Prawda

Wtorek, 19 marca 2024 - 06:35

« Poprzedni Następny »


Walka z drugim szkieletem


Carl Zimmer 2015-09-11


Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP - fibrodysplasia ossificans progressive) jest niesłychanie rzadką chorobą, dotykającą tylko jednego człowieka na dwa miliony. Jest także absolutnie zdumiewającą chorobą. Jedna mutacja na jednym genie powoduje, że mięśnie spontanicznie zamieniają się w nowe kości. Z czasem ludziom z FOB wyrasta drugi szkielet – co może skrócić im życie.

Pisałem o FOP w “The Girl Who Turned to Bone” w “Atlantic” w 2013 r. FOP służył wówczas jako mikrokosmos walki ludzi z rzadkimi chorobami. (W Stanach Zjednoczonych niemal 30 milionów ludzi na rzadkie choroby takiego lub innego rodzaju.) Rzadkie choroby niezbyt interesowały naukowców i firmy farmaceutyczne. Praca z szeroko występującymi chorobami, takimi jak rak lub cukrzyca, wydawała się pewniejszą drogą do nagród tak akademickich, jak finansowych. Kiedy pisałem mój artykuł Fred Kaplan z University of Pennsylvania zbierał wiele zdziwionych spojrzeń swoich kolegów, kiedy pod koniec lat 1980. postanowił poświęcić swoje życie zawodowe zrozumieniu FOP. Wyglądało to na zawodowe samobójstwo. I z pewnością przeszedł ciężką drogę. Znalezienie genu odpowiedzialnego za FOP zabrało jemu i jego kolegom wiele lat. A potem spędzili jeszcze więcej czasu próbując zrozumieć, jak mutacja na tym genie prowadzi do choroby. W ciągu tych lat Kaplan nie miał żadnego skutecznego leczenia dla swoich pacjentów z FOP.


Zakończyłem artykuł w “Atlantic” optymistyczną nutą, pisząc o tym, że rzadkie choroby, takie jak FOP, zaczynają przyciągać więcej uwagi – po części dzięki samym pacjentom, jak też nowym inicjatywom Narodowych Instytutów Zdrowia. W ciągu dwóch lat od opublikowania tego artykułu sprawy zmieniały się znacznie szybciej niż mógłbym przewidzieć. Rzadkie choroby zdobyły olbrzymią uwagę, co prowadzi do kilku potencjalnych terapii. Jedną z oznak postępu jest badanie nad FOP, opublikowane dzisiaj w piśmie „Science Translational Medicine”. Zespół naukowców znalazł cząsteczkę, która wydaje się blokować drugi szkielet.


Gen, którego mutacja powoduje tę chorobę, o nazwie ACVR1, koduje cząsteczkę, która mieści się na powierzchni komórek. Chwyta tam cząsteczki sygnalizujące i przekazuje informację do wnętrza komórki. Zespół naukowców z Regeneron Pharmaceuticals zmodyfikował ludzkie komórki tak, że miały mutację ACVR1, którą znajduje się u ludzi z FOP. Następnie zarzucili te komórki rozmaitymi cząsteczkami, żeby zobaczyć, czy zmutowany ACVR1 zareaguje w osobliwy sposób na którąś z nich. Odkryli, że jedna z cząsteczek wywoływała taką dziwną reakcję.


Ta cząsteczka nazywa się activin A. Komórki uwalniają ją, by pomagała przy wielu różnych zadaniach w organizmie, od rozwoju narządów w zarodku do zaleczania ran. Fakt, że activin A pomaga w leczeniu ran, jest szczególnie intrygujący, bo jedną z najbardziej uderzających cech FOP jest to, że ludziom z tą chorobą często gwałtownie wyrastają nowe kości po zranieniu – nawet małym, jak uderzenie się o kant stołu. Kaplan i inni badacze długo zastanawiali się, czy mutacja, która powoduje FOP, zmienia zdolność organizmu do zaleczania ran. Zamiast powodować, że komórki macierzyste odbudowują mięsień lub inną uszkodzoną tkankę, organizm może sygnalizować im, by stały się kośćmi. A ten błędny sygnał może przekazywać activin A. W normalnych komórkach wycisza on ACVR1, ale w zmutowanych pobudza receptor.


