Prawda

Wtorek, 19 marca 2024 - 14:59

« Poprzedni Następny »


Walka z drugim szkieletem


Carl Zimmer 2015-09-11


Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP - fibrodysplasia ossificans progressive) jest niesłychanie rzadką chorobą, dotykającą tylko jednego człowieka na dwa miliony. Jest także absolutnie zdumiewającą chorobą. Jedna mutacja na jednym genie powoduje, że mięśnie spontanicznie zamieniają się w nowe kości. Z czasem ludziom z FOB wyrasta drugi szkielet – co może skrócić im życie.

Pisałem o FOP w “The Girl Who Turned to Bone” w “Atlantic” w 2013 r. FOP służył wówczas jako mikrokosmos walki ludzi z rzadkimi chorobami. (W Stanach Zjednoczonych niemal 30 milionów ludzi na rzadkie choroby takiego lub innego rodzaju.) Rzadkie choroby niezbyt interesowały naukowców i firmy farmaceutyczne. Praca z szeroko występującymi chorobami, takimi jak rak lub cukrzyca, wydawała się pewniejszą drogą do nagród tak akademickich, jak finansowych. Kiedy pisałem mój artykuł Fred Kaplan z University of Pennsylvania zbierał wiele zdziwionych spojrzeń swoich kolegów, kiedy pod koniec lat 1980. postanowił poświęcić swoje życie zawodowe zrozumieniu FOP. Wyglądało to na zawodowe samobójstwo. I z pewnością przeszedł ciężką drogę. Znalezienie genu odpowiedzialnego za FOP zabrało jemu i jego kolegom wiele lat. A potem spędzili jeszcze więcej czasu próbując zrozumieć, jak mutacja na tym genie prowadzi do choroby. W ciągu tych lat Kaplan nie miał żadnego skutecznego leczenia dla swoich pacjentów z FOP.


Zakończyłem artykuł w “Atlantic” optymistyczną nutą, pisząc o tym, że rzadkie choroby, takie jak FOP, zaczynają przyciągać więcej uwagi – po części dzięki samym pacjentom, jak też nowym inicjatywom Narodowych Instytutów Zdrowia. W ciągu dwóch lat od opublikowania tego artykułu sprawy zmieniały się znacznie szybciej niż mógłbym przewidzieć. Rzadkie choroby zdobyły olbrzymią uwagę, co prowadzi do kilku potencjalnych terapii. Jedną z oznak postępu jest badanie nad FOP, opublikowane dzisiaj w piśmie „Science Translational Medicine”. Zespół naukowców znalazł cząsteczkę, która wydaje się blokować drugi szkielet.


Gen, którego mutacja powoduje tę chorobę, o nazwie ACVR1, koduje cząsteczkę, która mieści się na powierzchni komórek. Chwyta tam cząsteczki sygnalizujące i przekazuje informację do wnętrza komórki. Zespół naukowców z Regeneron Pharmaceuticals zmodyfikował ludzkie komórki tak, że miały mutację ACVR1, którą znajduje się u ludzi z FOP. Następnie zarzucili te komórki rozmaitymi cząsteczkami, żeby zobaczyć, czy zmutowany ACVR1 zareaguje w osobliwy sposób na którąś z nich. Odkryli, że jedna z cząsteczek wywoływała taką dziwną reakcję.


Ta cząsteczka nazywa się activin A. Komórki uwalniają ją, by pomagała przy wielu różnych zadaniach w organizmie, od rozwoju narządów w zarodku do zaleczania ran. Fakt, że activin A pomaga w leczeniu ran, jest szczególnie intrygujący, bo jedną z najbardziej uderzających cech FOP jest to, że ludziom z tą chorobą często gwałtownie wyrastają nowe kości po zranieniu – nawet małym, jak uderzenie się o kant stołu. Kaplan i inni badacze długo zastanawiali się, czy mutacja, która powoduje FOP, zmienia zdolność organizmu do zaleczania ran. Zamiast powodować, że komórki macierzyste odbudowują mięsień lub inną uszkodzoną tkankę, organizm może sygnalizować im, by stały się kośćmi. A ten błędny sygnał może przekazywać activin A. W normalnych komórkach wycisza on ACVR1, ale w zmutowanych pobudza receptor.


Dla sprawdzenia tej możliwości naukowcy wyhodowali myszy z powodującą FOP mutacją. Myszy tworzyły nowe kości w ten sam sposób jak ludzie z FOP. Naukowcy odkryli, że jeśli wszczepią myszom gąbkę zanurzoną w activin A, zamienia się ona w kość.


Uznali, że jeśli zablokują activin A, będą mogli zatrzymać reakcję łańcuchową prowadzącą do powstania nowych kości. W innej części badań naukowcy z Regeneron stworzyli przeciwciała, które przyczepiały się do activin A – i tylko do activin A. Kiedy wstrzyknęli te przeciwciała myszy z FOP, zapobiegli tworzeniu się jakichkolwiek nowych kości. Kropka.


Fakt, że badacze z firmy takiej jak Regeneron dokonali tego odkrycia, jest wiele mówiący. W ostatnich latach firmy farmaceutyczne coraz częściej poświęcają uwagę rzadkim chorobom, ponieważ – paradoksalnie – rynek rzadkich chorób może okazać się bardzo zyskowny.


Firmy produkują leki o niebotycznych cenach. Nawet jeśli używa ich stosunkowo niewielu ludzi, firmy mogą zarobić dużo pieniędzy. Wskazówką tego, jak czasy się zmieniają, jest to, że firma o nazwie Baxaltra, zajmująca się rzadkimi chorobami, zostanie wkrótce kupiona podobno za 30 miliardów. Czy wysokie ceny za leki na rzadkie choroby są rzeczywiście uzasadnione, jest jednak tematem poważnej debaty.


Fred Kaplan, który nie brał udziału w tym nowym badaniu, obwołał je “przełomowym” w komentarzu, jaki napisał z kolegami dla International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Assocation. Naukowcy będą jednak musieli przezwyciężyć wiele trudności zanim activin A będzie mógł stać się skutecznym lekiem na FOP.


Przede wszystkim muszą zobaczyć, czy działa to równie dobrze u ludzi, jak u myszy. Ponieważ jednak ludzie z FOP są tak wrażliwi na zranienia (nawet zastrzyk domięśniowy może spowodować wyrośnięcie nowej kości), nie można przeprowadzić normalnych prób klinicznych. Na szczęście Kaplan z kolegami odkryli, że mogą zebrać tworzące kości komórki macierzyste z zębów mlecznych dzieci chorych na FOP. Próbują więc teraz powtórzyć badanie z activin A na tych komórkach.


Abstrahując od możliwego potencjału medycznego tych badań, pokazuje to wyraźnie, jak tajemnicze potrafią być rzadkie choroby. Mogłoby się wydawać, że FOP powinien być prostą do wyleczenia chorobą. W końcu, powoduje go pojedyncza mutacja na jednym genie. W rzeczywistości jednak jest diabelnie skomplikowana, ponieważ narusza misterną sieć reakcji chemicznych, której nasze organizmy używają do tworzenia mięśni i kości. Poszukiwanie leku na FOP trwało przez ćwierć wieku, niemniej nikomu nie przyszło do głowy wziąć pod uwagę activin A. Normalna wersja ACVR1 nie przekazuje informacji od activin A. Nikt więc nie odgadł, że robi to wersja zmutowana.


 “Jak wspaniale zademonstrował Alfred Hitchcock - napisał Kaplan i jego koledzy – najlepszym sposobem ukrycia rzeczywistości jest schowanie istotnych wskazówek w pełnym świetle.”


Szkielet Harry’ego Eastlacka
Szkielet Harry’ego Eastlacka

[Zdjęcie Harry’ego Eastlacka z University of Pennsylvania]


Fighting the-second skeleton

The Loom, 2 września 2015

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Carl Zimmer


Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”.


Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1467 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Uprawy GM są dobre dla środowiska     2014-07-08
Bliskie spotkania z baronem MünchausenemPaulina Łopatniuk     2017-07-22
Indyjscy farmerzy wysiali ziarna GMO w proteście obywatelskiego nieposłuszeństwa     2019-06-13
Coraz mniejsza część głównych plonów roślin jadalnych na świecie idzie na wyżywienie głodnych, a coraz więcej wykorzystuje się do celów niespożywczych     2022-05-28
Maniok o wysokiej zawartości żelaza i cynku może poprawić odżywianie i zdrowie w Afryce Zachodniej     2019-02-05
Pierwsze spojrzenie na mikroby współczesnych łowców zbieraczy     2014-04-23
Wojna domowa w ludzkim genomie     2014-10-13
Badania dowodzą, że fakty nie mają znaczenia: jak propaganda wykorzystuje i normalizuje antysemityzm     2022-08-03
Nazistowscy lekarze i dzisiejsi antysemici: redefinicja etyki, żeby usprawiedliwić prześladowania Żydów     2022-07-18
Film dokumentalny “Know GMO”, nakręcany w Afryce, stawia wyzwanie panikarskiej kampanii straszenia ludzi     2015-11-07
Carl Zimmer o gatunkach i ochronie     2024-02-29
Maleńkim lisom na Wyspach Santa Barbara brakuje różnorodności genetycznej i strachu przed ludźmi     2016-05-15
Ekomodernizm i zrównoważona intensyfikacja     2015-06-17
Chemicznie zakamuflowana żaba     2015-12-12
Nie jesteśmy wszyscy neandertalczykami: tak postępuje nauka     2016-02-02
Strepsiptera – najdziwaczniejsze owady?     2015-12-22
Nigeria gotowa na spełnienie oczekiwań rolników     2022-07-08
Ogniska odry w Brooklynie w 2013 r.: Badanie kosztów antyszczepionkowej pseudonauki     2018-08-14
Atak “doktorostwa Wolfson” na rodziców chłopca, który zmarł na koklusz     2018-09-20
Naiwna promocja “integrowania” znachorstwa do medycyny     2018-01-29
Triumf Mao: Światowa Organizacja Zdrowia oficjalnie akceptuje szarlatanerię tradycyjnej chińskiej medycyny     2019-06-04
Rolnictwo biodynamiczne: podobne do antropozoficznej medycyny, ale dla farm     2018-04-06
Fabrizio Benedetti pyta: “Czy badania placebo wzmacniają pseudonaukę?”     2019-11-01
Naturopaci: potrafią uczynić nawet sól z Epsom potencjalnym zabójcą     2017-10-23
Obniżenie poprzeczki dla tradycyjnej medycyny chińskiej dla ideologii i zysku     2017-12-29
Szarlatan handlujący fałszywą nadzieją     2017-05-12
Czego może nas nauczyć była zwolenniczka antyszczepionkowców, Kelley Watson-Snyder     2019-08-30
Nanocząstki: nowy, jedyny, prawdziwy powód wszystkich chorób?     2017-03-24
Finansowanie społecznościowe terapii komórkami macierzystymi o nieudowodnionej skuteczności: wykorzystywanie hojności obcych, by płacić za szarlatanerię     2018-05-18
Antyszczepionkowcy - pielęgniarka lub lekarz nie powinni opiekować się dziećmi     2018-09-10
Wybuchy epidemii odry w Europie: zapowiedź tego, co przyjdzie do USA?     2017-07-24
Szczepionka HPV działa. Koniec kropka     2019-07-13
Akupunktura kontra nauka, wersja lingwistyczna     2017-06-01
Śmiertelność z powodu raka nadal spada wbrew twierdzeniom szarlatanów     2020-02-11
Efekt Krugera-Dunninga, antyszczepionkowcy i arogancja ignorancji     2018-08-09
Dlaczego sądy nie powinny rozstrzygać o nauce     2018-12-13
Tydzień Świadomości Homeopatii. Pomaga przypomnieć ludziom, że jest to szarlataneria!     2018-05-02
Plastry uśmierzające ból z Luminas: gdzie słowa „kwantum” i „energia” w rzeczywistości znaczą „magia”     2018-09-07
Zabobonne pojęcia u sedna przekonań antyszczepionkowych     2017-08-21
Tako rzecze antyszczepionkowa “wojowniczka mama”, Brittney Kara: jeśli szczepionki są tak wspaniałe, to dlaczego nie wspomina ich Biblia?     2018-04-26
Jak to jest, że Stanisław Burzyński nadal żeruje na zrozpaczonych pacjentach z rakiem?     2018-05-12
Helen Lawson i czarna maść: wycinanie, wypalanie i zatruwanie w sposób „naturalny”     2018-06-09
Homeopatia, wibracje i oszustwo     2018-06-12
Kolejne przypomnienie, nie ma epidemii autyzmu     2017-03-13
Akupunktura jadu pszczelego: śmiercionośne znachorstwo, które może zabić     2018-04-23
Naturopatyczna propaganda głosi normalne porady dotyczące stylu życia jako własne i dodaje szamaństwo     2018-02-14
Rzekł antyszczepionkowiec: Szczepionki powodują autyzm u psów!     2017-04-28
Dychotomiczne myślenie, niepewność i zaprzeczanie nauce     2020-01-01
Dlaczego szarlatani nie powinni nadzorować sami siebie     2019-05-08
Zły tydzień dla homeopatii jest dobrym tygodniem dla nauki     2018-03-23
Inicjatywa „Globalna Spójność”: nonsens na globalną skalę     2018-04-11
Dziennik z Mozambiku: Sybilla     2014-03-01
Dwudziestu dziewięciunaukowców publikuje artykuł w obronie merytorycznych podstaw w nauce     2023-05-01
Musi się potępić akademicki mobbing uczonego     2018-12-14
Przekonania antyoświeceniowe są „zaskakująco trwałe”     2018-05-11
Na zdrowie: izraelscy naukowcy warzą piwo na ”wskrzeszonych” drożdżach sprzed 5000 lat     2019-05-31
Ostateczna klęska teorii ewolucji     2016-02-15
Co mówi nam ruch płaskiej Ziemi     2018-05-17
Organiczne środki owadobójcze są szkodliwe dla pożytecznych owadów     2022-04-30
Wspólne pochodzenie sygnałów płodności   Cobb   2014-01-28
Uderzające podobieństwo: rewolucyjne wyniki badań nad bliźniętami   Dynesen   2018-08-27
Opera mydlana z życia łysek amerykańskich, część III   Lyon   2017-07-28
Edytowanie genów kluczem do ulepszenia podstawowych upraw w Afryce   Abugu   2021-10-01
Aktywiści anty-GMO w Afryce szerzą mity i strach, ale nie przedstawiają żadnych naukowych dowodów   Abutu   2023-08-14
Ugandyjscy studenci nalegają na powszechne stosowanie biotechnologii i uchwalenie prawa o biobezpieczeństwie   Agaba   2021-11-17
Afrykańscy naukowcy wzywają do polityki poparcia biologii syntetycznej i innych innowacji   Agaba   2021-12-02
 Syntetyczna biologia oferuje obietnicę rozwiązania globalnego problemu z plastikiem   Agaba   2021-12-13
Czy wykształceni ludzie są bardziej antysemiccy?   Albert Cheng i Ian Kingsbury   2021-04-05
Fałszywe nadzieje i niewidzialni wrogowie   Anomaly   2018-02-09
Skuteczny kontra patologiczny altruizm   Anomaly   2018-10-10
Dziwaczny rodzaj rasistowskiego patriarchatu   Arora   2020-12-31
Pierwsza spożywcza roślina GMO w Ghanie   Baffour-Awuah   2022-04-16
Wszystkie antyizraelskie wiadomości zasługują na publikację   Bard   2021-09-04
Strzelby, zarazki, maszyny to zdecydowanie antyrasistowska książka. Dlaczego lewica jej nie kocha?   Barnett   2021-10-13
Opowieść o dwóch krzywych dzwonowych   Ben Winegard   2017-04-12
Przeddarwinowscy “darwiniści”   Berry   2020-10-16
Nie karm mózgu śmieciowym jedzeniem   Bhogal   2022-08-10
Niebezpieczne życie antropologa   Blackwell   2019-10-12
Nowe zastosowania zużytych filtrów do dializy   Blum   2018-08-07
Odwołajcie antyszczepionkową konferencję w Tel Awiwie   Blum   2019-11-15
Fałszywa pokora nie uratuje planety   Boudry   2020-01-09
Dlaczego środowiskowcy stanowią większą przeszkodę dla skutecznej polityki klimatycznej niż negacjoniści?   Boudry   2022-02-21
Ryzyko niewarte podejmowania: list otwarty do moich kolegów w świecie akademickim   Boutwell   2017-06-14
Stagnacja socjologii i jej przyczyny   Boutwell   2017-03-21
Ewolucyjne wyjaśnienie nienaukowych przekonań   Bretl   2020-01-31
Dlaczego leniwce wypróżniają się na ziemi?   Bruce Lyon   2014-02-02
Zaprzeczanie neuronauce o różnicach płci   Cahill   2019-04-05
Propaganda w wykonaniu nauczycieli akademickich   Chesler   2021-06-02
Nagonka na Izrael grasuje w stowarzyszeniach nauk ścisłych, medycyny i edukacji   Chesler   2021-06-24
Ugandyjski dziennikarz: jak informować o biotechnologii, kiedy jej krytycy rozsiewają dezinformację?   Christopher Bendana   2017-11-03
A polać wielką wodą…   Cipiur   2019-05-18
Zrozumienie nowoczesnych horrorów afrykańskich zakorzenionych w handlu niewolnikami przez Ocean Indyjski   Clarfield   2019-02-28
Ewolucyjne korzyści udawania ofiary   Clark   2021-03-11
Co byłoby, gdyby Wilkins i Franklin umieli ze sobą współpracować?   Cobb   2016-09-03
Ewolucja człowieka: zarośnięty brzeg   Cobb   2016-02-24
Google świętuje Antoniego van Leeuwenhoeka   Cobb   2016-10-31
Ogony CAT osłabiają centralny dogmat – dlaczego ma to znaczenie i dlaczego nie ma   Cobb   2015-01-08
Z okazji urodzin Maxa Delbrücka   Cobb   2016-09-22
Wesołych Świąt od Oswalda Avery’ego – ale co byłoby, gdyby zmarł wcześniej?   Cobb   2016-12-30
Kacze dzioby, Umwelt i a priori Kanta   Cobb   2019-03-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk