Prawda

Wtorek, 19 marca 2024 - 04:35

« Poprzedni Następny »


Walka z drugim szkieletem


Carl Zimmer 2015-09-11


Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP - fibrodysplasia ossificans progressive) jest niesłychanie rzadką chorobą, dotykającą tylko jednego człowieka na dwa miliony. Jest także absolutnie zdumiewającą chorobą. Jedna mutacja na jednym genie powoduje, że mięśnie spontanicznie zamieniają się w nowe kości. Z czasem ludziom z FOB wyrasta drugi szkielet – co może skrócić im życie.

Pisałem o FOP w “The Girl Who Turned to Bone” w “Atlantic” w 2013 r. FOP służył wówczas jako mikrokosmos walki ludzi z rzadkimi chorobami. (W Stanach Zjednoczonych niemal 30 milionów ludzi na rzadkie choroby takiego lub innego rodzaju.) Rzadkie choroby niezbyt interesowały naukowców i firmy farmaceutyczne. Praca z szeroko występującymi chorobami, takimi jak rak lub cukrzyca, wydawała się pewniejszą drogą do nagród tak akademickich, jak finansowych. Kiedy pisałem mój artykuł Fred Kaplan z University of Pennsylvania zbierał wiele zdziwionych spojrzeń swoich kolegów, kiedy pod koniec lat 1980. postanowił poświęcić swoje życie zawodowe zrozumieniu FOP. Wyglądało to na zawodowe samobójstwo. I z pewnością przeszedł ciężką drogę. Znalezienie genu odpowiedzialnego za FOP zabrało jemu i jego kolegom wiele lat. A potem spędzili jeszcze więcej czasu próbując zrozumieć, jak mutacja na tym genie prowadzi do choroby. W ciągu tych lat Kaplan nie miał żadnego skutecznego leczenia dla swoich pacjentów z FOP.


Zakończyłem artykuł w “Atlantic” optymistyczną nutą, pisząc o tym, że rzadkie choroby, takie jak FOP, zaczynają przyciągać więcej uwagi – po części dzięki samym pacjentom, jak też nowym inicjatywom Narodowych Instytutów Zdrowia. W ciągu dwóch lat od opublikowania tego artykułu sprawy zmieniały się znacznie szybciej niż mógłbym przewidzieć. Rzadkie choroby zdobyły olbrzymią uwagę, co prowadzi do kilku potencjalnych terapii. Jedną z oznak postępu jest badanie nad FOP, opublikowane dzisiaj w piśmie „Science Translational Medicine”. Zespół naukowców znalazł cząsteczkę, która wydaje się blokować drugi szkielet.


Gen, którego mutacja powoduje tę chorobę, o nazwie ACVR1, koduje cząsteczkę, która mieści się na powierzchni komórek. Chwyta tam cząsteczki sygnalizujące i przekazuje informację do wnętrza komórki. Zespół naukowców z Regeneron Pharmaceuticals zmodyfikował ludzkie komórki tak, że miały mutację ACVR1, którą znajduje się u ludzi z FOP. Następnie zarzucili te komórki rozmaitymi cząsteczkami, żeby zobaczyć, czy zmutowany ACVR1 zareaguje w osobliwy sposób na którąś z nich. Odkryli, że jedna z cząsteczek wywoływała taką dziwną reakcję.


Ta cząsteczka nazywa się activin A. Komórki uwalniają ją, by pomagała przy wielu różnych zadaniach w organizmie, od rozwoju narządów w zarodku do zaleczania ran. Fakt, że activin A pomaga w leczeniu ran, jest szczególnie intrygujący, bo jedną z najbardziej uderzających cech FOP jest to, że ludziom z tą chorobą często gwałtownie wyrastają nowe kości po zranieniu – nawet małym, jak uderzenie się o kant stołu. Kaplan i inni badacze długo zastanawiali się, czy mutacja, która powoduje FOP, zmienia zdolność organizmu do zaleczania ran. Zamiast powodować, że komórki macierzyste odbudowują mięsień lub inną uszkodzoną tkankę, organizm może sygnalizować im, by stały się kośćmi. A ten błędny sygnał może przekazywać activin A. W normalnych komórkach wycisza on ACVR1, ale w zmutowanych pobudza receptor.


Dla sprawdzenia tej możliwości naukowcy wyhodowali myszy z powodującą FOP mutacją. Myszy tworzyły nowe kości w ten sam sposób jak ludzie z FOP. Naukowcy odkryli, że jeśli wszczepią myszom gąbkę zanurzoną w activin A, zamienia się ona w kość.


Uznali, że jeśli zablokują activin A, będą mogli zatrzymać reakcję łańcuchową prowadzącą do powstania nowych kości. W innej części badań naukowcy z Regeneron stworzyli przeciwciała, które przyczepiały się do activin A – i tylko do activin A. Kiedy wstrzyknęli te przeciwciała myszy z FOP, zapobiegli tworzeniu się jakichkolwiek nowych kości. Kropka.


Fakt, że badacze z firmy takiej jak Regeneron dokonali tego odkrycia, jest wiele mówiący. W ostatnich latach firmy farmaceutyczne coraz częściej poświęcają uwagę rzadkim chorobom, ponieważ – paradoksalnie – rynek rzadkich chorób może okazać się bardzo zyskowny.


Firmy produkują leki o niebotycznych cenach. Nawet jeśli używa ich stosunkowo niewielu ludzi, firmy mogą zarobić dużo pieniędzy. Wskazówką tego, jak czasy się zmieniają, jest to, że firma o nazwie Baxaltra, zajmująca się rzadkimi chorobami, zostanie wkrótce kupiona podobno za 30 miliardów. Czy wysokie ceny za leki na rzadkie choroby są rzeczywiście uzasadnione, jest jednak tematem poważnej debaty.


Fred Kaplan, który nie brał udziału w tym nowym badaniu, obwołał je “przełomowym” w komentarzu, jaki napisał z kolegami dla International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Assocation. Naukowcy będą jednak musieli przezwyciężyć wiele trudności zanim activin A będzie mógł stać się skutecznym lekiem na FOP.


Przede wszystkim muszą zobaczyć, czy działa to równie dobrze u ludzi, jak u myszy. Ponieważ jednak ludzie z FOP są tak wrażliwi na zranienia (nawet zastrzyk domięśniowy może spowodować wyrośnięcie nowej kości), nie można przeprowadzić normalnych prób klinicznych. Na szczęście Kaplan z kolegami odkryli, że mogą zebrać tworzące kości komórki macierzyste z zębów mlecznych dzieci chorych na FOP. Próbują więc teraz powtórzyć badanie z activin A na tych komórkach.


Abstrahując od możliwego potencjału medycznego tych badań, pokazuje to wyraźnie, jak tajemnicze potrafią być rzadkie choroby. Mogłoby się wydawać, że FOP powinien być prostą do wyleczenia chorobą. W końcu, powoduje go pojedyncza mutacja na jednym genie. W rzeczywistości jednak jest diabelnie skomplikowana, ponieważ narusza misterną sieć reakcji chemicznych, której nasze organizmy używają do tworzenia mięśni i kości. Poszukiwanie leku na FOP trwało przez ćwierć wieku, niemniej nikomu nie przyszło do głowy wziąć pod uwagę activin A. Normalna wersja ACVR1 nie przekazuje informacji od activin A. Nikt więc nie odgadł, że robi to wersja zmutowana.


 “Jak wspaniale zademonstrował Alfred Hitchcock - napisał Kaplan i jego koledzy – najlepszym sposobem ukrycia rzeczywistości jest schowanie istotnych wskazówek w pełnym świetle.”


Szkielet Harry’ego Eastlacka
Szkielet Harry’ego Eastlacka

[Zdjęcie Harry’ego Eastlacka z University of Pennsylvania]


Fighting the-second skeleton

The Loom, 2 września 2015

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska



Carl Zimmer


Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”.


Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1466 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Rzecz o splątaniu nauki i wiary   Koraszewski   2022-12-26
Pradawny ekosystem zrekonstruowany przy użyciu skamieniałego DNA   Coyne   2022-12-19
Rozważania heretyckiego mediewisty o historii, wartościach i zdumiewającej głupocie   Landes   2022-12-16
Ewolucyjne ślepe zaułki i lepkie urządzenia: botanik Darwin   Tonhasca Júnior   2022-12-14
Ewolucja nie idzie prostą drogą   Novella   2022-12-08
Geny i języki   Novella   2022-11-26
Uporczywa obecność religijnego mitu   Winegard   2022-11-24
Znaleziono skrytkę posągów z brązu   Novella   2022-11-23
W oparach zrównoważonej ignorancji   Koraszewski   2022-11-21
10 twierdzeń działaczy walczących w Afryce z GMO o tym, dlaczego postępy w biotechnologii upraw powinny zostać odrzucone – i dlaczego są one błędne   Maina   2022-11-17
List otwarty do wszystkich oszołomów   Novella   2022-11-03
Po prostu nie mogę się doczekać, aby znów wyruszyć w trasę   Tonhasca Júnior   2022-10-27
Czy mizoandria może być zakaźna?   Tonhasca Júnior   2022-10-24
Niezwykła fizjologia hibernujących niedźwiedzi   Coyne   2022-10-22
Cuchnąca pułapka i przytulna kryjówka   Tonhasca Júnior   2022-10-21
Obraz Izraela na amerykańskich uniwersytetach   Mansour   2022-10-19
Kenia aprobuje GMO po 10 latach zakazu   Maina   2022-10-18
Pangenom jedwabnika morwowego   Novella   2022-10-14
Czy Samolubny gen zaszkodził publicznemu rozumieniu biologii?   Coyne   2022-10-13
Nieokrzesani goście   Tonhasca Júnior   2022-10-11
Niezrozumienie równości   Winegard   2022-10-07
Zyski klimatyczne to „niewygodna prawda” — nie wszystkie wiadomości o środowisku są złymi wieściami   Lomborg   2022-10-06
Gorzko-słodki, uzależniający lek   Tonhasca Júnior   2022-09-30
Przeciwko autentyczności   Winegard   2022-09-27
Biomedyczne znaczenie płci (i jej binarnej natury)   Coyne   2022-09-22
Mózgi neandertalczyków   Novella   2022-09-20
Oszuści i oszukani w grze w zapylanie   Tonhasca Júnior   2022-09-15
Po raz kolejny “Scientific American” wypacza biologię, a teraz także historię, by podeprzeć swoją ideologię   Coyne   2022-09-14
Upadek czasopisma “Nature”   Winegard   2022-09-08
Instynkt macierzyński i “New York Times”   Coyne   2022-09-07
Ćmy ze złym public relations   Tonhasca Júnior   2022-09-05
Studenci Uniwersytetu Ghany debatują nad wykorzystaniem upraw GMO w ich kraju   Gakpo   2022-09-02
“Scientific American” poświęca się polityce, a nie nauce; odmawia publikowania krytycznych analiz swoich fałszywych lub wprowadzających w błąd twierdzeń   Coyne   2022-09-01
Dysonansy poznawcze: czekolada a muszki, wino a osy   Júnior   2022-08-29
Patrick Matthew: prawdziwy autor idei doboru naturalnego?   Coyne   2022-08-26
Odporny na choroby, genetycznie modyfikowany maniok zapowiada przełom w Kenii   Maina   2022-08-25
Niekochane, ale czasem pożyteczne   Tonhasca Júnior   2022-08-23
Trwałość laktazy w populacjach pijących mleko: ponowna ocena klasycznej historii z ewolucji człowieka   Coyne   2022-08-19
Pierwszy znany drapieżnik: nowo opisana skamieniałość   Coyne   2022-08-16
Nie karm mózgu śmieciowym jedzeniem   Bhogal   2022-08-10
Kot Mehitabel pisze w “Science”   Coyne   2022-08-09
Nauka o wolności: rozmowa z Anną Kryłow   i Anna Kryłow   2022-08-06
Pierwsze dowody kopalne na opiekę nad lęgiem i niezwykły przypadek asymetrii kierunkowej   Coyne   2022-08-05
Badania dowodzą, że fakty nie mają znaczenia: jak propaganda wykorzystuje i normalizuje antysemityzm     2022-08-03
Horyzontalny transfer genów u owadów: jest rozpowszechniony, ale co to znaczy?   Coyne   2022-08-02
Dokonane w Afryce badanie genomu fasolnika egipskiego oznacza krok naprzód w dywersyfikacji światowego zaopatrzenia w żywność   Karavolias   2022-08-01
Grupy anty-GMO przegrywają sprawę sądową w Nigerii    i Nkechi Isaak   2022-07-30
Raz jeszcze: czy rasy są tylko społecznym konstruktem bez naukowego lub biologicznego znaczenia?   Coyne   2022-07-28
„New Yorker” pisze o hoacynie, sugeruje, że koncepcja Darwina drzew ewolucyjnych może być urojeniem   Coyne   2022-07-25
Nazistowscy lekarze i dzisiejsi antysemici: redefinicja etyki, żeby usprawiedliwić prześladowania Żydów     2022-07-18
Carl Sagan i wolność wątpienia   Jacoby   2022-07-18
Jak Darwin spowodował globalne ocieplenie swoją teorią doboru płciowego   Coyne   2022-07-16
Dieta mieszana misiów i innych   Júnior   2022-07-14
Londyńskie Natural History Museum popełnia błąd naturalistyczny - wielokrotnie   Coyne   2022-07-11
Nigeria gotowa na spełnienie oczekiwań rolników     2022-07-08
Szczepionki przeciwko grypie związane ze zmniejszonym ryzykiem choroby Alzheimera   Novella   2022-07-07
Nowoczesność Darwina: w O powstawaniu jest antycypacja neutralnej teorii i przerywanej równowagi   Coyne   2022-07-06
Pinker: “Wojna o ewolucję jest także wojną kulturową”   Coyne   2022-07-05
Raz jeszcze: błędny artykuł o tym, dlaczego teoria ewolucji jest przestarzała   Coyne   2022-07-04
Niech Moc będzie z pszczołą   Júnior   2022-06-28
Dramatyczny wzrost cen paliw kopalnych jest bolesny, ale daje niewielkie korzyści w walce z globalnym ociepleniem   Lomborg   2022-06-25
Efekt grupy – paskudny błąd poznawczy   Novella   2022-06-22
Nasiona z edytowanymi genomami będą miały przystępną cenę   Maina   2022-06-15
„Zapylisz mnie!”: nachalni bohaterowie świata roślin   Júnior   2022-06-11
Agroekologia zmienia biednych farmerów w biedniejszych   Muhumuza   2022-06-09
Kartofel z Matką Boską w jednej klapie i Karolem Marksem w drugiej   Koraszewski   2022-06-06
Jak nasze wspomnienia są powiązane   Novella   2022-06-04
Wielka Brytania dąży do zezwolenia na edytowanie genów   Novella   2022-06-02
„Grubogłowi przedsiębiorcy pogrzebowi w noc żywych trupów”   Júnior   2022-05-31
Coraz mniejsza część głównych plonów roślin jadalnych na świecie idzie na wyżywienie głodnych, a coraz więcej wykorzystuje się do celów niespożywczych     2022-05-28
Naukowiec z Ghany: “Afryka potrzebuje GMO bardziej niż reszta świata”   Gakpo   2022-05-26
GMO i edytowanie genów: jaka jest różnica?   Karavolias   2022-05-23
Toksyczny nektar, czyli ostrożnie z tureckim miodem   Júnior   2022-05-20
Kolejna nieudana i podyktowana ideologią próba wykazania, że płeć u ludzi nie jest binarna   Coyne   2022-05-18
Brian Charlesworth o błędach nowego artykułu rzekomo pokazującego, że fundamentalne założenie ewolucji neodarwinowskiej jest błędne   Coyne   2022-05-16
Trutnie i inni fruwający panowie   Junior   2022-05-13
Wygnanie z uniwersyteckiego świata – dwa lata później   Winegard   2022-05-10
Życie kwitnące po śmierci   Junior   2022-05-05
Organiczne środki owadobójcze są szkodliwe dla pożytecznych owadów     2022-04-30
Oxitec rozszerza próby z komarami GMO, by zredukować szerzenie się malarii   Conrow   2022-04-28
Słowa w wosku zapisane   Tonhasca Junior   2022-04-26
Rodzice, szkoła, państwo: kultura niskich oczekiwań   Koraszewski   2022-04-25
Nowoczesne ulepszanie roślin uprawnych przyjmuje historyczne podejście   Karavolias   2022-04-20
Pierwsza spożywcza roślina GMO w Ghanie   Baffour-Awuah   2022-04-16
Indie zwalniają edytowanie genów z wymaganej dla GMO oceny bezpieczeństwa   Paranjape   2022-04-11
Metamorfozy    Júnior   2022-04-09
Rolnicy nie mogą uprawiać tego, na co ich nie stać   Ongu   2022-04-07
Rośliny zmodyfikowane: odkłamać opinię o GMO   Conrow   2022-04-07
Odmowa szczelinowania jest szaleństwem   Ridley   2022-04-02
Jak wirusy chorób układu oddechowego ewoluują, by stać się łagodniejsze   Ridley   2022-03-22
Czy globalne ocieplenie może być dla nas dobre?   Ridley   2022-03-03
Południowa Afryka powinna przemyśleć regulacje dotyczące genetycznie modyfikowanych roślin   i Priyen Pillay   2022-03-01
Dlaczego środowiskowcy stanowią większą przeszkodę dla skutecznej polityki klimatycznej niż negacjoniści?   Boudry   2022-02-21
O figach i osach   Júnior   2022-02-18
Pień liczący 40 tysięcy lat przekazany Maorysom zamiast nauce   Coyne   2022-02-14
Propaganda anty-GMO obraża drobnych farmerów w Afryce i w Azji   Gakpo   2022-02-08
Jak “tubylcza medycyna” różni się od medycyny   Coyne   2022-02-07
Biotechnologia podnosi plony wysokobiałkowego afrykańskiego pochrzynu   Wetaya   2022-02-04
Spadanie w przepaść   Turski   2022-01-27
Czy koniki morskie coś nam mówią o LGBT? Błąd naturalistyczny popełniony przez Sussex Wildlife Trust   Coyne   2022-01-25

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk