Genetyka kocich łat

Czym różnią się od kotów kaliko? Tylko tym, że kaliko mają więcej białego w swoim futerku. Tutaj jest kaliko:

Dlaczego te koty są niemal zawsze samicami? Ponieważ, tak samo jak ludzie, samice kota mają dwa podobne chromosomy płci (XX), podczas gdy samce są XY, a ich chromosom Y jest w znacznej mierze genetycznie bezczynny (ma jednak określające płeć geny).  Okazuje się, że chromosom X (ale nie zubożały Y) ma gen, który wpływa na kolor sierści i ten gen ma dwie postaci, “czarną” i “rudą”.  

Inną rzeczą, którą trzeba nam wiedzieć, jest to, że podczas rozwoju samic jeden z chromosomów X jest całkowicie wyłączony w każdej komórce. Mechanizm ten wyewoluował, by utrzymywać identyczną „dawkę” produktów genów u obu płci. Tak więc samiec XY produkuje to, co potrzeba, z jednego chromosomu X i to samo robią samice XX, ponieważ jeden X jest wyłączony w każdej komórce (ten mechanizm nazywa się „kompensacja dawki”).

Dezaktywacja zachodzi na różnych stadiach rozwoju i jest losowa, więc na przykład wcześnie w rozwoju jedna komórka embriona kota będzie miała wyłączony jeden ze swoich X i wszystkie komórki potomne tej komórki będą miały wyłączony ten sam X. Ponieważ jednak dezaktywacja nie zachodzi na samym początku, samica kota będzie mozaiką, z jednym X wyłączonym w jednych częściach jej ciała, a drugim w innych. Wydaje się, że to, który X zostaje wyłączony, jest losowe.

Wyobraźmy więc sobie kotkę z dwoma chromosomami X, jeden z genem kodującym czarne futro i drugim kodującym rude futro. Jeśli wyłączone jest X z genem na czarne futro, w tych komórkach ekspresji będą ulegały tylko geny dające rude futro. Jeśli wyłączony jest „rudy” gen, kot będzie miał czarne futro. Jeśli samica ma obie postaci genu (tj. jest “heterozygotą” dla czarnego X i rudego X) losowe wyłączanie X doprowadzi do tego, że kot będzie miał futro w łatki rude i czarne, czyli będzie szyrletką. Samce, które mają tylko jeden X, nie mogą być mozaikami, a więc będą albo całe czarne, albo całe rude. To dlatego niemal nie istnieją samce kaliko i szylkretki.

A jak to jest z kaliko? No cóż, żeby być kaliko, nadal musisz mieć rude i czarne łaty, a więc musisz być samicą, ale niektóre z tych kotów mają dodatkowy gen, zwany „piebald” [pstry, srokaty], który nie jest na chromosomie płciowym. Jedna postać tego genu, S, powoduje białe plamy (Hili je ma) i jest postacią dominującą nad alternatywną „s”, jeśli więc masz dwie kopie S/S masz białe łatki, jeśli masz s/S masz mniejsze białe łatki, a jeśli nie masz żadnej (s/s) nie masz żadnych białych łat na futrze. Jedyną różnicą między kaliko a szylkretkami jest więc to, że kaliko mają przynajmniej jedną postać S tego genu, jak również są heterozygotyczne pod względem genów na chromosomie X związanych z czernią i kolorem rudym. Samce, oczywiście, także mogą wykazywać piebaldyzm, ponieważ ten gen nie mieści się na chromosomie płci.

Jeśli chcesz zobaczyć diagram wyjaśniający to wszystko, zobacz tutaj lub tutaj, gdzie jest dłuższe wyjaśnienie.

Był to długi, ale niezbędny wstęp do przedstawienia prawdziwej rzadkości: kota samca szylkretki o imieniu Harry, który wylądował w schronisku dla kotów w Bonnyrigg w Szkocji; jego właściciele mieli alergię na jego futro. Tutaj jest ten przystojniak, zaledwie 3-miesięczny kociak:

Jak może istnieć koci samiec szylkretka? Musi mieć dwa chromosomy X, żeby mieć taką sierść. Ale musi także mieć chromosom Y, żeby być samcem. I rzeczywiście, rzadkie szylkretki męskie mają chromosomy XXY is ą heterozygotyczne dla genów związanych z kolorem futra. Ponieważ jednak równowaga ich chromosomów płci jest zakłócona, te samce są bezpłodne; w zasadzie są obojnakami, ale podejrzewam, że identyfikowane są jako samce, ponieważ mają męskie genitalia. W doniesieniu czytamy m. in.:

Margaret Riddell [lekarka weterynarii] powiedziała: “Kiedy usłyszałam, że kot ma na imię Henry, powiedziałam właścicielom ‘Myślę, że to raczej jest Harriet’.

Musiałam zmienić zdanie, kiedy odkryłam, że jest to samiec. Nigdy wcześniej takiego nie widziałam, a jestem weterynarzem od ponad 30 lat”.

No cóż, nie jest to “samiec” w konwencjonalnym znaczeniu; to jest obojnak. Nieważne jednak, jest rzadki, jest śliczny i dobrą nowiną jest to, że nie trzeba go sterylizować.

XXY zdarza się także u ludzi, chociaż rzadko (około 1 na 1000 osób identyfikowanych jako mężczyźni). Daje wtedy schorzenie znane jako zepół Klinefeltera. Z powodu niezrównoważonych chromosomów płci to schorzenie, podobnie jak u kotów, powoduje bezpłodność i szereg innych objawów opisanych przez NIH:

Dotknięte tym zespołem osoby na ogół mają małe jądra, które nie wytwarzają równie wiele testosteronu jak normalne. Testosteron jest hormonem, który kieruje męskim rozwojem płciowym przed narodzeniem i podczas dojrzewania. Niedobór testosteronu może prowadzić do opóźnionego lub niepełnego dojrzewania, powiększenia piersi (ginekomastia), zredukowanego owłosienia twarzy i ciała oraz niezdolności posiadania dzieci biologicznych (bezpłodność). Niektóre dotknięte tym osoby mają także zaburzenia w obrębie genitaliów, włącznie z niezstąpionymi jądrami, otwarciem cewki moczowej po spodniej stronie penisa (spodziectwo prąciowe) lub niezwykle mały penis.

Podejrzewam, że Harry ma anormalne, ale wyglądające na męskie genitalia.

A rare male tortoiseshell cat

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska