetycznych, jakie badali, było „śmieciowym” DNA, który nie ma wpływu na fenotyp. Tam, gdzie warianty są w genach, które mają wpływ, zmienność może być utracona, kiedy populacja poddana jest naciskom selekcyjnym w nowym środowisku, co jeszcze bardziej redukuje heterozygotyczność. Lub, jak to ujmują autorzy:

Ten trend jest zgodny z seryjnym efektem założyciela, scenariuszem, w którym ekspansja populacji polega na sukcesywnych migracjach małego odsetka osobników z poprzedniej lokalizacji, zaczynając od pojedynczego pochodzenia w Afryce subsaharyjskiej.

Kolejnym powodem, dla którego ten wykres jest tak ujmujący, jest to, że daje linie prostą – to nie zdarza się często w biologii!

Jeśli jednak przyjrzymy się temu bliżej, nie jest całkowicie liniowy – szczególnie afrykańskie populacje pokazują różne poziomy zmienności, które nie wydają się związane z geograficzną odległością od Afryki Wschodniej (właściwie, od Addis Abeby). Gdyby wykreślić tylko dane afrykańskie, nie imponowałyby. Ta afrykańska zmienność może istnieć z kilku powodów: początki ludzkości mogą nie znajdować się w Afryce Wschodniej albo ludzie żyli znacznie dłużej w Afryce niż gdziekolwiek indziej na planecie i mogą być poddani szczególnym naciskom selekcyjnym, redukującym ich zmienność (na przykład, w izolowanych grupach). Wyjaśnieniem tych czterech afrykańskich punktów na szczycie, które zasadniczo pokazują identycznie wysokie poziomy zmienności, może być to, że był systematycznie wysoki poziom przepływu genów między tymi grupami, utrzymując zmienność.

Jakkolwiek by było, ten wykres pokazuje, że jesteśmy gatunkiem globalnym, rozprzestrzeniającym się po całej planecie, adaptując się i tracąc zmienność genetyczną w trakcie naszych podróży. 

____________

Li, J. Z., D. M. Absher, H. Tang, A. M. Southwick, A. M. Casto, S. Ramachandran, H. M. Cann, G. S. Barsh, M. Feldman, L. L. Cavalli-Sforza, and R. M. Myers. 2008. Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-1104.

A lovely graph that tells our story

Why Evolution Is True, 9 października 2017

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska