Prawda

Czwartek, 28 marca 2024 - 22:55

« Poprzedni Następny »


Redagowanie ludzkich embrionów: Pierwsze próby


Carl Zimmer 2015-05-04


Na początku tego tygodnia badacze chińscy poinformowali, że zredagowali geny ludzkich embrionów przy pomocy nowej techniki o nazwie CRISPR. Chociaż te embriony nie będą rosły w genetycznie modyfikowanych ludzi, podejrzewam, że ten tydzień stanie się kamieniem milowym w historii medycyny. David Cyranoski i Sara Reardon donieśli o tym dzisiaj w “Nature News”. Tutaj zestawię szybki przewodnik do historii tych badań, tego, co zrobili chińscy naukowcy oraz tego, co może to oznaczać.

Istnieje tysiące zaburzeń genetycznych, które pojawiają się, jeśli mutacja przypadkiem uderzy w ważny odcinek DNA. Hemofilia, anemia sierpowata, mukowiscydoza – lista jest długa. Jak pisałem w “Atlantic” w 2013 r., wyjątkowo okrutne zaburzenie genetyczne, postępujące kostniejące zapalenie mięśni, powoduje, że ludziom rośnie drugi szkielet. Powstaje ono z powodu mutacji, która zmienia jedną „literę” w jednym genie o nazwie ACVR1. Białko kodowane przez ten gen nie działa poprawnie, wywołując falę zmian w ciałach ludzi, której wynikiem jest to, że kiedy zalecza im się siniak, zastępują całe kawałki mięśnia nową kością.


W niektórych wypadkach można złagodzić wiele objawów zaburzeń genetycznych przez proste zmiany, jak na przykład specjalna dieta. W innych wypadkach, jak hemofilia, muszą regularnie przyjmować leki, żeby zachować zdrowie. W jeszcze innych wypadkach, jak postępujące kostniejące zapalenie mięśni, nie ma skutecznego leczenia.  


Przez dziesięciolecia naukowcy próbowali wypracować nowy sposób leczenia takich zaburzeń genetycznych: wyleczyć pacjenta przez wyleczenie genu.


Ta metoda została nazwana terapią genową. Jak pisałem w “Wired”, terapia genowa wspięła się na podniecające wyżyny rozreklamowania w latach 1990. Badacze stworzyli wirusy, które mogli wyładować działającymi wersjami uszkodzonego genu. Wstrzykiwali te wirusy pacjentom i wirusy dostarczały geny do niektórych komórek – teoretycznie w wystarczających ilościach, by podjęły pracę i uzdrowiły ludzi.  


Badania nad terapią genową zakończyły się z hukiem około roku 2000, kiedy jeden z pacjentów-ochotników zmarł w trakcie badań z powodu gwałtownej reakcji immunologicznej na otrzymane wirusy. Od tego czasu badacze terapii genowych znaleźli bezpieczniejsze, skuteczniejsze wirusy i obecnie terapia genowa zaczyna pojawiać się w klinikach.  


Odrodzenie terapii genowej niekoniecznie znaczy jednak, że wirusy są najlepszym możliwym narzędziem do naprawy uszkodzonych genów. A jeśli, na przykład, dałoby się tylko usunąć zmutowany DNA w genie i zastąpić go właściwą sekwencją?


Przez długi czas najlepiej było zostawić to na wieczorne rozmowy w barze lub w odcinkach Star Trek. Nikt nie wiedział, jak manipulować DNA z tak wielką precyzją. Jednak w ciągu ostatnich paru lat naukowcy stworzyli ten właśnie rodzaj narzędzia redagującego geny, które jest znane jako CRISPR.


Jak pisałem niedawno w “Quanta”, CRISPR nie pojawił się w pełni ukształtowany w czyimś  umyśle. Jest to w rzeczywistości zestaw cząsteczek, których używają bakterie do walki z wirusami. Potrafią one tworzyć cząsteczki, które przyczepiają się dokładnie do określonych odcinków DNA i wycinają je. Wkrótce po tym, jak naukowcy zrozumieli, w jaki sposób bakterie używają CRISPR, zaczęli zastanawiać się, czy sami także nie mogliby ich użyć.


Wkrótce stało się jasne, że mogą. Z łatwością potrafili syntetyzować „sondujące” cząsteczki, które chwytały określone odcinki DNA w każdej właściwie komórce. Następnie enzymy mogły je pociąć. Jeśli naukowcy dostarczali innej wersji tego odcinka DNA, komórka wstawiała go w miejsce pierwotnego odcinka.


Dostarczenie CRISPR do organizmów ludzi z zaburzeniami genetycznymi mogłoby naprawić ich geny. Oczywiście, powodzenie tego rodzaju terapii zależałby od tego, jak skutecznie cząsteczki mogłyby wnikać w komórki, które wymagają naprawy, i jak dokładnie wycinałyby DNA. Niemniej niektóre wczesne eksperymenty na zwierzętach sugerują, że któregoś dnia może to działać również u ludzi.


Ale gdyby nie trzeba było czekać tak długo, żeby naprawić uszkodzony gen? Jeśli zapłodnione jajeczko ma wadliwy gen, można by użyć CRISPR, by poprawić błąd. Ta jedna komórka mogłaby następnie rozwinąć się w całego zdrowego człowieka z bilionami komórek, które wszystkie miałyby poprawną wersję genu.


W zeszłym miesiącu zespół wiodących naukowców – włącznie z pionierami terapii genowej i CRISPR - oświadczył, że byłby to zły pomysł. „Kwestie bezpieczeństwa i skuteczności wynikające z zastosowania tej technologii muszą zostać najpierw wszechstronnie zbadane i zrozumiane, zanim zezwoli się, jeśli się to w ogóle zrobi, na jakiekolwiek próby inżynierii genetycznej ludzi dla testów klinicznych” – oświadczyli w artykule opublikowanym w „Science”.


Tymczasem jednak zespół badaczy pod kierunkiem Junju Huang z uniwersytetu Sun Yat-sena prowadził testy z CRISPR na ludzkich embrionach. Huang powiedział “Nature”, że zarówno “Nature”, jakScience” odrzuciły artykuł z powodu zastrzeżeń etycznych. Opublikowali więc wyniki swoich badań w piśmie „Protein & Cell” (nawiasem mówiąc, otwarty dostęp).


Naukowcy testowali CRISPR jako rodzaj embrionalnej terapii genetycznej. Wyobraźmy sobie embriona z mutacją w genie zwanym beta-globina, który bierze udział w tworzeniu hemoglobiny. Rozwinąłby się w człowieka z chorobą krwi o nazwie beta-talasemia. Czy byłoby możliwe wyleczenie embriona przez przepisanie tego genu?


Naukowcy postanowili użyć do badania ludzkich embrionów – ale nie chcieli używać embrionów, które mogłyby być zdolne do rozwinięcia się w pełni ukształtowanych ludzi. Kiedy leczący bezpłodność lekarze zapładniają jajeczka in vitro, czasami mają sytuację, w której dwa plemniki dostarczają swój DNA do jednej komórki jajowej. Te „trójprzedjądrowe zygoty” mogą zacząć dzielić się tak, jak to robią normalne embriony, ale ich nienormalny zestaw genów powoduje, że przestają rozwijać się, kiedy są jeszcze malutkimi kłębkami komórek. Badacze argumentują, że ta niezdolność do dalszego rozwoju czyni trójprzedjądrowe embriony „idealnym systemem modelowym” do badania terapii CRISPR. (Bioetycy, zapalajcie silniki!)


W sumie badacze wstrzyknęli CRISPR do 86 embrionów, z których 71 przeżyło wystarczająco długo, by mogli je badać. Tylko w ułamku tych embrionów CRISPR udało się wyciąć DNA i tylko w ułamku embrionów komórki przyjęły nową wersję genu (zwanego beta-globin).


W wynikach wybijają się dwa duże problemy.


Jednym jest fakt, że CRISPR czasami nie trafiało w cel i wstawiało DNA w niewłaściwe miejsca. Takie pudłowanie nie tylko nie uleczyłoby choroby takiej, jak beta-talasemia. Stworzyłoby własną chorobę.


Drugim dużym problemem jest to, że embriony, które udało się zredagować poprawnie, okazały się mieszanką zredagowanych i niezredagowanych komórek – co znane jest jako mozaika. Mozaiki mogą przyprawić lekarzy o ciężki ból głowy, jak pisałem w „New York Times”. Jeśli lekarze leczący bezpłodność używaliby CRISPR do tworzenia zdrowych, wolnych od hemofilii embrionów, musieliby upewnić się, że embriony, które naprawili, są rzeczywiście zdrowe, pobierając jedną komórkę i badając ją dokładnie. Komórka z embriona, który jest mozaiką, dałaby lekarzom zły obraz.


Autorzy kończą artykuł ostrzeżeniem, że te niepowodzenia muszą zostać “starannie przebadane przed jakimkolwiek zastosowaniem klinicznym”.


Fakt, że ten eksperyment ma marne wyniki, nie oznacza, że nie udadzą się przyszłe eksperymenty. Nie ma w tym badaniu niczego, co podważałoby teoretyczne założenia CRISPR. Warto przypomnieć początki klonowania. Sklonowane embriony często nie rozwijały się, a urodzone z nich zwierzęta często miały poważne problemy zdrowotne. Klonowanie idzie obecnie znacznie lepiej, a nawet jest komercyjne w świecie żywca i ulubieńców domowych. Nadal nie klonujemy ludzi – nie dlatego, że nie możemy, ale dlatego, że tak postanowiliśmy. Niedługo możemy być zmuszeni do podjęcia podobnych decyzji w sprawie redagowania embrionów.


Postscriptum 23/4 9:30 am
: Kiedy wystukiwałem to wczoraj, skontaktowałem się z Jennifer Doudna, pionierką CRISPR z Berkeley, o której pisałem w artykule w „Quanta”, a która jest współautorką wezwania do założenia hamulców na badania CRISPR na ludzkiej linii zarodkowej. Odpowiedziała dziś rano i oto, co miała do powiedzenia:


To badanie, choć ściągnęło dużo uwagi, po prostu podkreśla, że technologia nie jest gotowa do stosowania klinicznego w ludzkiej linii zarodkowej. A takie stosowanie tej technologii powinno zostać zawieszone w oczekiwaniu szerszej dyskusji społecznej o kwestiach naukowych i etycznych wokół takiego stosowania.


Editing Human Embryos: So This Happened

The Loom, 22 kwietnia 2015

Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska




Carl Zimmer


Wielokrotnie nagradzany amerykański dziennikarz naukowy publikujący często na łamach „New York Times” „National Geographic” i innych pism. Autor 13 książek, w tym „Parasite Rex” oraz „The Tanglend Bank: An introduction to Evolution”. Prowadzi blog The Loom publikowany przy „National Geographic”.


Skomentuj Tipsa en vn Wydrukuj






Nauka

Znalezionych 1469 artykuły.

Tytuł   Autor   Opublikowany

Kameleon przekazuje różne informacje różnymi częściami ciała   Yong   2013-12-14
Paradoksalne cechy genetyki inteligencji   Ridley   2013-12-18
Wielki skandal z biopaliwami   Lomborg   2013-12-19
Przedwczesna wiadomość o śmierci samolubnego genu   Coyne   2013-12-22
Czy jest życie na Europie?   Ridley   2013-12-22
Nowa data udomowienia kotów: około 5300 lat temu – i to w Chinach   Coyne   2013-12-26
Na Zeusa, natura jest przeżarta rują i korupcją   Koraszewski   2013-12-26
Proces cywilizacji   Ridley   2013-12-28
Jak karakara wygrywa z osami   Cobb   2013-12-29
Żebropławy, czyli dziwactwa ewolucji   Coyne   2013-12-30
Czy może istnieć sztuka bez artysty?    Wadhawan   2013-12-30
Zderzenie mentalności   Koraszewski   2014-01-01
Skrzydlaci oszuści i straż obywatelska   Young   2014-01-02
Delfiny umyślnie narkotyzują się truciznami rozdymków   Coyne   2014-01-04
Długi cień anglosfery   Ridley   2014-01-05
Ciemna materia genetyki psychiatrycznej   Zimmer   2014-01-06
Co czyni nas ludźmi?   Dawkins   2014-01-07
Twoja choroba na szalce   Yong   2014-01-08
Czy mamut włochaty potrzebuje adwokata?   Zimmer   2014-01-09
Pradawne rośliny kwitnące znalezione w bursztynie   Coyne   2014-01-10
Ratując gatunek możesz go niechcący skazać   Yong   2014-01-11
Ewolucja ukryta w pełnym świetle   Zimmer   2014-01-13
Koniec humanistyki?   Coyne   2014-01-15
Jak poruszasz nogą, która kiedyś była płetwą?   Yong   2014-01-16
Jak wyszliśmy na ląd, kość za kością   Zimmer   2014-01-19
Twoja wewnętrzna mucha   Cobb   2014-01-22
Ukwiał żyje w antarktycznym lodzie!   Coyne   2014-01-25
Dlaczego poligamia zanika?   Ridley   2014-01-26
Wspólne pochodzenie sygnałów płodności   Cobb   2014-01-28
Ewolucja i Bóg   Coyne   2014-01-29
O delfinach, dużych mózgach i skokach logiki   Yong   2014-01-30
Dziennikarski „statek upiorów” Greg Mayer   Mayer   2014-01-31
Dlaczego leniwce wypróżniają się na ziemi?   Bruce Lyon   2014-02-02
Moda na kopanie nauki   Coyne   2014-02-03
Neandertalczycy: bliscy obcy   Zimmer   2014-02-05
O pochodzeniu dobra i zła   Coyne   2014-02-05
Sposób znajdowania genów choroby   Yong   2014-02-07
Czy humaniści boją się nauki?   Coyne   2014-02-07
Kiedy zróżnicowały się współczesne ssaki łożyskowe?   Mayer   2014-02-10
O przyjaznej samolubności   Koraszewski   2014-02-12
Skąd wiesz, że znalazłeś je wszystkie?   Zimmer   2014-02-15
Nauka odkrywa nową niewiedzę o przeszłości   Ridley   2014-02-18
Żyjące gniazdo?   Zimmer   2014-02-19
Planeta tykwy pospolitej   Zimmer   2014-02-21
Nowe niezwykłe skamieniałości typu “Łupki z Burgess”   Coyne   2014-02-22
Dziennik z Mozambiku: Pardalota   Naskręcki   2014-02-23
Wskrzeszona odpowiedź z kredy na “chorobę królów”   Yong   2014-02-26
Dziennik z Mozambiku: Sybilla     2014-03-01
Spojrzeć ślepym okiem   Yong   2014-03-02
Intelektualne danie dnia  The Big Think   Coyne   2014-03-04
Przeczołgać się przez mózg i nie zgubić się   Zimmer   2014-03-05
Gdzie podziewają się żółwiki podczas zgubionych lat?   Yong   2014-03-10
Supergen, który maluje kłamcę   Yong   2014-03-14
Idea, którą pora oddać na złom   Koraszewski   2014-03-15
Zwycięstwa bez chwały   Ridley   2014-03-17
Twarde jak skała   Naskręcki   2014-03-18
Pasożyty informacyjne   Zimmer   2014-03-19
Seymour Benzer: humor, historia i genetyka   Cobb   2014-03-21
Kto to był Per Brinck?   Naskręcki   2014-03-23
Potrafimy rozróżnić między przynajmniej bilionem zapachów   Yong   2014-03-25
Godzina Ziemi czyli o celebrowaniu ciemności   Lomborg   2014-03-27
Słonie słyszą więcej niż ludzie   Yong   2014-03-30
Niebo gwiaździste nade mną, małpa włochata we mnie   Koraszewski   2014-03-31
Wielkoskrzydłe   Naskręcki   2014-04-02
Najstarsze żyjące organizmy   Coyne   2014-04-03
Jak zmienić bakterie jelitowe w dziennikarzy   Yong   2014-04-06
Eureka! Sprytne wrony to odkryły   Coyne   2014-04-07
Sukces upraw GM w Indiach   Lomborg   2014-04-09
Wirus, który sterylizuje owady, ale je pobudza   Yong   2014-04-12
Przystosować się do zmiany klimatu   Ridley   2014-04-14
Jeden oddech, który zmienił planetę   Naskręcki   2014-04-16
Najgorsze w karmieniu komarów jest czekanie   Yong   2014-04-17
Kłopotliwa podróż w przyszłość   Ridley   2014-04-19
Pierwsze spojrzenie na mikroby współczesnych łowców zbieraczy     2014-04-23
Seksizm w nauce o jaskiniowych owadach   Coyne   2014-04-26
Musza bakteria zaprasza inne muszki na uczty owocowe   Yong   2014-04-27
Zachwycający rabuś, który liczy sto milionów lat   Cobb   2014-04-28
Mądrość (małych) tłumów   Zimmer   2014-04-29
Tak bada się ewolucję inteligencji u zwierząt   Yong   2014-05-02
Fantastyczna mimikra tropikalnego pnącza   Coyne   2014-05-03
Dlaczego większość zasobównie wyczerpuje się   Ridley   2014-05-04
Pomidory tworzą pestycydy z zapachu swoich sąsiadów   Yong   2014-05-07
Potrawy z pasożytów   Zimmer   2014-05-08
Technologia jest często matką nauki, a nie odwrotnie   Ridley   2014-05-09
Montezuma i jego flirty   Coyne   2014-05-11
Insekt dziedziczy mikroby z plemnika taty   Yong   2014-05-12
Polowanie na nietoperze   Naskręcki   2014-05-14
Zmień swoje geny przez zmianę swojego życia   Coyne   2014-05-15
Obrona śmieciowego DNA   Zimmer   2014-05-17
Gdzie są badania zwierzęcych wagin?   Yong   2014-05-20
Niemal ssaki   Naskręcki   2014-05-21
Zobaczyć jak splątane są gałęzie drzewa   Zimmer   2014-05-23
Dlaczego ramiona ośmiornicy nie plączą się   Yong   2014-05-24
Niezwykły pasikonik szklany   Naskręcki   2014-05-27
Wąż zgubiony i ponownie odnaleziony   Mayer   2014-05-28
Niespodziewani krewni mamutaków   Yong   2014-05-30
Trochę lepszy  świat   Ridley   2014-05-31
Tam, gdzie są ptaki   Mayer   2014-06-01
Ewolucja, ptaki i kwiaty   Coyne   2014-06-02
Jestem spełniony   Naskręcki   2014-06-04

« Poprzednia strona  Następna strona »
Polecane
artykuły

Lekarze bez Granic


Wojna w Ukrainie


Krytycy Izraela


Walka z malarią


Przedwyborcza kampania


Nowy ateizm


Rzeczywiste łamanie


Jest lepiej


Aburd


Rasy - konstrukt


Zielone energie


Zmiana klimatu


Pogrzebać złudzenia Oslo


Kilka poważnych...


Przeciwko autentyczności


Nowy ateizm


Lomborg


„Choroba” przywrócona przez Putina


„Przebudzeni”


Pod sztandarem


Wielki przekret


Łamanie praw człowieka


Jason Hill


Dlaczego BIden


Korzenie kryzysu energetycznego



Obietnica



Pytanie bez odpowiedzi



Bohaterzy chińskiego narodu



Naukowcy Unii Europejskiej



Teoria Rasy



Przekupieni



Heretycki impuls



Nie klanial



Cervantes



Wojaki Chrystusa


Listy z naszego sadu
Redaktor naczelny:   Hili
Webmaster:   Andrzej Koraszewski
Współpracownicy:   Jacek, , Małgorzata, Andrzej, Henryk