Dla sprawdzenia tej możliwości naukowcy wyhodowali myszy z powodującą FOP mutacją. Myszy tworzyły nowe kości w ten sam sposób jak ludzie z FOP. Naukowcy odkryli, że jeśli wszczepią myszom gąbkę zanurzoną w activin A, zamienia się ona w kość.


Uznali, że jeśli zablokują activin A, będą mogli zatrzymać reakcję łańcuchową prowadzącą do powstania nowych kości. W innej części badań naukowcy z Regeneron stworzyli przeciwciała, które przyczepiały się do activin A – i tylko do activin A. Kiedy wstrzyknęli te przeciwciała myszy z FOP, zapobiegli tworzeniu się jakichkolwiek nowych kości. Kropka.


Fakt, że badacze z firmy takiej jak Regeneron dokonali tego odkrycia, jest wiele mówiący. W ostatnich latach firmy farmaceutyczne coraz częściej poświęcają uwagę rzadkim chorobom, ponieważ – paradoksalnie – rynek rzadkich chorób może okazać się bardzo zyskowny.


Firmy produkują leki o niebotycznych cenach. Nawet jeśli używa ich stosunkowo niewielu ludzi, firmy mogą zarobić dużo pieniędzy. Wskazówką tego, jak czasy się zmieniają, jest to, że firma o nazwie Baxaltra, zajmująca się rzadkimi chorobami, zostanie wkrótce kupiona podobno za 30 miliardów. Czy wysokie ceny za leki na rzadkie choroby są rzeczywiście uzasadnione, jest jednak tematem poważnej debaty.


Fred Kaplan, który nie brał udziału w tym nowym badaniu, obwołał je “przełomowym” w komentarzu, jaki napisał z kolegami dla International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Assocation. Naukowcy będą jednak musieli przezwyciężyć wiele trudności zanim activin A będzie mógł stać się skutecznym lekiem na FOP.


Przede wszystkim muszą zobaczyć, czy działa to równie dobrze u ludzi, jak u myszy. Ponieważ jednak ludzie z FOP są tak wrażliwi na zranienia (nawet zastrzyk domięśniowy może spowodować wyrośnięcie nowej kości), nie można przeprowadzić normalnych prób klinicznych. Na szczęście Kaplan z kolegami odkryli, że mogą zebrać tworzące kości komórki macierzyste z zębów mlecznych dzieci chorych na FOP. Próbują więc teraz powtórzyć badanie z activin A na tych komórkach.


Abstrahując od możliwego potencjału medycznego tych badań, pokazuje to wyraźnie, jak tajemnicze potrafią być rzadkie choroby. Mogłoby się wydawać, że FOP powinien być prostą do wyleczenia chorobą. W końcu, powoduje go pojedyncza mutacja na jednym genie. W rzeczywistości jednak jest diabelnie skomplikowana, ponieważ narusza misterną sieć reakcji chemicznych, której nasze organizmy używają do tworzenia mięśni i kości. Poszukiwanie leku na FOP trwało przez ćwierć wieku, niemniej nikomu nie przyszło do głowy wziąć pod uwagę activin A. Normalna wersja ACVR1 nie przekazuje informacji od activin A. Nikt więc nie odgadł, że robi to wersja zmutowana.


 “Jak wspaniale zademonstrował Alfred Hitchcock - napisał Kaplan i jego koledzy – najlepszym sposobem ukrycia rzeczywistości jest schowanie istotnych wskazówek w pełnym świetle.”


Szkielet Harry’ego Eastlacka
Szkielet Harry’ego Eastlacka

[Zdjęcie Harry’ego Eastlacka z University of Pennsylvania]


Fighting the-second skeleton

The Loom, 2 września 2015

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Carl Zimmer


Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”.


Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1466 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Kameleon przekazuje różne informacje różnymi częściami ciała   Yong   2013-12-14
Paradoksalne cechy genetyki inteligencji   Ridley   2013-12-18
Wielki skandal z biopaliwami   Lomborg   2013-12-19
Przedwczesna wiadomość o śmierci samolubnego genu   Coyne   2013-12-22
Czy jest życie na Europie?   Ridley   2013-12-22
Nowa data udomowienia kotów: około 5300 lat temu – i to w Chinach   Coyne   2013-12-26
Na Zeusa, natura jest przeżarta rują i korupcją   Koraszewski   2013-12-26
Proces cywilizacji   Ridley   2013-12-28
Jak karakara wygrywa z osami   Cobb   2013-12-29
Żebropławy, czyli dziwactwa ewolucji   Coyne   2013-12-30
Czy może istnieć sztuka bez artysty?    Wadhawan   2013-12-30
Zderzenie mentalności   Koraszewski   2014-01-01
Skrzydlaci oszuści i straż obywatelska   Young   2014-01-02
Delfiny umyślnie narkotyzują się truciznami rozdymków   Coyne   2014-01-04
Długi cień anglosfery   Ridley   2014-01-05
Ciemna materia genetyki psychiatrycznej   Zimmer   2014-01-06
Co czyni nas ludźmi?   Dawkins   2014-01-07
Twoja choroba na szalce   Yong   2014-01-08
Czy mamut włochaty potrzebuje adwokata?   Zimmer   2014-01-09
Pradawne rośliny kwitnące znalezione w bursztynie   Coyne   2014-01-10
Ratując gatunek możesz go niechcący skazać   Yong   2014-01-11
Ewolucja ukryta w pełnym świetle   Zimmer   2014-01-13
Koniec humanistyki?   Coyne   2014-01-15
Jak poruszasz nogą, która kiedyś była płetwą?   Yong   2014-01-16
Jak wyszliśmy na ląd, kość za kością   Zimmer   2014-01-19
Twoja wewnętrzna mucha   Cobb   2014-01-22
Ukwiał żyje w antarktycznym lodzie!   Coyne   2014-01-25
Dlaczego poligamia zanika?   Ridley   2014-01-26
Wspólne pochodzenie sygnałów płodności   Cobb   2014-01-28
Ewolucja i Bóg   Coyne   2014-01-29
O delfinach, dużych mózgach i skokach logiki   Yong   2014-01-30
Dziennikarski „statek upiorów” Greg Mayer   Mayer   2014-01-31
Dlaczego leniwce wypróżniają się na ziemi?   Bruce Lyon   2014-02-02
Moda na kopanie nauki   Coyne   2014-02-03
Neandertalczycy: bliscy obcy   Zimmer   2014-02-05
O pochodzeniu dobra i zła   Coyne   2014-02-05
Sposób znajdowania genów choroby   Yong   2014-02-07
Czy humaniści boją się nauki?   Coyne   2014-02-07
Kiedy zróżnicowały się współczesne ssaki łożyskowe?   Mayer   2014-02-10
O przyjaznej samolubności   Koraszewski   2014-02-12
Skąd wiesz, że znalazłeś je wszystkie?   Zimmer   2014-02-15
Nauka odkrywa nową niewiedzę o przeszłości   Ridley   2014-02-18
Żyjące gniazdo?   Zimmer   2014-02-19
Planeta tykwy pospolitej   Zimmer   2014-02-21
Nowe niezwykłe skamieniałości typu “Łupki z Burgess”   Coyne   2014-02-22
Dziennik z Mozambiku: Pardalota   Naskręcki   2014-02-23
Wskrzeszona odpowiedź z kredy na “chorobę królów”   Yong   2014-02-26
Dziennik z Mozambiku: Sybilla     2014-03-01
Spojrzeć ślepym okiem   Yong   2014-03-02
Intelektualne danie dnia  The Big Think   Coyne   2014-03-04
Przeczołgać się przez mózg i nie zgubić się   Zimmer   2014-03-05
Gdzie podziewają się żółwiki podczas zgubionych lat?   Yong   2014-03-10
Supergen, który maluje kłamcę   Yong   2014-03-14
Idea, którą pora oddać na złom   Koraszewski   2014-03-15
Zwycięstwa bez chwały   Ridley   2014-03-17
Twarde jak skała   Naskręcki   2014-03-18
Pasożyty informacyjne   Zimmer   2014-03-19
Seymour Benzer: humor, historia i genetyka   Cobb   2014-03-21
Kto to był Per Brinck?   Naskręcki   2014-03-23
Potrafimy rozróżnić między przynajmniej bilionem zapachów   Yong   2014-03-25
Godzina Ziemi czyli o celebrowaniu ciemności   Lomborg   2014-03-27
Słonie słyszą więcej niż ludzie   Yong   2014-03-30
Niebo gwiaździste nade mną, małpa włochata we mnie   Koraszewski   2014-03-31
Wielkoskrzydłe   Naskręcki   2014-04-02
Najstarsze żyjące organizmy   Coyne   2014-04-03
Jak zmienić bakterie jelitowe w dziennikarzy   Yong   2014-04-06
Eureka! Sprytne wrony to odkryły   Coyne   2014-04-07
Sukces upraw GM w Indiach   Lomborg   2014-04-09
Wirus, który sterylizuje owady, ale je pobudza   Yong   2014-04-12
Przystosować się do zmiany klimatu   Ridley   2014-04-14
Jeden oddech, który zmienił planetę   Naskręcki   2014-04-16
Najgorsze w karmieniu komarów jest czekanie   Yong   2014-04-17
Kłopotliwa podróż w przyszłość   Ridley   2014-04-19
Pierwsze spojrzenie na mikroby współczesnych łowców zbieraczy     2014-04-23
Seksizm w nauce o jaskiniowych owadach   Coyne   2014-04-26
Musza bakteria zaprasza inne muszki na uczty owocowe   Yong   2014-04-27
Zachwycający rabuś, który liczy sto milionów lat   Cobb   2014-04-28
Mądrość (małych) tłumów   Zimmer   2014-04-29
Tak bada się ewolucję inteligencji u zwierząt   Yong   2014-05-02
Fantastyczna mimikra tropikalnego pnącza   Coyne   2014-05-03
Dlaczego większość zasobównie wyczerpuje się   Ridley   2014-05-04
Pomidory tworzą pestycydy z zapachu swoich sąsiadów   Yong   2014-05-07
Potrawy z pasożytów   Zimmer   2014-05-08
Technologia jest często matką nauki, a nie odwrotnie   Ridley   2014-05-09
Montezuma i jego flirty   Coyne   2014-05-11
Insekt dziedziczy mikroby z plemnika taty   Yong   2014-05-12
Polowanie na nietoperze   Naskręcki   2014-05-14
Zmień swoje geny przez zmianę swojego życia   Coyne   2014-05-15
Obrona śmieciowego DNA   Zimmer   2014-05-17
Gdzie są badania zwierzęcych wagin?   Yong   2014-05-20
Niemal ssaki   Naskręcki   2014-05-21
Zobaczyć jak splątane są gałęzie drzewa   Zimmer   2014-05-23
Dlaczego ramiona ośmiornicy nie plączą się   Yong   2014-05-24
Niezwykły pasikonik szklany   Naskręcki   2014-05-27
Wąż zgubiony i ponownie odnaleziony   Mayer   2014-05-28
Niespodziewani krewni mamutaków   Yong   2014-05-30
Trochę lepszy  świat   Ridley   2014-05-31
Tam, gdzie są ptaki   Mayer   2014-06-01
Ewolucja, ptaki i kwiaty   Coyne   2014-06-02
Jestem spełniony   Naskręcki   2014-06-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk