Prawda

Wtorek, 19 marca 2024 - 06:59

« Poprzedni Następny »


Powiadom znajomych o tym artykule:
Do:
Od:

Walka z drugim szkieletem


Carl Zimmer 2015-09-11


Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP - fibrodysplasia ossificans progressive) jest niesłychanie rzadką chorobą, dotykającą tylko jednego człowieka na dwa miliony. Jest także absolutnie zdumiewającą chorobą. Jedna mutacja na jednym genie powoduje, że mięśnie spontanicznie zamieniają się w nowe kości. Z czasem ludziom z FOB wyrasta drugi szkielet – co może skrócić im życie.

Pisałem o FOP w “The Girl Who Turned to Bone” w “Atlantic” w 2013 r. FOP służył wówczas jako mikrokosmos walki ludzi z rzadkimi chorobami. (W Stanach Zjednoczonych niemal 30 milionów ludzi na rzadkie choroby takiego lub innego rodzaju.) Rzadkie choroby niezbyt interesowały naukowców i firmy farmaceutyczne. Praca z szeroko występującymi chorobami, takimi jak rak lub cukrzyca, wydawała się pewniejszą drogą do nagród tak akademickich, jak finansowych. Kiedy pisałem mój artykuł Fred Kaplan z University of Pennsylvania zbierał wiele zdziwionych spojrzeń swoich kolegów, kiedy pod koniec lat 1980. postanowił poświęcić swoje życie zawodowe zrozumieniu FOP. Wyglądało to na zawodowe samobójstwo. I z pewnością przeszedł ciężką drogę. Znalezienie genu odpowiedzialnego za FOP zabrało jemu i jego kolegom wiele lat. A potem spędzili jeszcze więcej czasu próbując zrozumieć, jak mutacja na tym genie prowadzi do choroby. W ciągu tych lat Kaplan nie miał żadnego skutecznego leczenia dla swoich pacjentów z FOP.


Zakończyłem artykuł w “Atlantic” optymistyczną nutą, pisząc o tym, że rzadkie choroby, takie jak FOP, zaczynają przyciągać więcej uwagi – po części dzięki samym pacjentom, jak też nowym inicjatywom Narodowych Instytutów Zdrowia. W ciągu dwóch lat od opublikowania tego artykułu sprawy zmieniały się znacznie szybciej niż mógłbym przewidzieć. Rzadkie choroby zdobyły olbrzymią uwagę, co prowadzi do kilku potencjalnych terapii. Jedną z oznak postępu jest badanie nad FOP, opublikowane dzisiaj w piśmie „Science Translational Medicine”. Zespół naukowców znalazł cząsteczkę, która wydaje się blokować drugi szkielet.


Gen, którego mutacja powoduje tę chorobę, o nazwie ACVR1, koduje cząsteczkę, która mieści się na powierzchni komórek. Chwyta tam cząsteczki sygnalizujące i przekazuje informację do wnętrza komórki. Zespół naukowców z Regeneron Pharmaceuticals zmodyfikował ludzkie komórki tak, że miały mutację ACVR1, którą znajduje się u ludzi z FOP. Następnie zarzucili te komórki rozmaitymi cząsteczkami, żeby zobaczyć, czy zmutowany ACVR1 zareaguje w osobliwy sposób na którąś z nich. Odkryli, że jedna z cząsteczek wywoływała taką dziwną reakcję.


Ta cząsteczka nazywa się activin A. Komórki uwalniają ją, by pomagała przy wielu różnych zadaniach w organizmie, od rozwoju narządów w zarodku do zaleczania ran. Fakt, że activin A pomaga w leczeniu ran, jest szczególnie intrygujący, bo jedną z najbardziej uderzających cech FOP jest to, że ludziom z tą chorobą często gwałtownie wyrastają nowe kości po zranieniu – nawet małym, jak uderzenie się o kant stołu. Kaplan i inni badacze długo zastanawiali się, czy mutacja, która powoduje FOP, zmienia zdolność organizmu do zaleczania ran. Zamiast powodować, że komórki macierzyste odbudowują mięsień lub inną uszkodzoną tkankę, organizm może sygnalizować im, by stały się kośćmi. A ten błędny sygnał może przekazywać activin A. W normalnych komórkach wycisza on ACVR1, ale w zmutowanych pobudza receptor.


Dla sprawdzenia tej możliwości naukowcy wyhodowali myszy z powodującą FOP mutacją. Myszy tworzyły nowe kości w ten sam sposób jak ludzie z FOP. Naukowcy odkryli, że jeśli wszczepią myszom gąbkę zanurzoną w activin A, zamienia się ona w kość.


Uznali, że jeśli zablokują activin A, będą mogli zatrzymać reakcję łańcuchową prowadzącą do powstania nowych kości. W innej części badań naukowcy z Regeneron stworzyli przeciwciała, które przyczepiały się do activin A – i tylko do activin A. Kiedy wstrzyknęli te przeciwciała myszy z FOP, zapobiegli tworzeniu się jakichkolwiek nowych kości. Kropka.


Fakt, że badacze z firmy takiej jak Regeneron dokonali tego odkrycia, jest wiele mówiący. W ostatnich latach firmy farmaceutyczne coraz częściej poświęcają uwagę rzadkim chorobom, ponieważ – paradoksalnie – rynek rzadkich chorób może okazać się bardzo zyskowny.


Firmy produkują leki o niebotycznych cenach. Nawet jeśli używa ich stosunkowo niewielu ludzi, firmy mogą zarobić dużo pieniędzy. Wskazówką tego, jak czasy się zmieniają, jest to, że firma o nazwie Baxaltra, zajmująca się rzadkimi chorobami, zostanie wkrótce kupiona podobno za 30 miliardów. Czy wysokie ceny za leki na rzadkie choroby są rzeczywiście uzasadnione, jest jednak tematem poważnej debaty.


Fred Kaplan, który nie brał udziału w tym nowym badaniu, obwołał je “przełomowym” w komentarzu, jaki napisał z kolegami dla International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Assocation. Naukowcy będą jednak musieli przezwyciężyć wiele trudności zanim activin A będzie mógł stać się skutecznym lekiem na FOP.


Przede wszystkim muszą zobaczyć, czy działa to równie dobrze u ludzi, jak u myszy. Ponieważ jednak ludzie z FOP są tak wrażliwi na zranienia (nawet zastrzyk domięśniowy może spowodować wyrośnięcie nowej kości), nie można przeprowadzić normalnych prób klinicznych. Na szczęście Kaplan z kolegami odkryli, że mogą zebrać tworzące kości komórki macierzyste z zębów mlecznych dzieci chorych na FOP. Próbują więc teraz powtórzyć badanie z activin A na tych komórkach.


Abstrahując od możliwego potencjału medycznego tych badań, pokazuje to wyraźnie, jak tajemnicze potrafią być rzadkie choroby. Mogłoby się wydawać, że FOP powinien być prostą do wyleczenia chorobą. W końcu, powoduje go pojedyncza mutacja na jednym genie. W rzeczywistości jednak jest diabelnie skomplikowana, ponieważ narusza misterną sieć reakcji chemicznych, której nasze organizmy używają do tworzenia mięśni i kości. Poszukiwanie leku na FOP trwało przez ćwierć wieku, niemniej nikomu nie przyszło do głowy wziąć pod uwagę activin A. Normalna wersja ACVR1 nie przekazuje informacji od activin A. Nikt więc nie odgadł, że robi to wersja zmutowana.


 “Jak wspaniale zademonstrował Alfred Hitchcock - napisał Kaplan i jego koledzy – najlepszym sposobem ukrycia rzeczywistości jest schowanie istotnych wskazówek w pełnym świetle.”


Szkielet Harry’ego Eastlacka
Szkielet Harry’ego Eastlacka

[Zdjęcie Harry’ego Eastlacka z University of Pennsylvania]


Fighting the-second skeleton

The Loom, 2 września 2015

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Carl Zimmer


Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”.


Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1466 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Przepływ genów od neandertalczyków i denisowian do ludzi „współczesnych” i odwrotnie   Coyne   2024-03-14
Wejdź – skoro nalegasz   Tonhasca Júnior   2024-03-09
Czy “bezpłciowe” bakterie tworzą biologiczne gatunki?   Coyne   2024-03-06
Carl Zimmer o gatunkach i ochronie     2024-02-29
Kolejna błędna próba skorygowania ewolucji   Coyne   2024-02-22
Ryjący w ziemi przedsiębiorcy   Tonhasca Júnior   2024-02-15
Olbrzymie armie o niezliczonych umiejętnościach    Tonhasca Júnior   2024-02-08
Wejdź, powiedziała, dam ci schronienie przed burzą   Tonhasca Júnior   2024-01-15
Czy ludzie wyewoluowali w wodzie?   Coyne   2024-01-08
Jak upadają wielcy   Tonhasca Júnior   2024-01-04
Oczy reniferów zmieniają kolor, żeby łatwiej im było dostrzec jadalne porosty   Coyne   2023-12-30
Życzliwi przestępcy   Tonhasca Júnior   2023-12-28
Conor Friedesdorf (i Alexander Barvinok) o ideologicznym przymusie na amerykańskich uczelniach   Coyne   2023-12-26
Zdumiewający manipulatorzy   Tonhasca Júnior   2023-12-25
Nie gryzie się ręki, która cię zapyla   Tonhasca Júnior   2023-10-19
Rewolucja komunikacyjna   Hannam   2023-10-18
BBC szerzy propagandę rolnictwa organicznego, a biedni na świecie cierpią   i Kathleen Hefferon   2023-10-13
Niezwykły przypadek koewolucji i specyficzności zapylacz/storczyk   Coyne   2023-10-07
Płeć męska lub żeńska: nie ma nic pomiędzy   Elliot   2023-10-03
Myślenie intuicyjne i analityczne   Novella   2023-09-29
„Kryzys klimatyczny” to mistyfikacja   Williams   2023-09-25
Jak (i dlaczego) ośmiornica edytuje swój RNA   Lewis   2023-09-23
„Najbardziej znany zabójca ludzi”: jakie są prawdziwe początki XIV-wiecznej Czarnej Śmierci?   Lewis   2023-09-15
Do jakiego stopnia pary mają wspólne cechy?   Novella   2023-09-14
Kenia daje zielone światło 58 projektom GMO – naukowcy na całym świecie kontynuują badania w dziedzinie biotechnologii, mimo procesów sądowych i dezinformacji   Ombogo   2023-09-08
Lancet atakuje anty-przebudzenie, a czytelnik odpowiada   Coyne   2023-08-24
Więcej wyrafinowanej teologii: uczony religijny zastanawia się, czy neandertalczycy mieli nieśmiertelne dusze   Coyne   2023-08-16
Aktywiści anty-GMO w Afryce szerzą mity i strach, ale nie przedstawiają żadnych naukowych dowodów   Abutu   2023-08-14
Mało znana strona ryjkowców   Tonhasca Júnior   2023-08-11
Dlaczego nie można być osobą transrasową?   Coyne   2023-08-10
Walka z malarią za pomocą inżynierii genetycznej   Novella   2023-08-08
Jak restrykcje Unii Europejskiej podsycały głosy przeciwko GMO, jak również głód na globalnym Południu, a zwłaszcza w Afryce   Oria   2023-08-02
Nieznośni mali pomocnicy   Tonhasca Junior   2023-07-29
Macedońskie skarby   Tonhasca Júnior   2023-07-26
GMO i motyle   Novella   2023-07-25
Narzucanie ideologii naturze: Kew Garden celebruje „rośliny queer”   Coyne   2023-07-24
Smak miesiąca   Tonhasca Júnior   2023-07-20
Kłopoty na wylocie   Szczęsny   2023-07-18
Ideologiczne podważanie biologii   i Luana S. Maroja   2023-07-17
Role mężczyzn i kobiet w polowaniu, raz jeszcze   Coyne   2023-07-15
David Hillis o specjacji   Coyne   2023-07-13
Niechętni dawcy i pracowici biorcy   Tonhasca Júnior   2023-07-08
Grube problemy z jelitem   Szczęsny   2023-07-07
Badaczka z Leakey Foundation twierdzi, że kości orangutanów mówią nam, że biologiczna płeć jest spektrum, a nie binarna   Coyne   2023-06-30
Przez dziurkę od klucza   Szczęsny   2023-06-24
Nowa (nie podparta żadnymi dowodami) hipoteza, która eliminuje role płciowe w społecznościach łowców-zbieraczy   Coyne   2023-06-22
Błędne wyobrażenia o ewolucji   Coyne   2023-06-16
Influencerzy z podziemia   Tonhasca Júnior   2023-06-13
Jak wyewoluowało ubarwienie ostrzegawcze?   Coyne   2023-06-12
„San Francisco Chronicle” bardzo myli się w sprawie biologicznej płci   Coyne   2023-06-09
Kolczasty problem   Tonhasca Júnior   2023-06-06
Wpaść w amok. Empiryczna analiza szaleńczych zabójstw pokazuje, że wyłaniają się dwa różne wzorce.   King   2023-06-03
Błędna krytyka genetycznych testów na pochodzenie   Coyne   2023-06-02
Zdatny do lotu   Tonhasca Júnior   2023-06-01
‘Raniąca’ idea merytorycznych podstaw nauki    i Jerry Coyne   2023-05-29
Główny problem w filogenezie zwierząt wydaje się być rozwiązany   Coyne   2023-05-26
Americana   Tonhasca Júnior   2023-05-24
Czy uprawa jabłek odzwierciedla bigoterię?   Coyne   2023-05-18
Kenia: Musimy zająć się brakiem bezpieczeństwa żywnościowego, ale najpierw musimy położyć kres dezinformacji na temat upraw modyfikowanych genetycznie   Oria   2023-05-16
Czytanie myśli z fMRI i AI   Novella   2023-05-05
Jest lepiej niż myślisz   Lomborg   2023-05-03
Dwudziestu dziewięciunaukowców publikuje artykuł w obronie merytorycznych podstaw w nauce     2023-05-01
Niewygodna historia   Ferguson   2023-04-28
Biologia rezygnacji z działania: kiedy kontynuować, a kiedy spasować   Coyne   2023-04-26
Porywacze ciał   Tonhasca Júnior   2023-04-25
Porażka jest kluczowym składnikiem innowacji   Ridley   2023-04-22
Używanie roślin jako biofrabryk   Novella   2023-04-14
Dawno zmarli przemawiają do nas   Tonhasca Júnior   2023-04-12
Wątpliwi pomocnicy    Tonhasca Júnior   2023-04-08
Uganda: aktywiści przeciwni biotechnologii szerzą dezinformację   Wetaya   2023-04-05
Anglia pozwala na uprawy poddane edycji genów   Novella   2023-04-03
Recenzja z książki  Can “The Whole World” Be Wrong?   Rose   2023-04-01
Psychologia ewolucyjna dla początkujących   Coyne   2023-03-27
“Konwergentna” ewolucja mrówek grzybiarek Starego i Nowego świata   Coyne   2023-03-23
Gigantyczna armia małych zabójców   Tonhasca Júnior   2023-03-22
Colin Wright broni binarności płci u zwierząt   Coyne   2023-03-15
AI: gorąca randka z “Sydneyem ”   Gotefridi   2023-03-15
Zmienić język w ekologii i biologii ewolucyjnej! Przykład anemii sierpowatej   Coyne   2023-03-13
Wzrost liczby nieobecnych ojców i towarzyszące temu społeczne problemy   Geary   2023-03-11
No pasarán    Tonhasca Júnior   2023-03-04
Dezinformacja o GMO: Kenijczykom będzie trudno podejmować racjonalne decyzje i to może kosztować życie   Mykonyo   2023-02-24
Twardy kwiat do zgryzienia    Tonhasca Júnior   2023-02-22
ChatGPT niemal zdaje lekarski egzamin końcowy   Novella   2023-02-21
“Rogi” trylobitów mogły być używane jako broń w walkach między samcami   Coyne   2023-02-15
Postmodernizm obnażony   Dawkins   2023-02-14
Powody naszych wierzeń. Jak i dlaczego irracjonalność trzyma nas w swoich szponach i jak możemy z tym walczyć?   Pinker   2023-02-13
Kiedy zapada noc i ziemia jest ciemna   Tonhasca Júnior   2023-02-10
W nowej książce jest słuszna krytyka idei, że są lepsze i gorsze gatunki, ale jest także błędne twierdzenie, że gatunki nie są realne   Coyne   2023-02-06
Kolczatki wydmuchują bąbelki śluzu z nosa, żeby się ochłodzić   Coyne   2023-02-02
Mali i zręczni influencerzy   Tonhasca Júnior   2023-01-31
Dowody na ewolucję: Bezwłose zwierzęta mają martwe geny na sierść   Coyne   2023-01-23
Krew, znój, łzy i pot   Tonhasca Júnior   2023-01-19
Bąkojady czyszczą nosorożce   Coyne   2023-01-18
Mózg używa geometrii hiperbolicznej   Novella   2023-01-16
O wspaniały nowy świecie   Tonhasca Júnior   2023-01-12
Ciepło zabija. Zimno zabija wielu więcej   Jacoby   2023-01-09
Po co badać przestrzeń kosmiczną?   Jacoby   2023-01-04
Rdzenni Amerykanie żądają doczesnych resztek pumy z Griffith Park   Coyne   2023-01-03
Świetny artykuł o epigenetyce   Coyne   2022-12-30
Śmiało podążaj tam, gdzie nie dotarł jeszcze żaden owad   Tonhasca Júnior   2022-12-28

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk